Von Hippel-Lindau sjukdom och tumörer

Von Hippel-Lindau sjukdom (VHL) är ett genetiskt tillstånd som orsakar onormala blodkärlstillväxt i olika delar av kroppen. Dessa onormala tillväxter kan vidare utvecklas till tumörer och cyster. VHL orsakas av en mutation i genen som styr celltillväxten, som ligger på din tredje kromosom.
Både män och kvinnor med all etnisk bakgrund påverkas av VHL, med cirka 1 av 36 000 har tillståndet. De flesta börjar uppleva symtom kring 23 års ålder och får i genomsnitt en diagnos när de är 32.

symtom

De flesta tumörer som orsakas av VHL är ofarliga men kan bli cancerösa. Tumörer finns oftast i:

• Ögon. Called retinal hemangioblastomas (massor av trassliga blodkärl), dessa tumörer är inte cancerösa men kan orsaka problem i ögat, såsom synförlust och ökat ögon tryck (glaukom).
• Hjärna. Kännet som hemangioblastom (massor av trassliga blodkärl) är dessa massor inte cancerösa men kan orsaka neurologiska symtom (som svårigheter att gå) på grund av det tryck de lägger på delar av hjärnan.
• Njure. Dessa massor är de som sannolikt blir cancerösa. Denna typ av cancer, kallad njurcellskarcinom, är den främsta orsaken till dödsfall för personer med VHL.
• Binjurarna. Kallade fenokromocytom, de är vanligtvis inte cancerösa men kan leda till att fler adrenalin produceras.
• Bukspottkörteln. Dessa tumörer är vanligtvis inte cancerösa, men kan ibland utvecklas till cancer.

Massor kan också utvecklas i ryggraden, inre örat, könsorgan, lung och lever. Vissa människor får bara tumörer i ett område medan andra kan påverkas i flera regioner. Endast 10 procent av personer med VHL utvecklar övertumörer. Örontumörer ska behandlas för att förhindra dövhet.

Få en diagnos

Genetisk testning, genom ett blodprov, är det mest effektiva sättet att diagnostisera VHL. Om din förälder har VHL, så finns det en 50 procent chans att du har ärft tillståndet. Men inte alla fall av VHL är ärvda. Cirka 20 procent av VHL har en genetisk mutation som inte gick ner från sina föräldrar. Om du har VHL finns det en extremt stor chans att du kommer att utveckla minst en tumör under ditt liv - 97 procent av tidtumörerna utvecklas före 60 års ålder.

Behandling

Behandlingsalternativen beror på var din tumör är belägen. Många tumörer kan avlägsnas med kirurgi. Andra behöver inte tas bort om de inte orsakar symtom (till exempel en hjärntumör som trycker på din hjärna).
Om du har VHL måste du ha frekventa fysiska undersökningar, såväl som magnetisk resonansbildnings (MR) eller computertomografi (CT) -skanning i hjärnan, buken och njurarna för att titta på nya tumörer. Ögonundersökningar bör också göras regelbundet.
En nära klocka bör hållas över alla njurcyster. Dessa kan tas bort kirurgiskt för att minska risken för utveckling av njurecancer. Ungefär 70 procent av personer med VHL utvecklar njurecancer vid 60 års ålder. Om njurcancer inte utvecklas då är det en bra chans att det inte kommer att inträffa.