En översikt över cystisk fibros

Cystisk fibros (CF) är en ärftlig livshotande sjukdom som skadar lungorna och matsmältningskanalen. Det orsakas av en defekt gen som utlöser produktionen av förtjockad slem som klämmer in luftvägarna och blockerar utsöndringen av matsmältningsenzymer.
Symtomen är progressiva och ofta svåra, och de kan inkludera andningssvårigheter, återkommande lunginfektioner, dålig tillväxt, manlig infertilitet och kronisk inflammation i bukspottkörteln, lever, njurar och hjärta.
CF kan diagnostiseras med blodprov, genetisk screening och ett förfarande som kallas svettkloridprov.
Medan det inte finns något botemedel mot CF, finns det behandlingar som kan förbättra både längden och kvaliteten på ens liv.
Dessa inkluderar luftvägsavståndstekniker, inhalerade antibiotika, slemförtunnare, pankreas enzymer, en kalori-diet och nyare generationsmedicin som kallas CFTR-modulatorer. I allvarliga fall kan en lungtransplantation behövas.

symtom

Som en genetisk störning är cystisk fibros något du är född med. Det kan eller kanske inte uppvisa symtom vid tidpunkten för födseln och kan ofta ta månader eller till och med år innan några tecken på sjukdom uppträder. Vid den tiden kan lungorna och matsmältningsorganet redan ha upplevt skador som inte kan ångras.
De vanligaste tidiga tecken och symptom på CF inkluderar:

Blockering av barnets första pall (meconium)
Salty-smakande hud
En kronisk hosta, väsande eller färgad sputum
Lös, oljig och typiskt smutsiga avföring
Lunginfektion, ofta återkommande
Dålig tillväxt och misslyckande att trivas

Om inte dessa symptom kan kontrolleras kan stressen på lungorna (och oförmågan att gå ner i vikt) ha en kumulativ effekt som påverkar flera organ och ökar risken för komplikation av sjukdomen.
Några av de mer karakteristiska komplikationerna innefattar:

Fördröjd puberteten
Bronchiectasis (kronisk förtjockning av lungväggarna)
Viktminskning
Pankreatit (inflammation i bukspottkörteln)
Manlig infertilitet
Lunghypertension (högt blodtryck i lungan)
gallsten
Cystisk fibrosrelaterad diabetes
Cor pulmonale (högersidig hjärtsvikt)
Cirros (funktionell ärrbildning i levern)

Eftersom CF orsakar progressiv skada på celler och vävnader, kommer all skada som orsakas av lungorna och andra organ att vara i stor utsträckning irreversibel. Död är oftast resultatet av andningsfel, följt av hjärtsvikt och leversvikt.
Symptom på cystisk fibros

orsaker

Cystisk fibros orsakas av mutationen av den cystiska fibros-transmembranreceptorns (CFTR) -genen, vilken är ansvarig för att producera CFTR-proteinet. Detta är det protein som kroppen behöver för att reglera flödet av salt och vatten in och ut ur celler. Om proteinet deformeras eller är defekt kan det orsaka uttorkning på ytan av en cell, vilket leder till förtjockningen av det omgivande slemhinnan.
CF är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att du måste ärva CFTR-mutationen från både din mamma och pappa för att få sjukdomen. Om du bara ärver en defekt gen har du inte CF men kommer istället att vara en bärare av den muterade genen.
Du kan ärva sjukdomen om var och en av dina föräldrar antingen har en CFTR-mutation eller CF själv. Om båda föräldrarna är bärare, skulle du ha en:

25 procent chans att ha CF
50 procent chans att vara bärare
25 procent chans att bli opåverkad

Å andra sidan, om en av dina föräldrar är bärare och den andra har CF, står du 50/50 chans att antingen ha CF eller vara bärare.
Cystisk fibros är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna, vilket påverkar ungefär en av varje 2500 barn födda i USA.
Det är vanligast bland kaukasiska och hispaniker, och förekommer oftare hos personer med afrikansk eller asiatisk härkomst.
Riskfaktorer för cystisk fibros

Diagnos

Det finns några tester som används för att diagnostisera cystisk fibros. De arbetar antingen genom att direkt identifiera CFTR-mutationen eller indirekt mäta biologiska förändringar som överensstämmer med sjukdomen. Metoden för diagnos kan variera under graviditeten, när barnet är födt, eller när som helst efteråt.

Cystic Fibrosis Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmottagning så att du kan ställa rätt frågor.

Ladda ner PDF Av de två standardtester som vanligtvis används för att diagnostisera CF:

Test av svettklorid, även känd helt enkelt som svettprov, mäter mängden klorid på huden. Eftersom CF stör störningen av salt till och från celler kommer det att bli ackumulering av salt i svett.
Genetisk CFTR-testning används för att detektera de vanligaste mutationerna i CFTR-mutationen. Medan det finns över 2000 CFTR-mutationer som är kända för att orsaka cystisk fibros representerar de 23 som ingår i standardpanelen de mest troliga misstänkta.

Under graviditeten kan CFTR-genetiska testet användas för att testa vätskor erhållna genom en amniocentes eller celler extraherade genom koronisk villusprovtagning (CVS).
Nyfödd screening används också vanligtvis för att diagnostisera CF och har idag mandat i alla 50 stater och District of Columbia. Vad detta medför varierar beroende på var i USA du bor. Om resultaten för nyfödda screening är positiva, skulle ett svettprov användas för att bekräfta diagnosen.
Hur Cystic Fibrosis Diagnostiseras

Behandling

Medan det inte finns botemedel mot cystisk fibros, har framsteg i behandlingen förlängt livslängden hos dem som lever med sjukdomen.
Syftet med CF-behandling är fyra gånger: för att förhindra infektioner, behåll lungfunktionen, normalisera matsmältningen och sakta sjukdomsprogressionen.
Bland de terapeutiska verktyg som används för att hantera CF:

Tekniker för luftvägsavstånd (ACTs) utförs för att lossna och utvisa ackumulerad slem från lungorna. Tekniker inkluderar huffhostning, bröstkörning eller bröstväggsoscillering.
En hög fetthaltig kalori diet används för att kompensera för malabsorption av fetter, proteiner och näringsämnen i tarmarna.
Pankreas enzym tillskott används för att förstärka matsmältningsenzymerna som bukspottkörteln inte kan producera på grund av överdriven uppbyggnad av slem.
antibiotika tas dagligen för att förhindra bakteriella lunginfektioner.
mukolytika-droger som används för att minska slem före ACTs-kan användas.
CFTR modulatorer är en ny klass av läkemedel som kan korrigera vissa defekter i CFTR-proteinet och återställa sin regulatoriska funktion.
Syrebehandling kan användas under akuta episoder när andningen har blivit svårt nedsatt.
Enteral nutrition, även känd som rörmatning, kan användas om du inte kan hålla vikt genom normal näring.
Lungtransplantation beaktas när dina lungor inte längre kan stödja överlevnad utan mekanisk ventilation.

Hur behandlas cystisk fibros

Hantera

1938, när cystisk fibros först klassificerades som en sjukdom, levde barn sällan bortom sitt första år av livet. Vid 1980-talet kan man förvänta sig att leva så länge som 20-25 år. Idag har bilden förändrats helt med människor som bor bra in i 40-talet och till och med 50-talet om behandlingen börjar tidigt och följde.
Detta föreslår inte att CF är något mindre allvarligt än någonsin varit. Det är en livsförändrande händelse som kräver noggrannhet och konsistens för att inte bara hantera sjukdomen utan lever livets högsta standard.
För detta ändamål behöver du normalisera CF i ditt liv genom att etablera rutiner och rutiner för att undvika upp och nedgångar som kan orsaka stress och öka funktionshinder. Bland övervägandena skulle du behöva:

Hantera din näring. Människor med CF behöver ofta dubbelt så mycket kalorier som andra människor gör.
Träna regelbundet. Fitnessrutiner bör helst involvera minst 20 till 30 minuters aerob aktivitet tre gånger per vecka. Hitta något roligt du kan göra för en livstid.
Håll välhydrerade. Det gör att lungorna och tarmen fungerar som de ska. Beroende på din ålder ska du dricka minst sex till åtta långa glas vatten per dag.
Gör luftvägsavståndet korrekt. Som dina hälsobehov förändras, kan också de typer av clearingsverktyg du behöver. Tala med din pulmonolog eller fysioterapeut om du inte uppnår resultaten du borde.
Sök stöd. Förutom vänner och familj kan du kontakta det närmaste kapitlet i Cystic Fibrosis Foundation (CFF) för att ansluta till ett supportnätverk i ditt område.
Sök ekonomisk hjälp. CFF erbjuder tjänster som hjälper familjer att bättre klara de höga kostnaderna för CF-behandling.

Hur man bor bra med cystisk fibros

Ett ord från Verywell

Medan nyfödda screenings dramatiskt har ökat graden av CF-diagnoser hos spädbarn, görs över 25 procent av diagnoserna endast under barndomen, tonåren och tidiga vuxna år.
Detta är problematiskt eftersom tidig diagnostik och behandling kan stava många av de svårare komplikationerna hos CF innan allvarliga skador kan göras. Medan behandling inte kan stoppa eller vända sjukdomen, kan det säkerställa många fler sjukdomsfria år.
För detta ändamål är det viktigt att känna till de tidiga symptomen på CF och tala med din läkare om du misstänker att ditt barn kan få sjukdomen. Detta gäller särskilt i stater som endast skärmar med IRT-blodprov, där så många 50 procent av barnen kommer att uppleva antingen en fördröjd diagnos eller ett falskt negativt resultat, enligt forskning från University of Wisconsin School of Medicine and Public Health.
Vilka symtom kan man förvänta sig med cystisk fibros?