Tecken och symtom på galaktosemi

Eftersom galaktosemi är en sällsynt ärftlig sjukdom är dess symtom och behandling allmänt okänd för allmänheten. Det förekommer hos ungefär 1 i 65 000 födslar i USA. Med denna översyn, förbättra din förståelse för det tillstånd där barn inte kan bryta ner och använda socker galaktosen.

Vad är galaktos?

Även om många föräldrar aldrig har hört talas om galaktos är det faktiskt ett mycket vanligt socker, som tillsammans med glukos utgör den laktos. De flesta föräldrar har hört talas om laktos, sockret i bröstmjölk, komjölk och andra former av mjölk.
Galaktos bryts ner i kroppen av enzymet galaktos-1-fosfat uridylyltransferas (GALT). Utan GALT, galaktos och nedbrytningsprodukter av galaktos, inklusive galaktos-1-fosfatgalaktitol och galaktonat, byggs upp och blir giftiga inuti celler.

symtom

Om det ges mjölk eller mjölkprodukter kan en nyfödd eller spädbarn med galaktosemi utveckla tecken och symtom som innefattar:

Dålig utfodring
kräkningar
Gulsot
Dålig viktökning
Underlåtenhet att återfå födelsevikt, vilket vanligen händer vid den tidpunkt då en nyfödd är två veckor gammal
Letargi
Irritabilitet
kramper
Grå starr
En förstorad lever (hepatomegali)
Lågt blodsocker (hypoglykemi)

För en nyfödd med klassisk galaktosemi kan dessa symtom börja inom några dagar efter att du ammar eller dricker en mjölkbaserad babyformel. Lyckligtvis går dessa tidiga galaktosemisymtom ofta bort när barnet startas på en galaktosfri diet om diagnosen görs tidigt.

Diagnos

De flesta barn med galaktosemi diagnostiseras innan de utvecklar många galaktosemi symptom eftersom tillståndet är upptaget på nyfödda screening test som görs när barnet är född. Alla 50 stater i USA testar nyfödda för galaktosemi.
Om galaktosemi misstänks baserat på ett nyfödd screeningtest, kommer bekräftande test för nivåer av galaktos-1-fosfat (gal-1-p) och GALT att utföras. Om barnet har galaktosemi, kommer gal-1-p att vara högt och GALT kommer att vara mycket lågt.
Galaktosemi kan också diagnostiseras prenatalt med användning av korionisk villusbiopsi eller amniocentesprov. Barn som inte diagnostiseras med nyfödda screeningtest och som har symtom kan misstänks ha galaktosemi om de har något som kallas "reducerande ämnen" i urinen.

typer

Det finns faktiskt två typer av galaktosemi, beroende på ett barns nivå av GALT. Barn kan ha klassisk galaktosemi, med en fullständig eller nästan fullständig brist på GALT. De kan också ha partiell eller variant galaktosemi, med en partiell GALT-brist.
Till skillnad från spädbarn med klassisk galaktosemi har barn med variantgalaktosemi, inklusive Duarte-varianten, vanligtvis inga symtom.

behandlingar

Det finns inget botemedel mot klassisk galaktosemi; Istället behandlas barn med en speciell galaktosfri diet där de undviker alla mjölk och mjölkhaltiga produkter så mycket som möjligt under resten av livet. Detta inkluderar:

Bröstmjölk
Ko mjölkbaserad babyformel
Kummjölk, getmjölk eller torrmjölk
Margarine, smör, ost, glass, mjölkchoklad eller yoghurt
Livsmedel som listar fettfri torrmjölksfasta ämnen, kasein, natriumkaseinat, vassle, vasslefasta ämnen, ostmassa, laktos eller galaktos på ingrediensförteckningen

Istället borde nyfödda och spädbarn dricka en sojabaserad barnformel, som Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance eller Nestle Good Start Soy Plus. Om din baby inte tolererar en sojablandning kan en elementformel, som Nutramigen eller Alimentum, användas istället. Dessa formler har emellertid små mängder galaktos.
Äldre barn kan dricka en mjölkersättning som är gjord av isolerat sojaprotein (Vitamite) eller en risdryck (Risdröm). Barn med galaktosemi måste också undvika andra livsmedel som är höga i galaktos, inklusive lever, vissa frukter och grönsaker och vissa torkade bönor, särskilt garbanzo bönor.
En registrerad dietist eller pediatrisk metabolisk specialist kan hjälpa dig att ta reda på vilka livsmedel som ska undvikas om ditt barn har galaktosemi. Denna specialist kan också se till att ditt barn får tillräckligt med kalcium och andra viktiga mineraler och vitaminer. Dessutom kan gal-1-p-nivåer följas för att se om ett barns diet har för mycket galaktos i den.

Kontroversiella kostbegränsningar

Dietary restriktionerna för barn med variant galaktosemi är mer kontroversiella. Ett protokoll innebär att man begränsar mjölk och mjölkhaltiga produkter, inklusive bröstmjölk, för det första levnadsåret. Efter det skulle vissa galaktos tillåtas i kosten när barnet är ett år gammalt.
Ett annat alternativ är att tillåta en obegränsad diet och titta på en höjning av gal-1-p-nivåer. Även om det verkar som om forskning fortfarande görs för att se vilket alternativ som är bäst, kan föräldrarna vara säkra på att en liten studie visade att kliniska och utvecklingsresultat upp till ett år var bra hos barn med Duarte variant galaktosemi, både hos dem som övade dieter begränsning och de som inte gjorde det.

Vad du behöver veta

Eftersom galaktosemi är en autosomal recessiv sjukdom, om två föräldrar är bärare för galaktosemi, kommer de att ha 25 procent chans att ha ett barn med galaktosemi, en 50 procent chans att ha ett barn som är bärare för galaktosemi och en 25 procent chans att ha ett barn utan någon av generna för galaktosemi. Föräldrar till ett barn med galaktosemi kommer vanligtvis att erbjudas genetisk rådgivning om de planerar att få fler barn.
Obehandlade nyfödda med galaktosemi har ökad risk för E coli septikemi, en livshotande blodinfektion. Dessutom kan barn med klassisk galaktosemi vara i riskzonen för korta tillstånd, inlärningssvårigheter, gångproblem och balansproblem, tremor, tal och språkstörningar och för tidigt ovariefel.