Kattögonsyndrom Symptom och orsaker

Kattögonsyndrom (CES, även känt som Schmid-Fraccaro syndrom), är ett tillstånd som orsakas av en kromosomal abnormitet och är uppkallad efter den kattliknande ögonformen det orsakar. CES är resultatet av en genetisk defekt i kromosom 22, vilket orsakar ett extra kromosomfragment.

Incidens av kattögonsyndrom

Kattögonsyndrom påverkar både män och kvinnor och uppskattas förekomma hos 1 av 50 000 till 1 hos 150 000 personer. Om du har CES är du troligtvis den enda i din familj att ha tillståndet eftersom det är en kromosomal abnormitet i motsats till en gen.

symtom

Om du eller ditt barn har CES kan du uppleva ett brett spektrum av symtom. Omkring 80 procent till 99 procent av individer med kattögonsyndrom har följande tre symtom gemensamt:

Små tillväxt av huden (taggar) på yttre öronen
Depression i huden (gropar) på yttre öronen
En frånvaro eller obstruktion av anus (anal atresi)

Andra, vanligare, symptom på Schmid-Fraccaro syndrom inkluderar:

Frånvaron av vävnad från den färgade delen av en eller båda ögonen (iris coloboma)
Medfödda hjärtfel
Rib abnormaliteter
Nedåtgående lutande öppningar mellan övre och nedre ögonlocken
Defekter i urinvägarna eller njurarna
Kort storlek
Kluven gom
Breda ögon
Intellektuell funktionsnedsättning

Det finns andra mindre vanliga fosterskador, som också har noterats som en del av tillståndet.

orsaker

Enligt den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (NORD) är den exakta orsaken till kattögonsyndrom inte helt förstådd. I vissa fall verkar kromosomal abnormitet uppstå slumpmässigt på grund av ett fel i hur en förälders reproduktiva celler delar upp sig. I dessa fall har din förälder normala kromosomer. I andra fall verkar det som resultat av en balanserad translokation i en av dina föräldrar.
Translokationer uppstår när delar av vissa kromosomer avbryts och omplaceras, vilket resulterar i förskjutning av genetiskt material och en förändrad uppsättning kromosomer. Om en kromosomal omläggning är balanserad, vilket innebär att den består av en förändrad men balanserad uppsättning gener, är det vanligtvis ofarligt för bäraren. Om du har CES kan din kromosomala omarrangemang dock öka risken för att du överför din onormala kromosomala utveckling till dina barn.
I vissa fall kan en förälder till ett drabbat barn ha markörkromosomen i vissa av kroppscellerna och i vissa fall uppenbara vissa, möjligen lindriga kännetecken hos sjukdomen. Bevis visar att denna kromosomala abnormitet kan överföras genom flera generationer i vissa familjer; emellertid, såsom noterat ovan, kan uttrycket av associerade särdrag vara variabelt. Som ett resultat kan bara de som har flera eller svåra egenskaper identifieras.
Kromosomanalys och genetisk rådgivning kan rekommenderas för föräldrar till ett drabbat barn för att bekräfta eller utesluta förekomsten av vissa abnormiteter med kromosom 22 och att utvärdera återkommande risker.

Diagnos och behandling

Om du har kattögonsyndrom betyder det att du föddes med det. Vanligtvis kommer din läkare att diagnostisera dig eller ditt barn baserat på de symptom du har. Genetisk testning, såsom en karyotyp, kan bekräfta närvaron av den specifika genetiska defekten i kromosom 22-trippel eller fyrdubbling av delar av kromosomen-som är associerad med CES.
Hur CES behandlas baseras på de symptom du eller ditt barn har. Vissa barn kan behöva operation för att reparera fosterskador i deras anus eller hjärta. De flesta personer med kattögonsyndrom har en genomsnittlig livslängd om de inte har livshotande fysiska problem som en allvarlig hjärtfel.