Parkinsons sjukdom och en potentiell genetisk botemedel

Det finns ännu ingen botemedel mot Parkinsons sjukdom (PD). Men betydande framsteg har nyligen inträffat i sökandet efter botemedel. Under de senaste 10 åren har flera former av ärftlig PD upptäckts och genfel som är ansvariga för dessa former av PD har identifierats och studerats. Denna upptäckt av genetiska former av sjukdomen kan betraktas som ett genombrott upptäckt i sökandet efter ett botemedel av PD eftersom forskare kan använda generna i fråga för att söka efter orsakerna till sjukdomen.
För rekordet innefattar de genetiska defekterna som orsakar ärftliga former av sjukdomen mutationer (förändringar i den kemiska sminken av genen) eller dupliceringar av delar av genen i frågan. De gener som undersöks innefattar alfa-synucleingenen, den ubiquitin-C-terminala hydrolas-L1-genen (UCH-L1), de leucinrika repetokinas (LRRK) 2-generna och Parkin, PINK1, DJ-1 och ATPase13A2-gener.
Nu kan naturligtvis alla dessa namnen på gener bara låta som ett meningslöst främmande språk åt dig. Men jag försäkrar dig att deras upptäckt kommer att leda till betydande framsteg i sökandet efter botemedel mot PD.

Reparation av genetiska defekter som kan orsaka Parkinson's sjukdom

Vi vet nu att vissa typer av genetiska defekter hos vissa gener kan orsaka PD. Det betyder att om vi kan reparera de aktuella generna, kan vi förebygga eller eventuellt till och med bota sjukdomen. Det har redan skett lite arbete på detta område och några spännande projekt pågår. Hela hela undersökningsområdet kallas genterapi eller genommedicin. Hittills har införandet i hjärnan av en råtta (en råtta som har skadat dopaminceller) av ett virusmedel som uttrycker human Park1 i en råttmodell av PD resulterat i skydd mot dopamincellsförlust och Parkinsons liknande beteende hos råtta. Naturligtvis visar förbättring av råttmodeller av PD en lång väg att visa att samma sak kan hända i människans hjärna.

Hur genetiska störningar kan orsaka ärftliga former av Parkinson's sjukdom

Studier av de genetiska defekter som orsakar ärftliga former av PD har visat att PD kan uppstå när en av flera processer bryts ner. Dessa processer leder slutligen till cellskador i hjärnan. Den första processen gäller uppdelningar i kvalitetsstyrningsprocesser för hantering av proteinproduktion i hjärnan. Proteiner är byggstenar av alla vävnader i din kropp.
Så när produktionsprocessen för proteinproduktion bryts ner börjar små klumpar av illa bildade proteiner ackumuleras i celler, och i fallet med alfa-synuclein bidrar till bildandet av Lewy-kroppar. Forskningsexperter undersöker fortfarande rollen för dessa Lewy-kroppar i utvecklingen av Parkinsons sjukdom, men en teori tyder på att proteinaggregation stör den normala funktionen av cellen och dysfunktionen följer. Ett annat problem som orsakas av genfel som leder till ärftliga former av PD är känd mitokondriell dysfunktion. Mitokondrier är små organeller i dina celler som är ansvariga för att producera energi för kroppen. En biprodukt av mitokondriella operationer är produktionen av fria radikaler - små molekyler som kan skada dopaminproducerande celler. När mitokondrier verkar normalt, är dessa fria radikaler avsatta och neutraliserade. Men när mitokondrier inte fungerar normalt byggs de fria radikalerna upp i hjärnan och skadar dopaminproducerande celler.
Slutligen har genfel som leder till PD också funnits i så kallade kinasproteiner. Dessa proteiner har flera funktioner i cellen, och forskare försöker fortfarande förstå hur genen förändras orsakar PD.
_{Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro och Haydeh Payami. Genetik. I: Parkinsons sjukdom: Diagnos och klinisk hantering: Andra upplagan Redigerad av Stewart En faktor, DO och William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.}