Vad du borde veta om primär ciliary dyskinesi (PCD)
Primär ciliär dyskinesi (PCD) är en sällsynt genetisk störning som drabbar cirka 1 av 16.000 personer. Cilia är hårliknande strukturer som leder vissa delar av kroppen som eustachianröret och luftstrupen. Ciliar tjänar en viktig funktion att flytta slemhinnor och annat främmande material bort från organ som ska tas bort från kroppen. I PCD fungerar inte cilia normalt, vilket medför en fördröjning av borttagandet av skräp som ökar risken för en infektion. I PCD är buken och bröstorganens organ i sin normala position.
Det finns också subtyper av PCD såsom Kartageners syndrom (Situs inversus totalis), som har PCD, men har också hallmark funktioner med att ha organ på den motsatta sidan av kroppen. Till exempel istället för mjälten som finns på kroppens vänstra sida ligger den på kroppens högra sida. Andra organ som vanligtvis påverkas av Kartageners syndrom innefattar: hjärta, lever och tarmar. Kartageners syndrom är ännu mer sällsynt med en förekomst av cirka 1 av 32.000 personer.
Riskfaktorer för primär ciliary dyskinesi
Primär ciliär dyskinesi är inte en smittsam sjukdom. Du kan bara ärva PCD när du är född om båda dina föräldrar antingen har denna sjukdom eller är bärare av sjukdomen. Det är vanligare att vara bärare av PCD eftersom den har en autosomalt recessivt mönster av arv. Detta innebär att om en förälder ger dig genen som är ansvarig för PCD men din andra förälder inte ger dig genen, kommer du inte att ärva PCD men vara känd som bärare.Det finns flera genproblem som kan orsaka PCD, men du kan inte för närvarande diagnostisera bärare av primär ciliär dyskinesi. Vilken gen som påverkar cili-proteinerna kan eventuellt leda till PCD. Mutationer till proteinerna associerade med ciliären kan minska, öka eller stoppa den vågliknande rörelse som är associerad med normal ciliärfunktion. Förändringar i funktionen av cilia kan orsaka följande symtom relaterade till primär ciliary dyskinesi:
- kronisk nästäppa, rinit eller sinusinfektioner
- kronisk otitis media (öroninfektioner) eller hörselnedsättning
- infertilitet
- frekventa luftvägsinfektioner som lunginflammation
- hosta
- atelektas (kollapsad lunga)
Diagnosera primär ciliary dyskinesi
Din läkare kanske inte automatiskt letar efter primär ciliary dyskinesi, eftersom symtomen kan relateras till många störningar som kan ses hos både barn och vuxna. När situs inversus totalis (organ som ligger onormalt på motsatta sidor av kroppen) märks kan diagnosen vara lätt. Men när organplacering är normal behöver din läkare utföra ytterligare test. Genetisk testning är en av de viktigaste metoderna som används för att diagnostisera PCD, men det finns två vanliga metoder som används för att visuellt bedöma problem med dina cilia: elektron- och videomikroskopi. Skillnaden mellan de två testen är den typ av mikroskop som används. Båda testen kräver att din läkare tar ett prov från antingen din näshålighet eller luftväg för att analysera under ett mikroskop.Strålning kopplad till små partiklar, även känd som radioaktivt märkta partiklar, kan inhaleras. Därefter mäter din läkare hur många partiklar som kommer tillbaka vid utandning. När färre än förväntade partiklar återvänder kan ciliära problem misstas. Din läkare kan också få dig inhalera kväveoxid. Detta test är inte väl förstått, men när du andas mindre än normalt resultat kan PCD misstas.
Normalt fungerande cilia är också nödvändigt för ett friskt reproduktionssystem. På grund av graden av dysfunktion av cili i reproduktivsystemet, semenanalys kan också vara till hjälp för att diagnostisera PCD hos vuxna. Spermaprovet analyseras sedan under ett mikroskop.
Guldstandarden för testning är elektronmikroskopi. Detta kan tydligt definiera huruvida de är strukturella och funktionella abnormiteter med cilia. Din ENT kan ta ett prov från antingen din näsa eller din luftväg för att få ett prov för detta test. Genetisk testning kan vara diagnostisk, men endast cirka 60 procent av fallen av PCD har identifierat genetisk kodning identifierad.
Behandling av primär ciliary dyskinesi
Det finns ingen bot för primär ciliary dyskinesi. Behandlingen är relaterad till hantering av symtom och försök att förebygga infektion. För att förhindra öroninfektioner, kommer din ENT sannolikt att placera öronrör för att dina öron ska kunna rinna in i öratskanalen, eftersom transport genom eustachianröret försämras. Andra behandlingar kan inkludera frekventa nasala tvättar och antiinflammatoriska nässprayer.Behandling av andningssvårigheter fokuserar på att förbättra din förmåga att hosta. Eftersom nedsatt cilier minskar din förmåga att eliminera slem i luftvägarna, bidrar hosta för att hjälpa kroppen att flytta slem ur luftvägarna. För att uppnå detta kan du ordineras:
- Borstfysioterapi - mekaniska apparater eller handtekniker för att uppmuntra hosta
- Övning - kardioutövning gör att du andas tyngre vilket hjälper till att mobilisera sekretioner i luftvägarna
- Mediciner - bronkodilatorer och antiinflammatoriska medel bidrar till att minska svullnad och för att öppna upp luftvägarna för att hjälpa dig hosta upp eller flytta någon slem.
