Vad du kan förvänta dig om du har Noonans syndrom
Medan Noonan syndrom inte är livshotande, om du har tillståndet kan du uppleva associerade sjukdomar, inklusive hjärtsjukdomar, blödningsstörningar och vissa typer av cancer någon gång under din livstid. Dessa associerade hälsoproblem förväntas i samband med Noonans syndrom. Ditt resultat kommer att bli mycket bättre om du planerar medicinska besök för att övervaka din hälsa och få aktuell behandling för medicinska problem som uppstår innan de går vidare för att orsaka allvarliga konsekvenser.
Identifiering
Identifiera Noonan syndrom bygger på erkännande av flera associerade manifestationer. Det kan finnas en räckvidd i sjukdoms svårighetsgraden, och vissa människor kan ha mer uppenbara fysiska egenskaper eller en större hälsoeffekt än andra.Om du redan vet att du har familjemedlemmar som har fått diagnosen Noonans syndrom, kan det ha lett till att du märker tecken som tyder på att du eller ditt barn kan påverkas. Din läkare kan ha känt kombinationen av fysiska egenskaper, symtom och hälsoaspekter av sjukdomen. Nästa steg efter att ha identifierat tecken på tillståndet är att fortsätta med ytterligare undersökning om du eller ditt barn har Noonan syndrom.
egenskaper
Noonan syndrom manifesterar både inuti och utanför kroppen, vilket resulterar i ett karaktäristiskt utseende markerat med fysiska egenskaper hos tillståndet samt medicinska problem som orsakas av tillståndet.- Fysiskt utseende: Ansikts- och kroppsliga egenskaper hos någon som har Noonan syndrom kan tyckas vara ganska ovanliga, eller kan tyckas vara ganska normala fysiska egenskaper. De mest uppenbara fysiska beskrivningarna i samband med detta tillstånd är en större än vanlig huvudstorlek, ögon som är brett ifrån varandra och en något kortare än genomsnittlig höjd.
- Huvud: Ansiktet och huvudet hos en person som lever med Noonans syndrom beskrivs ofta som triangulärformad eftersom pannan är proportionellt större än den lilla käken och hakan.
- Ögon: Ögonen noteras att de är sneda nedåt, ibland med ett utseende som verkar vikla runt ansiktets sida. Ögonlocken kan vara tjock, vilket ger djupa hudveckor.
- Nacke: Noonans syndrom är också förknippat med en näbbhals, vilket innebär att personer som drabbats av detta tillstånd kan ha en tjockare än vanligt hals med hudkroppar som verkar bilda en "bana" mellan övre bröstet och käften.
- Svullnad: Vissa personer som har Noonan syndrom kan uppleva svullnad i kropp, armar, ben eller fingrar. Detta har beskrivits hos både barn och vuxna som har Noonans syndrom och det är orsakat av ödem, vilket är en uppbyggnad av vätska.
- Kort höjd och fingrar: Över kulturer har personer som har Noonan syndrom visat sig vara kortare än genomsnittet och kan också ha korta fingrar. Barn med detta tillstånd är i allmänhet inte mindre än genomsnittet vid födseln, men växer långsamt under spädbarn, och därför är den korta höjden något som börjar bli märkbart under spädbarn eller tidig barndom.
symtom
Det finns flera symtom på detta tillstånd, och de kan eller kanske inte påverka alla som har Noonans syndrom.- Problem att äta: Vissa barn som har Noonan syndrom kan inte äta lika mycket som vanliga barn i samma ålder, och det kan leda till problem att öka och fördröja tillväxten.
- Hjärtproblem: Den vanligaste hälsoproblemet i samband med Noonans syndrom är ett hjärtproblem som kallas lungventilstenos. Detta problem stör blodflödet från hjärtat till lungorna, vilket resulterar i symtom som trötthet, andfåddhet eller blått utseende på läpparna eller fingrarna. Efter ett tag kan människor med obehandlad lungventil stenos utveckla ett förstorat hjärta, vilket också orsakar trötthet och kan leda till allvarliga hjärtproblem, såsom hjärtsvikt, när tiden går vidare. Det finns också andra hjärtfel i samband med Noonans syndrom, inklusive hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, atrial septaldefekt och ventrikulär septaldefekt.
- Blåmärken eller blödning: Noonan syndrom kan orsaka blodproppsproblem, vilket resulterar i överdriven blåmärken samt blödning under längre tid än vanlig tid efter skada.
- Visionsändringar: Minst hälften av barn som har Noonan syndrom har problem med syn och ögonrörelse, till exempel ett lat öga eller avvikande öga.
- Svaga ben: Barn och vuxna som har Noonan syndrom kan ha problem med benbildning och benstyrka, vilket resulterar i bräckliga ben som kan bryta lättare än vanligt eller som kan leda till en ovanlig kroppsstruktur, särskilt på bröstet. Ett exempel på den ovanliga benstrukturen som kan uppstå med Noonans syndrom är en djup "grop" i övre bröstet. Det är inte klart varför detta inträffar, och det påverkar inte alla som har Noonan syndrom.
- Sexuell mognad: Pojkar och flickor som har Noonan syndrom kan uppleva försenad pubertet. Vissa pojkar har oscenerade testiklar och kan uppleva minskad fertilitet senare i livet.
- Lärningsfördröjning Det finns en koppling mellan inlärningssjukdomar och Noonans syndrom, även om länken inte är stark. I allmänhet föreslår den nuvarande informationen om kognitiv utveckling av individer med Noonan syndrom att barn som har tillståndet har en högre än genomsnittlig chans att ha en inlärningssvårighet, även om det är vanligare att barn och vuxna som har Noonans syndrom har genomsnittliga intellektuella förmåga-och över genomsnittlig intellektuell förmåga har också sett.
Diagnos
Det mest definitiva beviset på Noonans syndrom är ett genetiskt test. Det uppskattas emellertid att mellan 20 och 40 procent av personer som diagnostiseras med Noonans syndrom inte har en familjehistoria av tillståndet eller inte har de karakteristiska abnormiteter som detekteras genom genetisk testning. Ibland kan andra tester och observationer stödja diagnosen.- Laboratorietester: Blodprov för att bedöma blodkoagulationsfunktionen kan vara normala eller onormala hos personer som har Noonan syndrom. Det finns ingen stark korrelation mellan blodprov som bedömer blodkoagulering och symtom på blåmärken eller blödningar.
- Hjärtfunktionstester: Diagnosen av lunghypertension samt de andra hjärtfel som är associerade med Noonan syndrom kan stödja diagnosen av detta tillstånd. Alla hjärtförhållanden som är associerade med detta syndrom kan emellertid också inträffa under andra omständigheter. identifieringen av ett av hjärtsjukdomarna bekräftar inte Noonans syndrom, och frånvaron av hjärtproblem betyder inte att en person inte har Noonan syndrom.
- Genetisk testning: Det finns flera gener som har associerats med Noonans syndrom, och om dessa gener identifieras, särskilt bland familjemedlemmar, kan detta vara en diagnostisk bekräftelse av syndromet.
Vad du kan förvänta
Förväntad livslängd med Noonan syndrom är vanligtvis normalt, men det kan finnas hälsoproblem som behöver åtgärdas med medicinsk eller kirurgisk uppmärksamhet.- Blödning kan leda till blodförlust, vilket kan orsaka symtom på trötthet. Mindre vanligt kan överdriven blödning orsaka förlust av medvetande eller akut behov av blodtransfusioner.
- Hjärtsjukdom är den vanligaste hälsoeffekten av Noonan syndrom. Hjärtasjukdomen kan leda till hjärtsvikt och därför är det viktigt att upprätthålla rutinmässig uppföljning med en kardiolog om du eller ditt barn har Noonan syndrom.
- Om du har Noonan syndrom, finns det en ökad risk för vissa typer av cancer, särskilt blodcancer, såsom juvenil myelomonocytisk leukemi och neuroblastom.
Behandling
Behandlingen av Noonan syndrom är inriktat på flera aspekter av sjukdomen.- Förhindra allvarliga hjärtproblem: Tidig diagnos och hantering av hjärtproblem kan förhindra långsiktiga hälsoeffekter. Beroende på svårighetsgrad och typ av hjärtsjukdom kan medicinering, kirurgi eller nära observation vara det bästa alternativet för dig.
- Identifiera och behandla medicinska komplikationer: Noonan syndrom är förknippat med olika hälsokomplikationer, allt från blödning till infertilitet mot cancer. Hittills finns det inget test som kan förutsäga om du kommer att utveckla ett av flera av dessa problem innan de börjar påverka kroppen. Stäng medicinsk vård omfattar regelbundet schemalagda medicinska besök så att din läkare kan identifiera nya problem genom din medicinska historia och fysiska undersökningar medan de fortfarande behandlas.
- Främja normal tillväxt: Tillväxthormon har använts hos vissa barn som har Noonans syndrom som ett sätt att stimulera tillväxt, vilket hjälper till att uppnå optimal höjd och benform och struktur. Medan tillväxthormon har använts som en framgångsrik strategi för barn med Noonans syndrom, är nivåer av tillväxthormon liksom andra hormoner inte onormala för personer som har detta tillstånd.
- Genetisk rådgivning: Detta tillstånd är vanligen ärftligt och vissa föräldrar kanske vill ha så mycket information som möjligt om risken för vissa sjukdomar som Noonan syndrom när man planerar en familj.
orsaker
Noonan syndrom är en kombination av fysiska egenskaper och hälsoproblem som är rotade i en proteinfel som ofta orsakas av en genetisk abnormitet.Den genetiska avvikelsen förändrar ett protein som är inblandat i att modifiera den takt som kroppen växer på.
Detta protein fungerar specifikt i signaltransduktionsvägen för RAS-MAPK (mitogenaktiverad proteinkinase), vilken är en viktig del av celldelning. Detta är signifikant eftersom människokroppen växer genom celldelningsprocessen, vilket är produktionen av nya humana celler från redan existerande celler. Celldelning resulterar i huvudsak i två celler i stället för en, som producerar växande kroppsdelar. Detta är särskilt viktigt under spädbarn och barndom när en person växer i storlek. Men celldelning fortsätter under hela livet som kroppsreparationer, regenererar och förnyar sig. Detta innebär att problem med celldelning kan påverka många organ i hela kroppen. Det är därför som Noonan syndrom har så många associerade fysiska och kosmetiska manifestationer.
Eftersom Noonan syndrom orsakas av förändringar i RAS-MAPK, kallas det specifikt en RASopati. Det finns flera RASopathies, och de är alla relativt ovanliga sjukdomar.
Gener och arv
Proteinsvikt i Noonans syndrom orsakas av en genetisk defekt. Det betyder att generna i kroppen som kodar för proteinet som är ansvariga för Noonans syndrom har en felaktig kod, som vanligtvis kallas en mutation. Mutationen är vanligtvis ärftlig, men den kan vara spontan, vilket innebär att den inträffade utan att vara ärvt från en förälder.Det visar sig att det finns fyra olika genavvikelser som kan orsaka Noonans syndrom. Dessa gener är PTPNll-genen, SOSl-genen, RAFl-genen och RITl-genen, med defekter av PTPNll-genen som innefattar ca 50% av fall av Noonans syndrom. Om en person ärver eller utvecklar någon av dessa 4 genavvikelser förväntas Noonans syndrom inträffa.
Konditionen är ärvt som en autosomal dominerande sjukdom, vilket innebär att om en förälder har sjukdomen, kommer barnet också ha sjukdomen. Detta beror på att arv av denna speciella genetiska avvikelse från en förälder orsakar en defekt i RAS-MAPK-proteinproduktionen som inte kan kompenseras även om en individ också ärver en gen för normal produktion av proteinet.
Det finns fall av sporadiskt Noonan syndrom, vilket innebär att den genetiska abnormiteten kan uppstå hos ett barn som inte arvde tillståndet från föräldrarna. En person som har sporadiskt Noonan syndrom kan ha ett barn med tillståndet eftersom en drabbad persons barn kan ärva den nya genetiska abnormiteten.
