Essentiell trombocytemi och onormalt blodpropp

Essentiell trombocytemi (ET) är en sällsynt sjukdom där benmärgen producerar för många blodplättar. ET är en del av en kategori av sjukdomar som kallas myeloproliferativa störningar, en grupp av störningar som kännetecknas av ökad produktion av en viss typ av blodcell.
Blodplättar är cellerna som är ansvariga för blodkoagulering som bokstavligen håller sig vid en laceration eller skada för att stoppa blödningen. Hos personer med ET kan förekomsten av alltför stora blodplättar vara problematisk, vilket leder till onormal bildning av blodproppar i ett blodkärl (ett tillstånd som kallas trombos).
Medan den specifika orsaken till ET är okänd, har cirka 40-50 procent av personer med sjukdomen en genetisk mutation som kallas JAK2-kinas. ET är en extremt ovanlig sjukdom som drabbar mindre än tre av 100 000 personer per år. Det påverkar kvinnor och män av alla etniska bakgrunder men tenderar att ses mer hos vuxna över 60 år.

symtom 

Människor med essentiell trombocytemi diagnostiseras ofta efter att ha utvecklat specifika symtom relaterade till blodpropp. Beroende på var blodproppen finns kan symtom omfatta:

• Huvudvärk
• Yrsel eller lätthet
• Svaghet
• svimning
• Bröstsmärtor
• Förändringar i synförändringar
• Nummenhet, rodnad, stickningar eller en brännande känsla i händer och fötter

Mindre vanligt kan onormal blödning utvecklas som ett resultat av ET. Medan låga antal blodplättar kan orsaka blödning på grund av brist på koagulering, kan alltför stora blodplättar ha samma effekt som de proteiner som behövs för att hålla dem ihop (kallad von Willebrand-faktorn) kan spridas för tunna för att vara effektiva. När detta händer kan onormal blåmärken, näsblod, blödning från munnen eller tandköttet eller blod i avföringen uppträda.
Bildandet av blodproppar kan ibland vara allvarligt och potentiellt leda till hjärtinfarkt, stroke, en övergående ischemisk attack (ett "minislag"). En förstorad mjälte ses också i omkring 20 procent av fallen på grund av obstruktionen av blodcirkulationen.

Diagnos

Viktig trombocytemi ses ofta under rutinmässig blodtest hos personer som varken har några symtom eller vaga, icke-specifika symtom (t ex trötthet eller huvudvärk). Eventuellt blodtal på över 450 000 blodplättar per mikroliter anses vara en röd flagga. De över en miljon per mikroliter är förknippade med en högre risk för onormala blåmärken eller blödningar.
En fysisk undersökning kan avslöja en mjältförstoring kännetecknad av smärta eller fullhet i vänstra övre buken som kan sprida sig till vänster axel. Genetisk testning kan också utföras för att detektera JAK2-mutationen.
Diagnosen av ET är i stor utsträckning uteslutande, vilket innebär att någon annan orsak till högt blodplätttal måste först uteslutas för att kunna göra en definitiv diagnos. Andra tillstånd associerade med ett högt blodplätttal innefattar polycytemi vera, kronisk myeloid leukemi och myelofibros.

behandlingar

Behandlingen av essentiell trombocytemi beror i stor utsträckning på hur förhöjd trombocytantalet är liksom sannolikheten för komplikationer. Inte alla personer med ET behöver behandling. Vissa behöver helt enkelt övervakas för att försäkra sig om att tillståndet inte förvärras.
Om det behövs kan behandling innebära en daglig aspirin för de som anses vara låga risker. För personer med högre risk (baserat på äldre ålder, medicinsk historia eller livsstilsfaktorer som rökning eller fetma) kan dra nytta av droger som hydroxurea, anagrelid eller interferon alfa, vilka alla kan minska blodplättsnummer.
I en nödsituation kan blodplättsferes (ett förfarande där blod separeras i sina individuella komponenter) utföras för att snabbt minska blodplättantalet.