Screening och förebyggande av stroke i cellcellsanemi

Stroke är något som de flesta människor associerar med äldre släktingar, så det kan komma som en chock att barn kan få dem också. Stroker förekommer hos nyfödda och barn, men lyckligtvis är risken generellt låg (mindre än 1 procent av barnen). Hjärt- (hjärtsjukdom) och sicklecellanemi (hemoglobin SS eller sickle beta zero thalassemia) är de vanligaste orsakerna till stroke i barndomen.
Utan korrekt screening upplever elva procent av barn med sicklecellanemi en stroke vid 20 års ålder. Cirka en av fyra patienter kommer att få stroke vid 45 års ålder. Att höra denna typ av nyheter om ditt unga barn kan vara chockerande, men med korrekt screening kan denna risk reduceras betydligt.

Varför är människor med Sickle Cell Anemia i riskzonen för stroke?

Majoriteten av barn med sicklecellanemi upplever ischemisk stroke, vilket innebär att blodflödet inte kan komma till ett område i hjärnan. Sickleceller skada fodret hos de stora artärerna (blodkärl som transporterar syre till vävnaderna) i hjärnan, vilket gör att de blir smalare. Dessa smala blodkärl är mer benägna att blockeras av en klump av seglceller. När detta inträffar blockeras blodflödet och syre kan inte levereras till ett specifikt område i hjärnan och orsakar skada.

symtom

Stroker hos barn med sicklecellanemi liknar stroke hos äldre vuxna. Barn kan uppleva:

• Svaghet på ena sidan av kroppen
• Ansiktsdragen
• Sluddrigt tal
• Visuella förändringar i dimsyn eller dubbel vision
• Svårighet att gå eller minska samordningen

Vad ska jag göra om jag tror att någon upplever ett slag?
Ring 911. Stroke, oavsett orsak, är en medicinsk nödsituation. Tidig behandling är nyckeln till att förhindra långsiktiga komplikationer.

Riskfaktorer

Risken för ischemisk stroke är högst för barn under tio år. Denna risk minskar till cirka 30 år, då ökas risken igen. Risken för hemorragiska stroke (stroke orsakad av blödning) är högst hos tonåringar och unga vuxna.
Risken för stroke är störst hos patienter med hemoglobin SS och sickle beta nolltalassemi. Risken hos patienter med hemoglobin SC och sickle beta plus thalassemi (särskilt hos unga barn) är signifikant mindre, så screening rekommenderas inte hos dessa patienter såvida det inte finns några ytterligare problem.  

Förebyggande

I slutet av 1980-talet och början av 1990-talet bestämde forskarna att transcranial doppler (TCD) skulle kunna användas för att skärpa patienter med sicklecellanemi för att bestämma risken för ischemisk stroke. TCD är en icke-invasiv ultraljud som används för att mäta blodflödet genom hjärnans huvudartärer. För att göra detta placeras ultraljudssonden på templen där skallbenet är tunnare, så att tekniken kan mäta hastigheten på blodflödet. Baserat på dessa värden kan TCDs märkas som normalt, villkorligt och onormalt. Även om barn med villkorade TCD-värden har en något högre risk att drabbas, är de med onormal TCD i högsta risk och bör placeras på en förebyggande behandlingsplan.
Även om TCD verkar som ett enkelt test, är det inte så enkelt som det låter. Det finns många faktorer som kan påverka mätningar under TCD. Feber och sjukdomar höjer TCD-värdena tillfälligt. Omvänt reducerar blodtransfusioner tillfälligt TCD-värden. Väsentligen bör ditt barn vara i baslinjen när TCD utförs.
Sömn påverkar också blodflödet i hjärnan så sedering (ger läkemedel för att hjälpa patienten att slappna av / sova under proceduren) eller sova under provet rekommenderas inte. Unga barn kan ha svårt att samarbeta och vara stilla, men föräldrar kan hjälpa till genom att spela en film eller läsa böcker under förfarandet.  
Hur bra är TCD vid identifierande patienter som riskerar stroke?
Identifiering av onormal TCD följt av snabb inledande av behandling har minskat risken för stroke hos barn med sicklecellanemi från 11 procent till 1 procent. Inte alla barn med onormala TCD skulle fortsätta att få stroke utan behandling, men eftersom stroke kan få allvarliga långsiktiga konsekvenser behandlas alla patienter lika. 
Hur förhindras stroke om TCD är onormalt?
Om ditt barn med sicklecellanemi har en onormal TCD, rekommenderas att TCD upprepas om en till två veckor. Om TCD är igen, är det rekommenderat att han / hon startas på ett kroniskt transfusionsprogram.
Den kliniska studien STOP-1 visade att initieringen av ett kroniskt transfusionsprogram kraftigt minskade risken för stroke. Kronisk transfusionsterapi består av att få blodtransfusioner var tredje till fyra veckor. Målet med transfusioner är att sätta hemoglobins S-procent ner från mer än 95 procent till mindre än 30 procent för att minska risken för sickleceller som blockerar blodflödet i hjärnans artärer.  
Ska mitt barn alltid behöva vara på kroniska transfusioner?
Kanske inte. I en nyligen multi-institutionell studie som heter TWiTCH kunde specifika patienter (baserat på saker som hemoglobins S-nivåer, bildbehandling av hjärnan, TCD-värden som återvände till normala) övergå från kronisk transfusionsterapi till behandling med hydroxyurea. Dessa patienter avvänjades långsamt av transfusioner, eftersom hydroxureurabehandlingen långsamt ökade.  
Patienter med signifikanta förändringar i blodkärlen i hjärnan kan kräva kronisk transfusionsterapi på lång sikt, liknande patienter som har haft stroke.