Canavan sjukdom

Canavan sjukdom är en av en grupp av genetiska störningar som kallas leukodystrophies som resulterar i defekter i myelinskeden som täcker nervceller i hjärnan. I Canavan-sjukdomar orsakar en genetisk mutation på kromosom 17 en brist på ett enzym som kallas aspartoacylas. Utan detta enzym uppstår en kemisk obalans som orsakar förstöring av myelin i hjärnan. Detta orsakar sund hjärnvävnad att degenerera i svampvävnad full av mikroskopiska vätskefyllda utrymmen.
Canavan sjukdom är ärvt i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att ett barn måste ärva en kopia av den muterade genen från varje förälder för att utveckla sjukdomen. Även om Canavan-sjukdom kan förekomma i någon etnisk grupp, förekommer det oftare bland Ashkenazi-judar från Polen, Litauen och västra Ryssland och bland saudiarabiska araber.

symtom

Symptomen på Canavan sjukdom förekommer i tidig spädbarn och blir sämre över tiden. De kan innehålla:

minskad muskelton (hypotoni)
svaga nackmuskler orsakar dålig huvudkontroll
onormalt stort huvud (makrocefali)
benen hålls onormalt rak (hyperextension)
armmuskler tenderar att böjas
förlust av motoriska färdigheter
utvecklingsstörd
kramper
blindhet
matningssvårigheter

Diagnos

Om ett barns symptom tyder på Canavan-sjukdom, kan flera tester göras för att bekräfta diagnosen. En beräknad tomografi (CT) -skanning eller magnetisk resonansbildning (MR) i hjärnan kommer att leta efter degenerationen av hjärnvävnaden. Blodtest kan göras för att skärm för det saknade enzymet eller att leta efter den genetiska mutationen som orsakar sjukdomen.

Behandling

Det finns ingen bot för Canavan sjukdom, så behandling fokuserar på att hantera symptomen. Fysisk, yrkes- och talterapi kan hjälpa ett barn att nå sin utvecklingspotential. Eftersom Canavan sjukdom blir progressivt värre, dör många barn i ung ålder (före 4 års ålder), även om vissa kan överleva i tonåren och tjugoårsåldern.

Genetisk testning

År 1998 antog amerikanska College of Obstetricians och Gynecologists en ståndpunkt uttalande att läkare erbjuder carrier testning för Canavan sjukdom till alla individer av Ashkenazi judiska bakgrund. En bärare har en kopia av genmutationen, så han eller hon utvecklar inte sjukdomen men kan överföra genmutationen till barn. Det uppskattas att 1 av 40 personer i Ashkenazi judiska befolkningen bär genmutationen för Canavan sjukdom.
Det rekommenderas att par som är riskerade för att bära den muterade genen testas före att bli gravid. Om testresultaten visar att båda föräldrarna är bärare, kan en genetisk rådgivare ge mer information om risken för att ha en baby med Canavan-sjukdom. Många judiska organisationer erbjuder genetisk testning för Canavan-sjukdomar och andra sällsynta sjukdomar i USA, Kanada och Israel.