Zellwegers syndrom Symptom och prognos

Zellwegers syndrom är en sällsynt, ärftlig metabolisk störning som påverkar peroxisomer, organeller som finns i nästan alla kroppsceller. Peroxisomer är ansvariga för många viktiga cellprocesser, inklusive energiomsättning, vilket innebär att Zellwegers syndrom kan påverka kroppen kraftigt. Läs om hur Zellwegers syndrom påverkar kroppen, plus behandling och genetiska rådgivningsalternativ.

Zellweger Spectrum Disorders

Zellwegers syndrom är den mest allvarliga av en grupp av sjukdomar som kallas Zellweger spektrum störningar. Medan störningarna på spektrumet en gång ansågs vara separata enheter, klassificeras de inte som olika varianter av en sjukdomsprocess. Zellweger-spektrumstörningarna innefattar:

Cerebrohepatorenalt syndrom
Hyperpipekolisk acidemi
Infantil Refsum sjukdom
Neonatal adrenoleukodystrofi
Zellwegers syndrom

Störningarna delar många symptom, men inte alla individer kommer att ha alla samma symtom eller biverkningar beroende på var de faller på spektrumet.

symtom

Zellwegers syndrom beräknas inträffa hos 1 av 50 000 till 100 000 födda. Både män och kvinnor kan födas med detta tillstånd. Det påverkar många delar av kroppen, inklusive:

Huvud och ansikte: förstorat huvud; hög panna; stor främre fontanel ("mjukpunkt"); missformade öronloppar platt ansikte
Hjärnan och nervsystemet: onormal hjärnans utveckling som leder till anfall hörsel och synnedgång allvarlig mental retardation och utvecklingsfördröjning minskad eller frånvarande reflexer
Lever: förstorad lever med nedsatt funktion gulsot
njurar: njurcyster; hydronefros
Muskler och ben: mycket låg muskelton (hypotoni); benfel i händer, ben och fötter

Diagnos

Den särskiljande formen av huvudet och ansiktet hos spädbarn som är född med Zellwegers syndrom ger en ledtråd till diagnosen. Zellwegers syndrom orsakar uppbyggnad av mycket långa kedjiga fettsyror (VLCFA), så ett test för VLCFA kan hjälpa till att bekräfta diagnosen. Denna och andra högspecialiserade biokemiska och genetiska tester kan utföras hos vissa testcenter.

Behandling

Trots de framsteg som forskningen har gjorts för att förstå Zellwegers syndrom finns det ingen bot, och barn som är födda med sjukdomen dör vanligen inom det första året av livet. Medicinsk vård fokuserar på att behandla de närvarande symtomen, som leverdysfunktion och anfall. Att ändra mängden VLCFA i kosten har inte visat sig vara en effektiv behandling.
Dessutom kan fysisk, yrkes- och talterapi hjälpa till med utfodring och komfort.

Genetisk rådgivning

Tidig upptäckt av Zellwegers syndrom och andra Zellwegerspektrum störningar är möjlig genom genetisk testning. Zellwegers syndrom är ärft på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att barn utvecklar det om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen. Om så är fallet har varje framtida barn 25 procent chans att bli född med Zellwegers syndrom. Genetiska rådgivare kan hjälpa dig att tala genom din risk.