Amyotrofisk lateral skleros

Amyotrofisk lateralskleros (ALS), ibland känd som Lou Gehrigs sjukdom efter den berömda basebollspelaren, är ett tillstånd som gör att en person blir gradvis och gradvis svagare. Denna progressiva svaghet beror på degenerering av nerver i ryggmärgets främre horn, som överför information från hjärnan till kroppens muskler.
När dessa nervceller dör, de muskler som de kommunicerar med börjar atrofi. Dessutom dör neuronerna i hjärnan även om de döende neuronerna vanligtvis inte är relaterade till hur en person tänker, så kommer personen troligen att vara medveten om hur sjukdomen utvecklas. I de flesta fall leder ALS till förlamning och död inom fem år. Omkring tio procent av tiden överlever människor med ALS under en längre tid.
ALS påverkar vanligtvis människor när de är mellan 40 och 70 år; Det kan dock ske vid andra tillfällen i en persons liv. Män påverkas oftare än kvinnor. Lyckligtvis är ALS relativt sällsynt och drabbas av cirka 30 000 personer i USA, där cirka 5 600 nya fall av ALS diagnostiseras varje år.

Symptom på ALS

Symptom på ALS börjar vanligtvis med svaghet. Denna svaghet kan börja med bara en lem. Musklerna kan krama, stelna eller ha en ryckning som kallas "fasciculations". Om benen påverkas först kan personen börja märka att de snubblar oftare eller de kan känna sig klumpigare. Om symtom börjar i händerna kan det först finnas svårigheter att hantera små föremål, till exempel att knacka på en skjorta eller vrida en nyckel. Mindre vanliga, de första musklerna som påverkas är de i ansiktet och halsen, vilket leder till svårigheter att tala eller svälja. Det finns ingen stickning eller domningar i samband med denna svaghet.
När sjukdomen fortskrider kommer svagheten att förvärras och sprida sig till andra delar av kroppen. Personen kommer att förlora förmågan att prata som han eller hon förlorar kontroll över sin tunga och läppar. Så småningom kan personen kräva ett matningsrör. Eftersom musklerna som behövs för andning försämras kan andningsstöd ges, först med en CPAP-maskin och sedan med mekanisk ventilation. Eftersom de inte har styrkan att hosta eller rensa sina halsar är personer med avancerad ALS benägen för aspirations lunginflammation. Faktum är att de flesta människor med ALS i slutändan kommer att gå förbi på grund av aspiration eller andningssvikt.
Ibland har personer med ALS en tillhörande demens. Dessutom utvecklar vissa människor en pseudobulbarpares, vilket gör det svårt för dem att kontrollera sina känslor.

Vad orsakar ALS?

De exakta orsakerna till ALS undersöks fortfarande. Sjukdomen verkar vanligtvis strejka spontant, men omkring 10 procent av fallen är genetiska. En gen som kodar för superoxiddismutas (SOD1), ett enzym som bryter ner fria radikaler, upptäcktes 2001. Andra gener - inklusive TAR-DNA-bindande protein (TARDBP, även känt som TDP43); smält-i-sarkom (FUS), en genetisk abnormitet på kromosom 9 (C9ORF72); och UBQLN2, som kodar för ubiquitinliknande protein ubiquitin 2 - har alla varit associerade med ALS.
Som ett resultat av dessa mystiska cellförändringar börjar nervcellerna i ryggmärgets och främre hornets ryggmärg och celler i hjärnbarken att dö.
Vissa människor har noterat en möjlig koppling mellan huvudskador och ökad risk för ALS, även om dessa fall faktiskt kan representera en annan sjukdom som kallas kronisk traumatisk encefalopati. Militära veteraner, särskilt de som tjänstgjorde i Gulfkriget, har en ökad risk att utveckla ALS-symtom, liksom vissa idrottare. Exponering för toxiner har också undersökts, men det har ännu inte uppstått något avgörande.

Hur är ALS diagnostiserad?

Diagnosen av ALS bör göras av en neurolog. Neurologer som utvärderar motor neuron sjukdomar som ALS kan tala om en kombination av "övre och nedre motor neuron tecken" som krävs för att göra diagnosen. Vissa fysiska undersökningsfel, såsom hyperaktiv djup tendonreflex, tyder på att svagheten beror på sjukdom i ryggmärgen eller hjärnan. Andra undersökningsfel, såsom fascikulationer, är vanligen hänförliga till skador på en nerv efter att den har lämnat ryggmärgen. Eftersom motor neuron sjukdomar som ALS skador området där övre motor neuroner som faller från hjärnan kommunicerar med lägre motor neuroner som lämnar ryggraden, ses både övre och nedre motor neuron tecken i ALS och krävs för diagnosen.
Allvaret av en diagnos av ALS leder vanligtvis till ytterligare testning för att utesluta andra behandlingsbara sjukdomar som kan likna ALS. En elektromyogram (EMG) och nervledningsstudie kan göras för att utesluta möjligheten till sjukdomar som myasthenia gravis eller perifer neuropati. En MR-scan kan göras för att utesluta andra ryggmärgs sjukdomar, såsom tumörer eller multipel skleros.
Beroende på individens historia och fysiska prov kan ytterligare tester för sådana sjukdomar som HIV, Lyme eller syfilis utföras. Patienter som diagnostiserats med ALS bör starkt överväga att få en andra åsikt.

Hur behandlas ALS?

Endast ett läkemedel, Riluzole, har visat sig vara effektivt för att förbättra överlevnaden hos patienter med ALS. Tyvärr är effekten blygsam och förlänger överlevnaden endast med i genomsnitt tre till fem månader.
Men det finns hjälp. Att arbeta med ett team av sjukvårdspersonal kan hjälpa till att lindra många av symtomen på ALS. Ett sådant team skulle kunna omfatta en neurolog, fysioterapeuter, tal och ergoterapeuter och experter inom närings- och andningsutrustning.
Socialarbetare kan vara inblandade i att hjälpa till att ordna stödgrupper såväl som juridiska nödvändigheter, såsom en levande vilja och fullmakt. Speciellt nära slutet av livet, har många patienter nytta av att arbeta med experter inom palliativ vård och hospice.
Att arbeta med kvalificerade proffs kan hjälpa patienter med ALS att leva resten av sitt liv så självständigt och bekvämt som möjligt.