Sjukcellssjukdomstyper, symtom och behandling
Sickle-cell-sjukdom (SCD) är en ärftlig form av anemi där de röda blodkropparna förändras från den normala rundan (liknar en munk) form till en lång spetsig form som en segel eller banan. Dessa sickled röda blodkroppar har problem att flyta genom blodkärlen och kan fastna. Kroppen känner igen dessa röda blodkroppar som onormala och förstör dem snabbare än vanligt vilket leder till anemi.
Hur får någon SCD?
Sjukcellssjukdom är ärvt, därför är en person född med den. För att en person ska ärva SCD måste båda föräldrarna ha segelfärdighet. I sällsynta former av SCD har en förälder segldrag och den andra föräldern har hemoglobin C egenskaper eller beta-talassemi egenskaper. När båda föräldrarna har segelfärdighet (eller ett annat drag), har de 1 till 4 chans att ha ett barn med SCD. Denna risk uppstår varje graviditet.
Typer av sjukdomssjukdom
Den vanligaste formen av sicklecellsjukdom kallas hemoglobin SS. De andra huvudtyperna är: hemoglobin SC, sickle beta zero thalassemia och sickle beta plus thalassemia. Hemoglobin SS och sickle beta zero thalassemia är de mest allvarliga formerna för sicklecellsjukdom och kallas ibland sickle cellanemi. Hemoglobin SC-sjukdom anses vara måttlig och i allmänhet är sickle beta plus thalassemia den mildaste formen av sicklecell sjukdom.
Hur är människor diagnostiserade med sickle-cell sjukdom?
I Förenta staterna testas alla nyfödda för SCD strax efter födseln som en del av det nyfödda screeningsprogrammet. Om resultaten är positiva för SCD, informeras barnets barnläkare eller ett lokalt sicklecellcentrum om resultaten så att patienten kan ses i en sicklecellklinik. I länder som inte utför nyfödd screeningtest diagnostiseras personer ofta med SCD som barn när de börjar uppleva symtom.
Symtom på SCD
Eftersom SCD är en störning av de röda blodkropparna kan hela kroppen påverkas.
- Smärta: När de sickled röda blodkropparna fångas i ett blodkärl kan blodet inte strömma till ett benområde. Detta resulterar i brist på syre till detta område och smärta.
- infektioner: Eftersom mjälten (ett organ i immunsystemet) inte fungerar ordentligt, har personer med sicklecellsjukdom högre risk för allvarliga bakterieinfektioner. Därför tar unga barn med sicklecellsjukdom penicillin två gånger dagligen.
- Stroke: Om de sickled röda blodkropparna fångas i ett blodkärl i hjärnan, får inte en del av hjärnan syre vilket resulterar i stroke. Detta kan förekomma som en ansiktsdropp, svaghet i armarna eller benen eller svårigheter med tal. Strokes kan hända hos barn med sicklecellsjukdom och liknar vuxna med stroke, det här är en medicinsk nödsituation.
- Trötthet (eller trötthet): Eftersom människor med sicklecellsjukdom är anemiska kan de uppleva minskad energi eller trötthet.
- gallsten: När den röda blodkroppen bryts ner (kallad hemolys) i sicklecellsjukdom, släpper de bort bilirubin. Denna uppbyggnad av bilirubin kan sedan leda till utveckling av gallstenar.
- priapism: Om sickleceller blir fastna i penis resulterar detta i en smärtsam, oönskade erektion som kallas priapism.
Behandling av SCD
- Penicillin: Två gånger om dagen startas penicillin strax efter diagnos (vanligtvis före 2 månaders ålder). Om du tar penicillin två gånger dagligen tills 5 års ålder har visat sig minska risken för allvarliga bakterieinfektioner.
- vaccinationer: Immuniseringar kan också minska risken för allvarliga bakterieinfektioner.
- Blodtransfusioner: Blodtransfusioner kan användas för att behandla specifika komplikationer av sicklecellsjukdom som svår anemi eller akut bröstsyndrom, en lungkomplikation. Patienter med sicklecellsjukdom som har haft stroke eller har hög risk för stroke får även blodtransfusioner på ett månatligt schema för att förhindra ytterligare problem.
- Hydroxyurea: Hydroxyurea är den enda godkända FDA-läkemedlet för behandling av sicklecellsjukdom. Hydroxyurea har visat sig minska anemi och komplikationer av sicklecellsjukdom som smärta och akut bröstsyndrom.
- Benmärgstransplantation: Benmärgstransplantation är det enda botemedel mot sicklecellsjukdom. Den bästa framgången för denna behandling kommer när en matchad syskon kan donera stamceller.
