Lissencephaly Symptom, orsaker och behandling
Ordet lissencephaly kommer från två grekiska ord: Lissos, vilket betyder "slät" och enkaphalos, vilket betyder "hjärna". Om man tittar på en normal hjärna, har den gråa delen (cerebrum) åsar och dalar i sin yta. I lissencephaly är hjärnytan nästan helt jämn. Denna onormala utveckling av hjärnan uppträder under graviditeten och kan faktiskt ses på en intrauterin MR med 20 till 24 veckors dräktighet.
Lissencephaly kan förekomma ensamt eller som en del av tillstånd som Miller-Dieker syndrom, Norman-Roberts syndrom eller Walker-Warburg syndrom. Biverkningen anses vara mycket ovanlig men inte sällsynt, förekommer hos ungefär en av 100 000 barn. (En sällsynt sjukdom definieras som en som förekommer hos färre än en av 200 000 personer).
orsaker
Det finns flera möjliga orsaker till lissencephaly. Den vanligaste orsaken är en genetisk mutation i en X-kromosom-länkad gen som kallas DCX. Denna gen koder för ett protein som kallas doublecortin som är ansvarig för rörelsen (migration) av nervceller (neuroner) i hjärnan under fosterutveckling. Två andra gener har också blivit involverade i orsakssambandet. Skada på fostret på grund av virusinfektion eller otillräckligt blodflöde i hjärnan är ytterligare möjliga orsaker. Skadorna är trodde att inträffa när ett foster är mellan 12 och 14 veckors graviditet, antingen sent i första trimestern eller i början av andra kvartalet.symtom
Det finns ett brett spektrum av symptom som kan uppstå hos personer som diagnostiserats med lissencepahly. Vissa barn har få om några av dessa symtom och andra kan ha många. Svårighetsgraden av symtom kan också variera mycket. Möjliga symtom på lissensfali inkluderar:- Misslyckande att trivas: Att misslyckas med att frodas är ett tillstånd som ofta ses hos nyfödda där tillväxt inte uppträder som förväntat. Det kan ha många orsaker.
- Intellektuella funktionsnedsättningar: Intelligens kan sträcka sig från nästan normal till djupa nedskrivningar.
- En anfallsproblem: En anfallsproblem uppträder hos cirka 80 procent av barnen med tillståndet.
- Svårighet att svälja och äta.
- Svårighet att kontrollera sina muskler (ataxi).
- Initialt minskad muskelton (hypotoni) följt av styvhet eller spasticitet av armar och ben.
- Ovanligt ansiktsutseende med en liten käke, hög panna och indragning av templen. Avvikelser i öronen och uppåtvända näsöppningar kan också noteras.
- Avvikelser i fingrar och tår, inklusive extra siffror (polydactyly).
- Utvecklingsförseningar som kan sträcka sig från mild till svår.
- En mindre än normal huvudstorlek (mikrocefali).
Diagnos
Diagnosen lissencephaly görs ofta inte förrän ett barn är några månader gammalt, och många barn med tillståndet är hälsosamma vid tidpunkten för leveransen. Föräldrar brukar notera att deras barn inte utvecklas i normal takt runt 2 till 6 månader. Det första symptomet kan vara starten på anfall, inklusive en allvarlig typ som kallas "infantile spasms". Det kan vara svårt att få anfall under kontroll.Om lissencephaly misstänks baserat på barnets symtom kan ultraljud, magnetisk resonansbildning (MR) eller datortomografi (CT-scan) användas för att titta på hjärnan och bekräfta diagnosen.
Behandling
Det finns inget sätt att direkt reversera effekterna av lissencephaly eller bota tillståndet, men det finns mycket som kan göras för att säkerställa barnets bästa livskvalitet. Målet med behandlingen är att hjälpa varje barn med lissencephaly nå sin eller hennes potentiella utvecklingsnivå. Behandlingsmetoder som kan vara till hjälp inkluderar:- Fysioterapi för att förbättra rörelseomfånget och hjälp med muskelkontrakt.
- Arbetsterapi.
- Spärrkontroll med antikonvulsiva medel.
- Förebyggande sjukvård, inklusive noggrann andningsvård (som komplikationer i andningsorganen är en vanlig dödsorsak).
- Foderhjälp. Barn som har svårt att svälja kan behöva ett matarrör placerat.
- Om ett barn utvecklar hydrocephalus ("vatten i hjärnan"), kan en shunt behöva placeras,
Prognos
Prognosen för barn med lissencephaly beror på graden av missbildning i hjärnan. Vissa barn kan ha nära normal utveckling och intelligens, men det är vanligtvis undantaget.Tyvärr är den genomsnittliga livslängden för barn med allvarlig lissensfali bara omkring 10 år. Dödsorsaken är vanligtvis aspiration (inandning) av mat eller vätskor, andningssjukdom eller allvarliga anfall (status epilepticus). Vissa barn överlever men visar ingen signifikant utveckling, och barnen kan förbli på en nivå som är vanlig för en 3 till 5 månader gammal.
På grund av detta intervall i resultaten är det viktigt att söka expertisens uppfattning om lissensfalisering och stöd från familjegrupper med koppling till dessa specialister.
Forskning
Nationella institutet för neurologiska störningar och stroke leder och stöder ett brett utbud av studier som utforskar de komplexa systemen för normal hjärnans utveckling, inklusive neuronal migration. Tidigare studier har identifierat gener som är ansvariga för lissencefali. Kunskapen från dessa studier ger grunden för att utveckla behandlingar och förebyggande åtgärder för neuronal migrationsstörningar.Ett ord från Verywell
Om ditt barn har diagnostiserats med lissencephaly, eller om ditt barns läkare överväger diagnosen, är du förmodligen räddad. Vad betyder detta idag? Vad betyder detta för en vecka från nu? Vad betyder detta 5 år eller 25 år på vägen?Att spendera lite tid att lära dig om ditt barns sjukdom (om det diagnostiseras eller bara övervägas) kan inte lindra alla dina ångest, men sätter dig i förarsätet. Med någon form av det medicinska tillståndet i oss själva eller våra barn är det viktigt att vara en aktiv deltagare i vården.
Att samla ditt supportsystem är också avgörande. Dessutom är det väldigt bra att ansluta till andra föräldrar som har barn med lissensfali. Oavsett hur kärleksfull eller hjälpsam din vän och familj är, är det något speciellt att prata med andra som har mött liknande utmaningar. Stödnät för föräldrar ger också möjlighet att lära sig vad den senaste forskningen säger.
Som förälder är det viktigt att ta hand om dig själv. Dina känslor kommer troligtvis att vara över hela linjen och det kan förväntas. Du kan få dig att skada dig när du ser andra föräldrar med friska barn och undrar varför livet kan vara så orättvist. Nå ut till dem som kan ge dig ovillkorligt stöd och låta dig dela det du verkligen känner vid den här tiden.