POEMS syndrom blodsjukdom

POEMS syndrom är en blodsjukdom som påverkar många delar av kroppen och orsakar många symtom. Det påverkar både män och kvinnor och börjar vanligtvis efter 50 års ålder, även om det kan förekomma i alla åldrar. Det är inte känt exakt hur ofta POEMS syndrom inträffar eftersom det är svårt att diagnostisera korrekt. Orsaken är okänd.

symtom

Förkortningen POEMS står för:

P - polyneuropati, vilket betyder nervsymptom som domningar, stickningar och / eller svaghet i händer och fötter
O - organomegali, vilket betyder utvidgade organ, vanligtvis lever, mjälte eller lymfkörtlar. Cirka 15 procent av individer med POEMS-syndrom har Castlemansjukdom (en lymfkörtelstörning).
E - endokrinopati, vilket innebär förändringar i hormonproduktionen. Symtom som diabetes, impotens, stoppade menstruationsperioder (amenorré), låga sköldkörtelnivåer (hypotyreoidism) och / eller bröstutveckling hos män (gynekomasti) kan vara närvarande.
M - monoklonal gammopati eller monoklonal plasmaproliferativ sjukdom, vilka båda innebär onormala blodproteinceller
S - hudförändringar som ökat hudpigment (hyperpigmentering); ökat kroppshår (hypertrichos) på ansikte, lemmar och bröst; hudförtjockning och åtdragning, svullnad (ödem) i ben och fötter, nagelsblekning.

Individer kan också uppleva, trötthet, generaliserad värk och smärta, eller förändringar i syn, bland andra symtom.

Diagnos

En diagnos av POEMS syndrom kan göras baserat på en patients fysiska undersökning och hans / hennes medicinska historia. Blodprov såsom ett fullständigt blodcellsantal (CBC) och serumproteinimmunoelektrofores görs för att leta efter avvikelser, liksom urinprovning. Sköldkörtelhormonnivåer, blodglukosnivåer och östrogenhalter i blodet testas för att identifiera avvikelser. En benmärgsbiopsi och / eller benstrålningsröntgen kan utföras för att hjälpa till vid diagnos.
En person anses ha POEMS syndrom om "P" (polyneuropati) och "M" (onormala blodproteiner) är närvarande tillsammans med antingen sklerotiska (ärrbildning) benskador eller Castlemansjukdom. Många individer kommer också att ha andra symtom på syndromet. Eftersom många läkare inte är bekant med POEMS syndrom resulterar de abnormala blodprovresultaten ofta i en feldiagnos av multipelt myelom, eller polyneuropati-symptomen leder till en feldiagnos av kronisk inflammatorisk demyeliniserande polyneuropati (CIDP).

Behandling

Behandlingen av POEMS-syndrom beror på behandlingen av den underliggande blodcellstörningen. De flesta individer får en kombination av behandlingar som:

Strålbehandling
Kortikosteroidmedikamenter såsom prednison
Kemoterapi
Hormonutbyte av hormoner som är för låga
Sjukgymnastik
Benmärgstransplantation

Specialister som en neurolog (läkare i nervsystemet), hematolog (läkare i blodsjukdomar), hudläkare (hudläkare) och endokrinolog (hormonklonläkare) är vanligtvis involverade i vården av en individ med POEMS-syndrom.