Sickle Cell Anemia Symptom och Behandling

Sickle-cellanemi är en ärftlig blodproblem. Dess huvudsymptom är långvarig (kronisk) anemi och episoder av smärta. I störningen är hemoglobinmolekyler i de röda blodkropparna, som bär syre i kroppen, defekta. Dessa defekta molekyler orsakar att några av de röda blodkropparna förändras och bildar en seglform. Dessa onormalt formade blodkroppar är källan till anemi och smärta.

Utbredning

Sickle-cellanemi är vanlig bland personer vars förfäder kommer från Afrika söder om Sahara, spansktalande regioner i världen (Sydamerika, Kuba och Centralamerika), Saudiarabien, Indien och Medelhavsländerna som Turkiet, Sicilien, Grekland , och Italien.
När en gång ansågs vara en sällsynt sjukdom, visar forskning nu att i USA uppträder sickle-cellanemi hos ungefär 1 av varje 500 afrikanska amerikanska barn födda och i 1 av varje 900 latinamerikanska amerikanska barn födda.
Cirka två miljoner amerikaner bär den defekta genen för sickle-cellanemi men har inte själva sjukdomen. Om två personer med den defekta genen gifter sig är det dock en av fyra chans att något barn de har skulle ha sickle-cell anemi.

Diagnos

De flesta stater i USA utför ett enkelt blodprov på alla barn som är födda för att upptäcka sickle-cellanemi. Om testet visar att det onormala hemoglobinet är närvarande, görs ett andra blodprov för att bekräfta diagnosen.

symtom

• Smärta: De seglformade röda blodkropparna är klibbiga och har problem att passera små blodkärl i kroppen. Cellerna fastnar, klumpar ihop och blockerar blodflödet. Blockering av blodet orsakar smärta. Detta kallas en sickle-cell kris.
• Anemi: De seglformade röda blodkropparna dör snabbt. Det finns då inte tillräckligt med röda blodkroppar för att bära syre i kroppen. Resultatet är trötthet, blekhet och andfåddhet.
• Fördröjd tillväxt: Anemi sänker tillväxten eftersom kroppens celler inte får det syre som de behöver växa. Barn och vuxna med sicklecellanemi har ofta en mindre byggnad än andra människor i samma ålder.
• Ögonproblem: Ögat kan skadas av brist på syre; Det kan vara allvarligt nog för att orsaka blindhet.
• infektioner: Människor med sicklecellanemi är mer utsatta för infektioner på grund av skador på deras immunsystem från sjukdomen.
• Stroke: Om blodflödet till en del av hjärnan blockeras av sicklecellerna kan en stroke inträffa.

• Akut bröstsyndrom: Bröstsmärta och feber orsakad av sickle-cellanemi kan bli en livshotande komplikation.

Behandling

Smärta från sickle-cellanemi behandlas med smärtstillande läkemedel och intravenösa vätskor. De flesta komplikationer behandlas som de uppstår. Anticancermedicinhydroxyurean kan minska frekvensen av smärtsamma sicklecellskriser och akut bröstsyndrom.
Unga barn upp till 5 år ges ofta oral penicillin två gånger om dagen för att förhindra lunginflammation. Blodtransfusioner kan korrigera anemi, förhindra stroke och behandla mjälteförstoring. Det finns emellertid allvarliga biverkningar att ha frekventa transfusioner.
Regelbunden sjukvård är viktig för personer med sicklecellanemi. Med god hälso- och sjukvård kan människor med sjukdomen få god hälsa och leva in i mitten av fyrtiotalet och bortom.

Forskning

Forskning fortsätter att leta efter droger för att behandla sicklecellanemi. Forskare har utvecklat laboratoriemus som har sicklecellsjukdom som liknar människor, så nya behandlingar kan testas. Benmärgstransplantation kan bota sjukdomen, men margen måste komma från en hälsosam matchad syskondonator, och förfarandet har många risker.