Information om Kallmann syndrom

Kallmann syndrom påverkar män oftare än kvinnor, vilket påverkar cirka 1 av 8 000 till 10 000 män och 1 hos 40 000 till 70 000 kvinnor över hela världen.
Kallmann syndrom kan vara ärftligt eller kan förekomma hos någon som inte har någon sjukdomshistoria. Den vanligaste ärftformen är den X-länkade formen. KAL1-genen på X-kromosomen är ansvarig för denna form. Den näst vanligaste ärftformen beror på en mutation i KAL2-genen på kromosom 8. Det är ärvt på en autosomal dominerande sätt. Den tredje ärftliga formen av Kallmann syndrom beror på mutationen av KAL3-genen och ärveras som en autosomal recessiv sjukdom. Den exakta platsen för KAL3-genen har ännu inte upptäckts.

symtom

I Kallmann syndrom kan en del av hjärnan, hypotalamusen, inte fungera ordentligt. Detta orsakar symtom inklusive:

misslyckande att gå igenom puberteten
ingen luktsinnehåll (anosmi) eller mycket svag luktförmåga (hyposmi)
undescended testes (cryptorchidism) hos män
en liten penis (mikrophallus) hos män
menstruation börjar aldrig hos kvinnor (kallad primär amenorré)
samtidig rörelse av båda händerna (kallad bimanual synkinesis) påverkar ungefär en femtedel av män med sjukdomen

Det finns andra symtom som uppträder mindre ofta, till exempel att vara född med endast en njure eller ha osteoporos (svaga ben).

Diagnos

Om någon misslyckas med att gå igenom puberteten, hänvisas han till en endokrinolog för diagnos och vård. Denna typ av läkare är specialiserad på hormonproblem och kan bestämma exakt varför puberteten inte uppstod.
Det finns många anledningar till att någon kanske inte går igenom puberteten. Kallmann syndrom är dock den enda som förknippas med ingen luktförmåga. Det är vanligtvis lätt att avgöra om Kallmann syndrom kan vara närvarande genom att utföra ett lukttest.
Det finns två typer av lukttest. Man använder små flaskor som har olika ämnen i dem; det andra testet använder "scratch and sniff" -kort. Båda testerna använder ämnen som har starka lukt som mest alla vet, som kaffe. Om den person som testas har en vanlig luktsinne, är en annan sjukdom förutom Kallmann syndrom närvarande.
En fysisk undersökning kommer att visa om obehandlade testiklar eller små könsorgan är närvarande i en manlig. En familjehistoria av Kallmann syndrom skulle vara en viktig ledtråd till diagnos. Ett blodprov görs för att mäta nivåerna av luteiniserande hormon (LH) och follikelstimulerande hormon (FSH), såväl som testosteron eller östrogen. Alla dessa hormoner är viktiga för normal sexuell utveckling. Mycket låga halter av dessa hormoner betyder att det finns ett problem med antingen hypotalamus eller hypofysen i hjärnan.
I Kallmann syndrom är avsaknaden av luktsinne beror på frånvaron av strukturer som kallas olfaktoriska glödlampor i hjärnan. En magnetisk resonansavbildning (MRI) av huvudet kan visa om dessa strukturer är närvarande eller inte.

Behandling

Behandling av Kallmann syndrom fokuserar på att ersätta de hormoner som saknas. För män ges testosteron eller hCG genom injektion på schema. För kvinnor tas estradiolpiller dagligen. Progesteron tabletter tas också dagligen under de första 14 dagarna i varje månad för att skapa en menstruationscykel. Ett alternativ till att ta två typer av tabletter använder p-piller som innehåller både östrogen och progesteron. För både män och kvinnor finns andra behandlingar tillgängliga för infertilitet. Korrekt behandling av individer med Kallmann syndrom gör det möjligt för dem att uppnå normal reproduktiv hälsa.