Symtom och behandling av osteopetros

Osteopetros är en bensjukdom som gör att benen blir för täta, vilket leder till lättbrutna ben. Osteopetros orsakar speciella benceller som kallas osteoklaster för att fungera onormalt. Normalt bryter osteoklaster ner gammal benvävnad när ny benvävnad växer. För personer med osteopetros misslyckas osteoklasterna inte ner i den gamla benvävnaden. Denna benuppbyggnad orsakar benen att växa över. I huvudet och ryggraden sätter denna överväxt en press på nerverna och orsakar neurologiska problem. I benen där benmärg brukar bildas, växer överväxten i benmärgen.
Det finns flera typer av osteopetros: autosomal dominerande osteopetros, autosomal recessiv osteopetros och mellanliggande autosomal osteopetros. Vilken typ du har och svårighetsgraden av tillståndet beror på hur det varvs.

Autosomal dominerande osteopetros (ADO)

Ursprungligen kallad Albers-Schonberg-sjukdomen efter den tyska radiologen som först beskrev den är denna form av osteopetros och är vanligtvis förekommande hos vuxna mellan 20 och 40 år. Vuxna med osteopetros har frekventa benfrakturer som inte läker väl. Beninfektioner (osteomyelit), smärta, degenerativ artrit och huvudvärk kan också uppstå. ADO är en mild form av osteopetros. Vissa människor kanske inte har några märkbara symptom.
ADO är den vanligaste formen av osteopetros. Cirka 1 av 20.000 personer har denna form av tillståndet. Människor med ADO arva bara en kopia av genen, vilket betyder att den kom från en enda förälder (känd som autosomal dominant arv). De som diagnostiserats med osteopetros har en 50 procent chans att överföra tillståndet till sina barn.

Autosomal recessiv osteopetros (ARO)

ARO, även känd som malign infantil osteopetros, är en svår form av osteopetros. ARO börjar påverka barnet innan han eller hon är ensfödd. Spädbarn med ARO har extremt spröda ben (vars konsistens har jämförts med kalksticks) som lätt bryts. Under födseln kan barnets axelben bryta sig.
Ondartad infantil osteopetros är vanligtvis uppenbar vid födseln. Under det första året av livet kommer cirka 75 procent av barnen med malign infantil osteopetros att utveckla blodproblem som anemi (lågt antal röda blodkroppar) och trombocytopeni (lågt antal blodplättar i blodet). Andra symtom är:

• Låga halter av kalcium (vilket kan orsaka anfall)
• Tryck på den optiska nerven i hjärnan (som leder till synnedgång eller blindhet)
• Hörselnedsättning
• ansiktsförlamning
• Frekventa benfrakturer

Denna form av osteopetros är sällsynt och påverkar 1 av 250 000 personer. Villkoren uppstår när båda föräldrarna har en onormal gen som överförs till barnet (kallat autosomalt recessivt arv). Föräldrarna har inte störningen, även om de bär genen. Varje barn de har har 1 till 4 chans att födas med ARO. Vänster obehandlad, den genomsnittliga livslängden för barn med ARO är mindre än tio år.

Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)

Mellanliggande autosomal osteopetros är en annan sällsynt form av osteopetros. Endast några få fall av tillståndet har rapporterats. IAO kan vara ärft från en eller båda föräldrarna, och blir vanligtvis tydlig under barndomen. Barn med IAO kan ha ökad risk för benfraktur samt anemi. Barn med IAO har vanligtvis inte livshotande benmärgsavvikelser som barn med ARO har. Vissa barn kan emellertid utveckla onormala kalciumfyndigheter i hjärnan, vilket leder till intellektuella funktionshinder. Villkoren är också kopplad till renal tubulär acidos, en typ av njursjukdom.

OL-EDA-ID

I extremt sällsynta fall kan osteopetros vara ärvt genom X-kromosomen. Detta är känt som OL-EDA-ID, en förkortning av symptomen tillståndet orsakar - osteopetros, lymfödem (onormal svullnad), anhidrotisk ektopodermal dysplasi (ett tillstånd som påverkar hud, hår, tänder och svettkörtlar) och immunbrist. Personer med OL-EDA-ID är utsatta för svåra, återkommande infektioner.

Behandlingsalternativ

Både vuxna och barndomsformer av osteopetros kan dra nytta av Actimmune injektioner. Actimmune (interferon gamma-1b) fördröjer progressionen av malign infantil osteopetros eftersom den orsakar en ökning av benresorptionen (nedbrytning av gammal benvävnad) och vid produktion av röd blodkropp.
En benmärgstransplantation är den enda fullständiga härdningen som är tillgänglig för malign infantil osteopetros. Benmärgstransplantationen har många risker, men fördelarna - för att undvika dödsfall i barndomen - kan överväga riskerna.
Andra behandlingar inkluderar näring, prednison (hjälper till att förbättra antalet blodkroppar) och fysisk och arbetsterapi.