Hur muskeldystrofi diagnostiseras

Att få en noggrann muskeldystrofi diagnos är en av de utmaningar som tillståndet presenterar. Generellt sett är muskeldystrofi orsakad av en frånvaro eller dysfunktion av ett protein som kallas dystrofin, vilket fungerar genom att skapa en bro mellan dina muskelfibrer och det omgivande området, vilket hjälper till att överföra muskelkontraktioner till angränsande områden. När detta protein inte fungerar ordentligt eller är frånvarande, uppstår muskulös slöseri och svaghet. Testning för detta protein, bland andra test, hjälper till att diagnostisera muskeldystrofi korrekt.
En analys av symptom hjälper också att skilja mellan de nio olika typerna av muskeldystrofi. De differentieras av deras kliniska presentation.

Självkontroll / Hemtestning

Den initiala diagnosen av muskeldystrofi görs vanligtvis när symtom uppstår. Ta reda på hur din kropp fungerar och förändras - kan leda till att du misstänker muskeldystrofi.
Duchenne muskeldystrofi, den vanligaste typen, har en specifik uppsättning symtom som leder människor till slutsatsen att de kan ha sjukdomen.
Dessa symtom kan innefatta:

Svaghet i muskler runt bäcken, höfter och ben, vilket leder till svårighet att gå och bagagekontroll.
Ung ålder. Muskeldystrofi påverkar vanligtvis barn, speciellt Duchenne eller Becker-typen.
Svårighet att stå och gå.
Ostabil eller waddling gång.
Klumpighet och faller ner.

Om du har några av dessa symtom är det absolut nödvändigt att du besöker din läkare direkt. Han eller hon kan utföra en klinisk undersökning och provning för att bekräfta eller utesluta muskeldystrofi och få igång den bästa behandlingen för ditt tillstånd.

Diskussionshandbok för muskeldystrofi

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmottagning så att du kan ställa rätt frågor.

Hämta PDF Muskeldystrofi är en genetisk sjukdom och ärvt från en av dina föräldrar. En familjehistoria av tillståndet är också en aning om att sjukdomen orsakar dina symtom.

Labs och test

När din läkare har utfört en klinisk bedömning av din muskelsvaghet kan han eller hon beställa särskilda tester för att bekräfta diagnosen. Dessa kan innefatta:

Blodprov. Specifika enzymer släpps ut i blodomloppet när det finns muskelavfall. Dessa enzymer, som kallas serumkreatinkinas och serum aldolas, kan innebära att muskelavfall sker på grund av muskeldystrofi.
Genetisk testning. Eftersom muskeldystrofi är ett ärftligt tillstånd kan genetisk testning utföras på dig och dina föräldrar för att avgöra om den specifika dystrofingenen är närvarande på din X-kromosom. Detta kan bekräfta en diagnos av muskeldystrofi.
Styrketestning. Styrketestning med hjälp av en dynamometer kan ge en noggrann mätning av din styrka och kan leda din läkare för att bekräfta muskeldystrofi.
Muskelbiopsi. En muskelbiopsi är ett test där en liten del av muskelvävnaden avlägsnas och undersöks under ett mikroskop. Undersökningen kan avslöja information om specifika gener och protein som orsakar muskeldystrofi, vilket leder till en diagnos.
Hjärtprovning. Ibland kan muskeldystrofi påverka hjärtmuskulaturvävnaden. Hjärtprovning kan göras för att avgöra om ditt hjärta påverkas av ditt tillstånd.

(EMG) testningElektromyogram. Ett EMG-test görs för att mäta muskelfunktionen. Minskad muskelfunktion kan indikera muskeldystrofi.

Vanligtvis är diagnosen muskeldystrofi inte gjord av ett specifikt test eller mått. snarare en mängd test och din kliniska presentation används för att bilda en noggrann diagnos av ditt tillstånd.

Imaging

Även om diagnosen muskeldystrofi i stor utsträckning görs genom klinisk undersökning, genetisk testning och blodprov, kan din läkare beställa ett magnetiskt resonansbildnings (MRI) test. Detta används för att utvärdera muskelmassa och vävnad. Ofta som muskelavfall bort, ersätts den av fettvävnad; en MR kan användas för att utvärdera detta.

Differential Diagnos

Även om du har svaghet i din kropp (eller ett område i din kropp) betyder det inte nödvändigtvis att du har muskeldystrofi. Andra tillstånd kan också orsaka muskelsvaghet. Dessa kan innefatta:

Cervikal eller ländrygsmyelopati. Detta är svaghet orsakad av komprimering av en perifer nerv i ryggraden.
Neurologiska förhållanden. Andra neuromuskulära tillstånd kan orsaka svaghet. Dessa kan inkludera multipel skleros (MS) eller amyotrofisk lateralskleros (ALS).
Svaghet orsakad av medicinering. Några biverkningar av mediciner kan orsaka muskelvärk och svaghet. Din läkare och apotek kan hjälpa dig att avgöra om det här orsakar svaghet.

Om du känner någon form av onormal muskelavfall eller svaghet måste du genast se din läkare. Han eller hon kan utföra en omfattande undersökning och reglera in eller ut en diagnos av muskeldystrofi. På så sätt kan du komma igång med den bästa behandlingen och ta hand om ditt tillstånd.
Hur muskeldystrofi behandlas