Vad du borde veta om G6PD-brist
G6PD är ett enzym som finns i den röda blodkroppen som krävs för att ge energi till cellen. Utan denna energi förstörs den röda blodkroppen av kroppen (hemolys) som leder till anemi och gulsot (hudförgyllning).
Vem är i riskzonen för G6PD-brist?
Genen för G6PD ligger på X-kromosomen som gör män mest mottagliga för G6PD-brist (X-länkad sjukdom). G6PD-brist skyddar människor från att vara smittade i malaria, så det är vanligare sett i områden med höga malariainfektionshastigheter som Afrika, Medelhavsområdet och Asien. I USA har 10% av afroamerikanska män en G6PD-brist.Vad är symtomen?
Symtom beror på vilken mutation du ärver. Vissa människor kan aldrig diagnostiseras eftersom inga symptom är närvarande. Vissa patienter med G6PD-brist har endast symtom vid exponering för vissa mediciner eller livsmedel (se listan nedan). Vissa människor kan diagnostiseras som nyfödda efter att ha haft svår gulsot (även kallad hyperbilirubinemi). Hos dessa patienter och personer med allvarligare former av G6PD-brist vid kronisk hemolys innefattar symptomen:- Pallor eller blek färg på huden
- Snabb hjärtfrekvens
- Trötthet eller trötthet
- Känsla svimma eller yr
- Gulfärgning av hud (gulsot) eller ögon (scleral icterus)
- Mörk urin
Hur diagnostiseras G6PD-brist?
Diagnostiserande G6PD-brist kan vara svårt. Först måste din läkare misstänka att du har en hemolytisk anemi (nedbrytning av röda blodkroppar). Detta bekräftas vanligtvis av ett fullständigt blodtal och ett retikulocytantal. Retikulocyter är omogna röda blodceller som sänds från benmärgen som svar på anemi. Anemi med förhöjt retikulocytantal överensstämmer med hemolytisk anemi. Andra laboratorier kan innefatta ett bilirubinantal som kommer att förhöjas. Bilirubin frigörs från den röda blodkroppen när de bryts ner och orsakar gulsot under hemolytiska kriser.I processen att bestämma diagnosen måste din läkare utesluta autoimmun hemolytisk anemi (AIHA). Det direkta anti-globulintestet (även kallat Direct Coombs test) avgör om det finns antikroppar mot röda blodkroppar som får dem att bli attackerade av ditt immunsystem. Som i de flesta fall av hemolytisk anemi, är det perifera blodet smärta (mikroskopglaset av blodet) mycket användbart. I G6PD-brist är bettceller och blåsceller vanliga. Dessa orsakas av förändringar som uppstår till den röda blodkroppen eftersom den förstörs.
Om G6PD-brist misstänks kan en G6PD-nivå skickas ut. En låg G6PD-nivå överensstämmer med G6PD-brist. Tyvärr, mitt i en akut hemolytisk kris utesluter en normal G6PD-nivå inte brist. De många retikulocyter som finns närvarande under den hemolytiska krisen innehåller normala nivåer av G6PD vilket orsakar en falsk negativ. Om det är mycket misstänkt bör testningen upprepas när patienten är i baslinjens status.
Hur behandlas G6PD?
Undvik mediciner eller livsmedel som utlöser hemolytiska (röda blodkroppsfördelning) kriser. Några av dessa listas nedan.- Fava bönor (kallas också breda bönor)
- Moth balls (eller andra produkter som innehåller naftalen)
- Sulfa antibiotika som Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Quinolone-antibiotika som ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotikum)
- Anti-malaria mediciner som primaquine
- Metylenblå
- TB mediciner som dapson och sulfoxon
- Cancerbehandlingsmedicin som doxorubicin eller rasburicas
- Phenazopyridine
