Amyotrofisk lateral skleros (ALS) Disorder Info

Amyotrofisk lateralskleros (ALS), även kallad Lou Gehrigs sjukdom, är en sjukdom som attackerar nervcellerna (motor neuroner) som styr musklerna. ALS blir sämre över tiden (är progressiv). Motorneuroner bär meddelanden om rörelse från hjärnan till musklerna, men i ALS degenererar och dör neuronerna. därför kommer meddelandena inte längre till musklerna. När musklerna inte används under lång tid försvagar de, slösar bort (atrofi) och rinner under huden (fasciculate).
Så småningom kan alla muskler som en person kan kontrollera (frivilliga muskler) påverkas. Människor med ALS förlorar förmågan att flytta sina armar, ben, mun och kropp. Det kan hända att musklerna som används för andning påverkas, och personen kan behöva andningsgas (ventilator) för att andas.
Under lång tid troddes det att ALS endast påverkade musklerna. Det är nu känt att vissa individer med ALS upplever förändringar i tänkande (kognition), som problem med minne och beslutsfattande. Sjukdomen kan också orsaka förändringar i personlighet och beteende, såsom depression. ALS påverkar inte sinnet eller intelligensen, eller förmågan att se eller höra.

Vad orsakar ALS?

Den exakta orsaken till ALS är inte känd. 1991 identifierade forskare en länk mellan ALS och kromosom 21. Två år senare identifierades en gen som kontrollerar enzymet SOD1 som associerad med cirka 20% av de ärftliga fallen i familjer. SOD1 bryter ner fria radikaler, skadliga partiklar som attackerar celler från insidan och orsakar deras död. Eftersom inte alla ärftliga fall är kopplade till denna gen, och vissa människor är de enda i sina familjer med ALS, kan andra genetiska orsaker existera.

Vem får ALS?

Människor diagnostiseras vanligen med ALS mellan 40 och 70 år, men yngre människor kan också utveckla den. ALS påverkar människor över hela världen och av alla etniska bakgrunder. Män påverkas oftare än kvinnor. Omkring 90% till 95% av ALS-fallen förekommer slumpmässigt, vilket betyder att ingen i personens familj har störningen. I cirka 5% till 10% av fallen har en familjemedlem också störningen.

Symptom på ALS

Vanligtvis kommer ALS långsamt och börjar som svaghet i en eller flera muskler. Endast ett ben eller en arm kan påverkas. Andra symtom är:

• tråkar, kramper eller styvhet i musklerna
• snubbla, snubbla eller svårt att gå
• svårighet att lyfta saker
• svårigheter att använda händerna

När sjukdomen fortskrider, kommer personen med ALS inte att kunna stå eller gå, han kommer att få problem att flytta runt, prata och svälja.

Diagnos av ALS

Diagnosen av ALS är baserad på symptomen och tecken som doktorn observerar, liksom testresultat som eliminerar alla andra möjligheter, såsom multipel skleros, post-poliosyndrom, ryggmärgsatrofi eller vissa infektionssjukdomar. Vanligtvis utförs testningen och diagnosen görs av en läkare som specialiserar sig på nervsystemet (en neurolog).

ALS behandling

Än så länge finns det ingen bot för ALS. Behandlingar är utformade för att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för personer med sjukdomen. Medicin kan hjälpa till att minska trötthet, lindra muskelkramper och minska smärta. Det finns också en specifik medicinering för ALS, kallad Rilutek (riluzole). Det reparerar inte skadan som redan har gjorts i kroppen, men det verkar vara blygsamt effektivt för att förlänga överlevnaden hos personer med ALS.
Genom fysisk terapi, specialutrustning och talterapi kan människor med ALS vara mobila och kunna kommunicera så länge som möjligt.
De flesta personer med ALS dör från andningsfel, vanligtvis inom 3 till 5 år av diagnosen, men ca 10% av de personer som diagnostiserats med ALS överlever i 10 eller flera år.

Framtida forskning

Forskare undersöker många möjliga orsaker till ALS, som det autoimmuna svaret (i vilket kroppen attackerar egna celler) och miljö orsaker, såsom exponering för giftiga eller infektiösa ämnen. Forskare har funnit att människor med ALS har högre nivåer av kemisk glutamat i sina kroppar, så forskning tittar på sambandet mellan glutamat och ALS. Dessutom söker forskare lite biokemisk abnormitet som alla människor med ALS delar, så att tester för att upptäcka och diagnostisera sjukdomen kan utvecklas.
"Faktablad för amyotrofisk lateral skleros." Störningar A-Z. Apr 2003. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. 13 maj 2009