Huntersyndrom Symtom och behandling
Huntersyndrom är en X-länkad sjukdom, vilket innebär att den överförs på X-kromosomen från en mamma till sina barn. På grund av hur Jägarsyndrom är ärft är tillståndet vanligare hos män - även om kvinnor i sällsynta fall kan ärva tillståndet också. Huntersyndrom kan förekomma i någon etnisk grupp. En något högre förekomst har noterats bland judar som bor i Israel. Villkoret förekommer hos 1 av 100 000 till 1 hos 150 000 män.
Det finns två typer av Hunters syndrom, tidigt och senast.
Tidig-onset MPS II
Den svåra formen av Hunters syndrom, tidig uppkomst, diagnostiseras vanligtvis hos barn i åldern 18 till 36 månader. Förväntad livslängd för denna blankett kan variera, med vissa barn som bor fram till deras andra och tredje decennier av livet. Symtom på sjukdomen som uppkommer i början av vården kan innefatta:- grova ansiktsegenskaper och kort statur
- förstorad lever och mjälte
- progressiv och djup mental retardation
- elfenben-färgade hudskador på övre rygg och sidor på överarmar och lår
- skelettförändringar, gemensam styvhet, kort nacke, bröstkorg och för stort huvud
- progressiv dövhet
- atypisk retinitpigmentosa och synfel
Sen MPS II
Denna typ av Hunters syndrom är mycket mildare än början och kan inte diagnostiseras fram till vuxen ålder. Individer med sen sjukdom har en mycket längre livslängd och kan leva i 70-talet. Deras fysiska egenskaper liknar dem med svår MPS II; Men människor med sena versionen av MPS II brukar ha normal intelligens och saknar de allvarliga skelettproblemen i den svårare typen.Diagnos
För svårt Hunters syndrom kan barnets utseende i kombination med andra symtom som förstorad lever och mjälte och elfenbenskalade skador på huden (betraktad som en markör för syndromet) föreslå att barnet har mucopolysackaridos. Mild Hunters syndrom är mycket svårare att identifiera, och kan bara erkännas när man tittar på ett barns moderrelationer med Hunters syndrom.I båda typerna kan diagnosen bekräftas med ett blodprov för brist på I2S. En enzymstudie eller genetiskt test för förändringar i iduronat sulfatasgenen kan också diagnostisera tillståndet. Mukopolysackarider kan också vara närvarande i urinen. Röntgenstrålar kan avslöja benförändringar som är karakteristiska för Hunters syndrom.