Hemsida » Hjärnans nervsystem » Huntingtons sjukdomssymtom, orsaker, prognos och behandling

    Huntingtons sjukdomssymtom, orsaker, prognos och behandling

    Huntingtons sjukdom (HD) är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som ges genetiskt från föräldrar till barn. I HD börjar personens hjärnceller att degenerera, vilket orsakar fysiska, kognitiva och känslomässiga problem. Klassiska symptom är demens, okontrollerbara vridningsrörelser och ofta brist på insikt i beteende.

    Statistik för Huntington's sjukdom

    Så många som 250 000 personer i USA har eller kommer att utveckla HD. Symtom börjar vanligtvis mellan 30 och 50 år, även om ungdoms HD riktar sig till barn så unga som 2. Det har också sett hos människor som är 80 år, men det är sällsynt. Typiskt är ju yngre en person är när symtomen börjar, ju snabbare sjukdomen fortskrider. Män och kvinnor är lika troliga att utveckla tillståndet.

    Symptom på Huntingtons sjukdom

    • Tidig scen HD: Tidiga symptom på HD inkluderar svårigheter att lära sig nya saker eller fatta beslut, problem med körning, irritabilitet, humörsvängningar, ofrivillig rörelse eller ryckning, koordinering och kortvariga minnesproblem.
    • Middle Stage HD: När HD utvecklas till mittenstadiet har personen svårt att svälja, tala, gå, minne och koncentrera sig på uppgifter. De vridande rörelserna (kallas chorea) av HD kan bli mycket uttalad och störa väsentligt med den dagliga funktionen. Personen kan också utveckla vissa obsessiva beteenden.
    • Sena scenen HD: Sena steg HD-symtom består av oförmåga att gå eller prata, och kräva fullständig vård från en vårdgivare. Folk som har sena scenen HD har hög risk för kvävning.

    Vad orsakar Huntingtons sjukdom?

    Nästan alla fall av HD är ärftliga, vilket innebär att sjukdomen är ärvd från föräldrarna. Om din far eller mamma har HD, har du 50% chans att ha HD-genen. Om du ärvde HD-genen kommer du vid något tillfälle att utveckla HD. Om du inte ärver HD-genen kommer du inte att utveckla HD eller kommer du att ge genen vidare till dina barn.
    Cirka 1% till 3% av dem med HD har inte en förälder med HD. I så fall kan sjukdomen inte spåras till någon annan i familjen.
    Forskare identifierade HD-genen 1993. Vissa personer som riskerar HD får blodet testas för att avgöra om de är en bärare av genen, medan andra avstår från testet eftersom det inte finns någon läkande behandling för sjukdomen vid denna tidpunkt.

    Behandling av Huntingtons sjukdom

    Det finns inget botemedel mot Huntingtons sjukdom, men symptomen på ofrivilliga rörelser kan behandlas med tetrabenazin, det enda läkemedlet godkänt (2008) av U.S. Food and Drug Administration för tillståndet. Andra mediciner som liknar dem som används i Alzheimers kan användas för att behandla HDs kognitiva, beteendemässiga och känslomässiga symptom. Dessutom används läkemedel som haloperidol (Haldol) och olanzapin (Zyprexa) ofta.
    Utövande av formella metoder som fysisk och arbetsterapi och informella sätt som att gå och vara aktiva har också visat sig vara till hjälp för att sakta ner den nedgång som HD orsakar.

    Förhindra Huntingtons sjukdom

    Det finns för närvarande inget sätt att förhindra HD. Att behålla en aktiv kropp och ett hälsosamt sinne bidrar emellertid till att fördröja symptomen eller saktar progressionen.

    Prognos av Huntington's sjukdom

    HD-prognosen är dålig vid denna tidpunkt. Den genomsnittliga livslängden efter diagnos varierar mellan 10 och 20 år. Döden beror vanligtvis på HD-komplikationer, såsom kvävning eller oförmåga att bekämpa en infektion som lunginflammation. Men eftersom genen som är ansvarig för att gå vidare med HD har identifierats, riktar forskare sig mot denna sjukdom genom att studera effekterna på hjärnan, med målet att vända skadan. Det finns också pågående kliniska prövningar för att testa mediciner och andra behandlingsmetoder.

    Hur är Huntingtons sjukdom annorlunda än Alzheimers sjukdom?

    HD och Alzheimers symptom är i början ganska likartade, även om HDs genomsnittliga ålder (30-50 år) är mycket yngre än Alzheimers sjukdom, där flertalet fall utvecklas hos dem som är äldre än 65. Båda sjukdomar orsakar demens och påverkar minnet, beslutsfattande färdigheter och förmågan att lära sig nya saker.
    Som HD-framsteg visar folk sjukdomens klassiska vridningsrörelser. I Alzheimers blir en persons rörelseförmåga vanligen gradvis svårare, men de brukar inte uppleva många ofrivilliga rörelser. I sena scenen HD kan folk vanligtvis fortfarande förstå vad andra säger till dem, och familj och vänner kan vara kända för dem. I sena scenen Alzheimers kan de flesta inte förstå andra och verkar inte vara medvetna om andra runt omkring dem.
    Dessutom är nästan alla fall av HD ärvda, medan de flesta Alzheimers fall inte är direkt ärvda.

    Ett ord från Verywell

    Det är normalt att ha många problem om du eller din älskade har diagnostiserats eller testats positivt för Huntingtons sjukdom. Att veta att det finns många resurser och stöder tillgängliga kan vara till hjälp när du lär dig vad du kan förvänta dig och hur du klarar av. Du kanske vill börja med att kontakta Huntington's Disease Society of America, eftersom det är en av flera organisationer som kan ge mer information och det kan vara lokala supportgrupper.