Bats sjukdomssymtom, diagnos och behandling

Batsjukdom är en extremt sällsynt och dödlig sjukdom som påverkar nervsystemet. De flesta barn börjar visa symtom mellan fem och tio år, när ett tidigare friskt barn kan börja visa tecken på anfall eller synproblem. I många fall är de tidiga tecknen mycket subtila, såsom klumpighet, inlärningssvårigheter och försämrad syn. De flesta människor med Batten-sjukdom dör i tonåren eller i början av tjugoårsåldern.
Batsjukdom är den vanligaste av neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). Ursprungligen betraktades Batten-sjukdomen som en ungdomlig NCL, men de senaste åren har barnläkare använt Batten-sjukdomen för att beskriva de flesta förekomsterna av NCL.
Batsjukdom är extremt sällsynt. Det beräknas påverka 1 av varje 50.000 födda i USA. Medan fall uppstår över hela världen är Batsjukdom vanligare i delar av Nordeuropa, till exempel Sverige eller Finland.
Batsjukdom är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att det bara inträffar hos ett barn om båda föräldrarna bär genen för sjukdomen. Om ett barn bara har en förälder med genen, anses detta barn som en bärare och kan ge genen vidare till sitt eget barn och orsaka Batten-sjukdomen om hans partner också bär genen.

symtom

När sjukdomen fortskrider sker förlust av muskelkontroll, svåra hjärnvävnader, hjärnvävnadens atrofi, progressiv förlust av en syn och tidig demens.

Diagnos

Eftersom de tidigaste tecknen på Batsjukdomar normalt involverar syn, bedöms Bats sjukdom ofta först under en rutinmässig ögonprov. Det kan emellertid inte diagnostiseras genom en ögonkontroll ensam.
Batsjukdom diagnostiseras baserat på de symptom som barnet upplever. Föräldrar eller barnets barnläkare får märka att barnet har börjat utveckla synproblem eller anfall. Särskilda elektriska studier av ögonen, sådant visuellt framkallade svar eller electroretinogram (ERG) kan göras. Dessutom kan diagnostiska tester som elektroencefalogram (EEG, att leta efter anfall) och magnetisk resonansavbildning (MR, se efter förändringar i hjärnan) göras. Ett prov av hud eller vävnad (kallad biopsi) kan undersökas under ett mikroskop för att leta efter uppbyggnad av lipofusciner.

Behandling

Ingen specifik behandling är ännu tillgänglig för att bota eller sakta Bats sjukdomsframsteg, men behandlingar finns för att hantera symtomen och göra barnet mer bekvämt. Beslag kan kontrolleras med antisläkemedel, och andra medicinska problem kan behandlas efter behov. Fysisk och arbetsterapi kan hjälpa patienten att hålla sig till den fysiska funktionen så länge som möjligt före musklerna atrofi.
Vissa studier har visat tidiga data att doser av vitamin C och E kan hjälpa till att sakta sjukdomen, men ingen behandling har kunnat stoppa den från att vara dödlig.
Stödgrupper som Batten Disease Support and Research Association ger stöd och information om behandlingar och forskning. Möta andra familjer som har gått igenom samma sak eller går igenom samma stadier kan vara ett bra stöd när man klarar av Batten-sjukdomen.
Medicinsk forskning fortsätter att studera sjukdomen för att förhoppningsvis identifiera effektiva behandlingar i framtiden.