72 genetiska mutationer kopplade till ärftlig bröstcancer

Enligt National Cancer Institute påverkar invasiv bröstcancer ungefär en av åtta amerikanska kvinnor och cirka 5 procent till 10 procent av alla bröstcancer är ärftliga.
För närvarande är de flesta bekanta med BRCA1- och BRCA2-genmutationer, vilka är ärftliga genmutationer eller abnormiteter i DNA-sekvenseringen, vilket ökar risken för att utveckla bröstcancer.
Enligt statistik från National Cancer Institute, vid 70 års ålder, kommer 55 procent till 65 procent av kvinnor som har ärft en BRCA1-genmutation och cirka 45 procent av kvinnor som har ärft en BRCA2-genmutation sannolikt att diagnostiseras med bröstcancer. Hittills utgör BRCA1- och BRCA2-mutationer nästan 20 procent till 25 procent av alla ärftliga bröstcancer.
Men dessa uppgifter står bara för en liten del kvinnor som kommer att utveckla sjukdomen. Är forskare närmare bestämma ytterligare genetiska varianter eller faktorer som kan spela en roll i utvecklingen av bröstcancer? Egentligen är de.

Två studier kasta ljus på nya genmutationer

I oktober 2017 publicerades två studier i tidskrifterna Natur och Naturgenetik, respektive som rapporterade om resultaten av 72 tidigare oupptäckta genmutationer som ökar kvinnans risk att utveckla bröstcancer. Det internationella laget, som genomförde studierna, kallas OncoArray Consortium, och det samlade mer än 500 forskare från över 300 institutioner världen över. Denna studie betraktas som den mest omfattande bröstcancerstudien i historien.
För att samla informationen för denna studie analyserade forskare de genetiska uppgifterna på 275.000 kvinnor, 146.000 av vilka hade fått diagnosen bröstcancer. Denna stora samling information hjälper forskare att identifiera nya riskfaktorer som predisponerar vissa kvinnor för bröstcancer och kan ge insikter om varför vissa typer av cancer är svårare att behandla än andra. Här är några detaljer om denna banbrytande forskning:

• I två studier upptäckte forskare totalt 72 nya genmutationer som bidrar till ärftlig bröstcancer.
• För att lokalisera dessa genetiska varianter analyserade forskare DNA från blodprover från kvinnor som var involverade i studien; nästan hälften hade fått diagnosen bröstcancer. DNA: t mättes på mer än 10 miljoner platser över genomet på jakt efter subtila ledtrådar om huruvida DNA hos kvinnor som hade diagnostiserats med bröstcancer var på något sätt annorlunda än DNA hos dem som inte hade diagnostiserats.
• Av de 72 varianterna var forskarna, 65 av dem i stor utsträckning förknippade med en ökad risk att utveckla bröstcancer.
• De återstående sju varianterna korrelerade med en förhöjd risk för att utveckla hormonreceptor-negativ bröstcancer. Det amerikanska cancerförbundet definierar denna typ av bröstcancer genom att ange "Hormonreceptor-negativa (eller hormon-negativa) bröstcancer har inte östrogen eller progesteronreceptorer. Behandling med hormonbehandlingsterapi är inte till hjälp för dessa cancerformer. "Med andra ord kan dessa genetiska varianter orsaka en typ av bröstcancer, i vilka hormonläkemedel och behandlingar som Tamoxifen eller Femara inte kommer att vara tillräckliga.

• När de läggs till tidigare upptäckter, ger dessa nya resultat det totala antalet genetiska mutationer i samband med ökad risk att utveckla bröstcancer till omkring 180.
• Som framgår av studien ökar de nyupptäckta genetiska varianterna en kvinnas risk att utveckla bröstcancer med ungefär 5 procent till 10 procent. Även om dessa mutationer inte är lika inflytelserika som BRCA1 och BRCA2, tyder forskningen på att dessa små varianter kan ha en komplementerande effekt på de kvinnor som har dem, vilket kan öka potentialen att utveckla sjukdomen.

Vad detta betyder för kvinnor som riskerar att utveckla ärftligt bröstcancer

Breastcancer.org, en ideell organisation som är engagerad i uppgiften att samla information och skapa en gemenskap för de som drabbats av bröstcancer, delar denna information, "De flesta människor som utvecklar bröstcancer har ingen familjhistoria för sjukdomen. Men när en stark familjehistoria av bröst- och / eller äggstockscancer är närvarande kan det finnas anledning att tro att en person har ärft en onormal gen i samband med högre risk för bröstcancer. Vissa människor väljer att genomgå genetisk testning för att ta reda på det. Ett genetiskt test involverar att ge ett blod- eller salivprov som kan analyseras för att hämta avvikelser i dessa gener. "
För närvarande är de vanligaste genetiska testerna för denna sjukdom BRCA1- och BRCA2-genmutationerna. Men eftersom vetenskap introducerar ytterligare genetiska varianter kopplade till bröstcancer, kan din läkare rekommendera ytterligare testning med en genetisk rådgivare. Om din personliga eller familjehistoria föreslår att du kan vara bärare av andra genetiska avvikelser kan en mer utvecklad genetisk panel vara till nytta för dig. Som framsteg inom genetikområdet fortsätter, kommer mer exakta testprocedurer att möjliggöra tidigare upptäckt av riskfaktorer för bröstcancer, ett mer individualiserat tillvägagångssätt för vård och bättre behandlingsalternativ.

Finns det förebyggande åtgärder som kvinnor kan ta?

Breastcancer.org rekommenderar att kvinnor som är medvetna om att de har en genetisk mutation kopplad till bröstcancer, överväger att genomföra följande förebyggande åtgärder för att minska risken:

• Håll vikt i ett hälsosamt sortiment
• Delta i ett vanligt träningsprogram
• Undvik att röka
• Överväg att minska eller eliminera alkohol
• Ät en näringsrik kost

Mer aggressiva förebyggande strategier kan innefatta:

• Börja screening för ärftlig bröstcancer i en tidigare ålder, beroende på en kvinnas familjhistoria
• Hormonala terapier
• En profylaktisk mastektomi eller kirurgisk avlägsnande av de friska brösten

Ett ord från Verywell

Varje kvinnas familjehistoria är unik, så det finns ingen storlek som passar alla för att förebygga eller behandla ärftlig bröstcancer. Om du riskerar att utveckla ärftlig bröstcancer, var proaktiv och tala med din läkare om hur man bäst minskar risken för sjukdomen och om nödvändigt de lämpliga medicinska ingrepp som är tillgängliga för dig.
Om du befinner dig inför den skrämmande diagnosen av bröstcancer, nå ut till andra för stöd. Bröstcancersamfundet är blomstrande, och det är fyllt med några av de mest eftergivna kvinnorna du någonsin kommer att träffas. De kommer att uppmuntra dig på din resa. Dessutom kan det extra stödet underlätta känslan av isolering som kan uppstå med en diagnos med bröstcancer.