Julsjukdom och hemofili

Hemofili - en ärftlig tendens hos män att blöda - är en gammal sjukdom som bara har blivit under kontroll under de senaste 50 eller så åren. Judiska texter från andra århundradet A.D. hänvisar till pojkar som bled ihjäl efter omskärelse, och den arabiska läkaren Albucasis (1013-1106) beskriver också män i en familj som dör efter mindre skador.
I senare historia hade drottning Victoria av Storbritanniens son Leopold hemofili och två av hennes döttrar, Alice och Beatrice, var bärare av genen. Genom dem blev hemofili överfört till de kungliga familjerna i Spanien och Ryssland, vilket ledde till en av de mest kända unga männen med sjukdomen, Tsar Nicholas II enda son Alexei.
Ungefär 1 av 10 000 personer är födda med hemofili A. Omkring 1 av 50 000 personer är födda med hemofili B.

Orsaker och typer

Trots att sjukdomen var känd och skriven om, dödades de unga männen helt enkelt av det eftersom läkare inte visste vad som orsakade det eller hur man behandlade det. På 1800-talet trodde läkare att blödningen inträffade eftersom blodkärlen var bräcklig. År 1937 hittades ett ämne i normalt blod som skulle göra hemofil blodpropp, som heter "antihemofil globulin".
År 1944 fann forskare i ett fall att båda blodkropparna kunde blandas när blodet från två olika hemofilier blandades. Ingen kunde förklara detta förrän 1952, då forskare i England insåg att det fanns 2 typer hemofili. De hade studerat en 10-årig pojke med hemofili som heter Stephen Christmas, som inte tycks ha den "typiska" sjukdomen. De kallade sin version hemofili B, eller "julsjukdom" och den mer utbrett sort hemofili A eller "klassisk hemofili". Julsjukdom påverkar endast 15-20% av personer med hemofili.

Koagulationsfaktorer

Med upptäckten av A- och B-typer kom det inse att det måste finnas olika typer av "anti-hemofil globulin" som är involverade i koagulationsprocessen. Nämnen tilldelades dessa olika "koagulationsfaktorer" av en internationell kommitté 1962. Hemofili A är en brist på faktor VIII och hemofili B är en brist på faktor IX.

Behandling

När det blev klart att hemofili orsakades av en brist på en koagulationsfaktor, blev ersättande av den saknade faktorn behandlingsmetoden. I början av 1950-talet användes djurplasma. Vid 1970-talet var koagulationsfaktorkoncentrat gjorda från human plasma tillgängliga. Tyvärr vet forskare nu att de koncentrerar bärna virus som hepatit och hiv, och många människor med hemofili blev smittade med dessa sjukdomar.
Idag produceras rekombinanta (genetiskt manipulerade) versioner av koagulationsfaktorer, vilket eliminerar risken för virus. Barn med hemofili ges koagulationsfaktor som förebyggande behandling för att minska kronisk blödning och hjälpa dem att leva långa, hälsosamma och aktiva liv.
"Historia av blödningsstörningar." Vad är blödningsstörningar ?. 2006. National Hemophilia Foundation. 17 dec 2008
Shord, S. S., och C. M. Lindley. "Koagulationsprodukter och deras användningsområden". Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.