Medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni

Medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT) är en av en större grupp av ärftliga benmärgsfelssyndrom, såsom Fanconi anemi eller dyskeratos medfödda. Även om termen är en muntlig, förstår den bäst genom att titta på varje ord i sitt namn. Medfödd betyder att personen föddes med tillståndet. Trombocytopeni är den medicinska termen för ett lågt blodplätttal. Amegakaryocytisk beskriver orsaken till trombocytopeni. Blodplättar görs i benmärgen av megakaryocyter. Amegakaryocytisk trombocytopeni innebär att den låga trombocytantalet är sekundär mot brist på megakaryocyter.

Symptom på medfödd amegakaryocytisk trombocytopeni

De flesta personer med CAMT identifieras i spädbarn, vanligtvis kort efter födseln. I likhet med andra tillstånd med trombocytopeni är blödning ofta de första symptomen. Blödning sker vanligtvis i huden (kallad purport), mun, näsa och mag-tarmkanalen. Nästan alla barn som diagnostiserats med CAMT hade några hudfynd. Det mest om blödning är intrakraniell (hjärn) blödning, men tack och lov sker det inte ofta.
De flesta ärftliga benmärgsfelssyndrom som Fanconi anemi eller dyskeratos congenita har uppenbara fosterskador. Spädbarn med CAMT har inga specifika fosterskador som är associerade med det. Detta kan bidra till att skilja CAMT från ett annat tillstånd som vid födseln presenterar trombocytopeni kallad trombocytopeni frånvarande radiosyndrom (TARS). Detta tillstånd har svår trombocytopeni men kännetecknas av förkortade underarmar.

Diagnos

Fullständigt blodtal (CBC) är ett vanligt blodprov ritat när någon har blödning av okända skäl. I CAMT avslöjar CBC allvarlig trombocytopeni med ett blodplätttal vanligen mindre än 80 000 celler per mikroliter utan anemi (lågt antal röda blodkroppar) eller förändringar i antalet vita blodkroppar. Det finns många orsaker till att ett nyfött barn ska ha trombocytopeni, så att upparbetandet sannolikt kommer att omfatta uteslutande infektioner som rubella, cytomegalovirus (CMV) och sepsis (allvarlig bakterieinfektion). Trombopoietin (även kallad megakaryocytisk tillväxt och utvecklingsfaktor) är ett protein som stimulerar trombocytproduktion. Trombopoietinnivåer hos personer med CAMT är förhöjda.
Efter det att fler vanliga orsakerna till trombocytopeni utesluts kan en benmärgsbiopsi vara nödvändig för att bedöma trombocytproduktion. Benmärgsbiopsin i CAMT kommer att avslöja nästan en fullständig frånvaro av megakaryocyter, blodcellen som producerar blodplättar. Kombinationen av kraftigt lågt blodplätttal och frånvaro av megakaryocyter är diagnostisk för CAMT. CAMT orsakas av mutationer i MPL-genen (trombopoietinreceptorn). Det är ärvt i ett autosomalt recessivt sätt vilket innebär att båda föräldrarna måste bära egenskapen för sitt barn att utveckla tillståndet. Om båda föräldrarna är bärare har de 1 till 4 chans att ha ett barn med CAMT. Om så önskas kan genetisk test skickas för att leta efter mutationer i MPL-genen, men denna testning är inte nödvändig för att göra diagnosen.

Behandling

Initial behandling riktar sig mot att stoppa eller förhindra blödning med trombocytransfusioner. Trombocytransfusioner kan vara mycket effektiva, men risker och fördelar bör noggrant vägas eftersom vissa personer som får flera trombocytransfusioner kan utveckla trombocytantikroppar som minskar effektiviteten av denna behandling. Även om vissa former av trombocytopeni kan behandlas med trombopoietin, eftersom människor med CAMT inte har tillräckligt med megakaryocyter för att göra blodplättar tillräckligt, svarar de inte på denna behandling.
Även om endast blodplättar påverkas initialt kan över tid anemi och leukopeni (lågt antal vita blodkroppar) utvecklas. Denna sänkning av alla tre blodcellstyper kallas pancytopeni och kan resultera i utveckling av allvarlig aplastisk anemi. Detta sker vanligen mellan 3 - 4 år, men kan förekomma i äldre åldrar hos vissa patienter.
Den enda kurativa behandlingen är för närvarande en stamcellstransplantation (eller benmärgstransplantation). Denna procedur använder stamceller från nära matchade givare (vanligtvis syskon om de finns) för att återuppta blodkroppsproduktionen i benmärgen. 

Ett ord från Verywell

Att ta reda på din bebis har ett kroniskt medicinskt tillstånd kort efter födseln kan vara förödande. Lyckligtvis kan trombocytransfusioner användas för att förhindra blödningsepisoder och stamcellstransplantation kan vara helande. Tala med ditt barns läkare om dina problem och se till att du förstår alla behandlingsalternativ.