Hemsida » Hjärnans nervsystem » Förstå Juvenile Huntingtons sjukdom

    Förstå Juvenile Huntingtons sjukdom

    Medan juvenil Huntingtons sjukdom är en svår diagnos att ta emot kan det vara till hjälp att lära sig vad man kan förvänta sig och hur man klarar av effekterna. Juvenile Huntingtons sjukdom är ett neurologiskt tillstånd som orsakar kognitiva problem, psykiatriska svårigheter och okontrollerbara rörelser i kroppen. Ordet "ungdom" avser barndom eller ungdomar; Huntingtons sjukdom är klassificerad som ungdomar om den utvecklas innan personen är 20 år gammal.
    Andra namn för juvenil Huntingtons sjukdom är JHD, ungdomsuppträdande HD, Huntington-sjukdomen, barns HD och Huntington-sjukdom, ungdomssjukdom,

    Utbredning

    Forskningsstudier har uppskattat att cirka 5 procent till 10 procent av Huntingtons sjukdomsfall klassificeras som ungdomar. För närvarande lever cirka 30 000 amerikaner med Huntingtons sjukdom, med ungefär 1 500 till 3 000 av dem under 20 år.

    symtom

    Symtom på JHD är ofta lite annorlunda än Huntingtons sjukdom hos vuxna. Att läsa om dem är förståeligt överväldigande. Vet att inte alla inträffar och att olika terapier är tillgängliga för att hjälpa till att hantera dem som gör för att upprätthålla livskvaliteten.
    Kognitiva förändringar kan innebära en minskning av minnet, långsam behandling, senaste svårigheter i skolprestandan och utmaningar i början eller fullföljande av en uppgift.
    Beteendeförändringar utvecklas ofta och kan bestå av ilska, fysisk aggression, impulsivitet, depression, ångest, tvångssyndrom och hallucinationer.
    Fysiska förändringar inkluderar styva ben, klumpighet, sväljningssvårigheter, en minskning av tal och gå på tiptoes. Medan Huntington-fallet med vuxna patienter ofta uppvisar överdrivna, okontrollerbara rörelser (kallad chorea), är de med JHD mer benägna att visa symtom som liknar Parkinsons sjukdom, såsom långsamhet, styvhet, dålig balans och klumpighet. Beslag kan också förekomma hos några yngre personer med JHD. Dessutom kan handskriftsändringar ses tidigt i JHD.

    Juvenile vs Adult Onset HD

    JHD har några olika utmaningar från HD-start HD. De inkluderar följande.
    Problem i skolan
    JHD kan orsaka svårigheter att lära och komma ihåg information i skolan, även innan JHD diagnostiseras. Detta kan göra det svårt för studenter och föräldrar som kanske inte vet varför skolprestandan har minskat betydligt.
    Socialt kan skolan med JHD också vara utmanande om beteenden blir olämpliga och sociala interaktioner påverkas.
    Stabilitet i stället för Chorea
    Medan de flesta fall av vuxenuppträdande HD involverar chorea (ofrivilliga rörelser), påverkar JHD ofta extremiteter genom att göra dem styva och ojämna. Således är behandlingen ofta annorlunda i JHD.
    kramper
    Kramper uppträder vanligen inte hos vuxenuppkomst HD men de utvecklas i cirka 25-30 procent av JHD-fallen. Dessa anfall kan sätta individer i större risk för fall och skador.

    Orsak och genetik

    Vet att inget som någonting gjorde eller inte orsakade ett barn att utveckla JHD. Det orsakas oftast av en genmutation på kromosom fyra som är ärvt från föräldrarna. En del av genen, som kallas en CAG (cytosin-adenin-guanin) -repetition, ställer personen i riskzonen för HD. Om antalet CAG-upprepningar är över 40, kommer personen att testa positivt för HD. Människor som utvecklar JHD tenderar att ha mer än 50 CAG-repeter på deras kromosom.
    Omkring 90 procent av JHD-fall är ärvda från fadern, även om genen kan vidarebefordras från båda föräldrarna.

    Behandling

    Eftersom vissa av symtomen skiljer sig från HD-HD, behandlas JHD ofta annorlunda än HD. Behandlingsalternativen beror ofta på de närvarande symtomen och är inriktade på att hjälpa till att upprätthålla en god livskvalitet.
    Om kramper är närvarande kan antikonvulsiva läkemedel förskrivas för att kontrollera dem. Medan vissa barn svarar väl på dessa mediciner, upplever andra märkliga biverkningar av sömnighet, dålig samordning och förvirring. Föräldrar bör diskutera riskerna med sådana läkemedel med barnets läkare.
    Psykoterapi rekommenderas för dem som lever med JHD, med tanke på den betydande justeringen som JHD kräver. Att prata om JHD och dess effekter kan hjälpa både barn och familjemedlemmar att klara sig, lära sig att förklara det för andra, bestämma vilka behov som finns och koppla ihop med stödjande tjänster i samhället.
    Fysisk och arbetsterapi rekommenderas också och kan användas för att hjälpa till att sträcka ut och slappna av stela armar och ben, samt att anpassa utrustning för att möta behoven.
    En dietist kan hjälpa till genom att inrätta en diet med hög kalori för att motverka den viktminskning som människor med JHD ofta möter.
    Slutligen kan en tal- och språkpatolog hjälpa till genom att identifiera sätt att fortsätta att kommunicera behov med dem runt om tal blir svårt.

    Prognos

    Efter diagnos med JHD är livslängden cirka 15 år. JHD är progressiv, vilket innebär att symtomen ökar över tiden och att funktionen fortsätter att minska.
    Men kom ihåg att det finns hjälp för både barn och deras familjer när de upplever JHD. Om du är osäker på var du ska börja kontaktar Huntington's Disease Society of America för information och support nära dig.