En översikt över Cutis Laxa

Cutis Laxa är en sällsynt sjukdom som orsakar defekt eller brist på kroppens bindväv, vilket påverkar den normala strukturella ramen hos huden, musklerna, lederna och ibland inre organ. Generellt präglas cutis laxa av saggig, lös, rynkig och oelastisk hud, speciellt runt ansikte, nacke, armar, ben och torso.
Dessa hudsymtom är ibland också kallad "cutis laxa". Det finns många olika typer av cutis laxa, och detta avgör de andra kroppsdelarna och organen som påverkar förutom huden. Det kan påverka bindväv i organ som hjärta, blodkärl, lungor och tarmar. I vissa fall kan lederna vara lösare än normalt som ett resultat av mjuka ligament och senor.
Cutis Laxa är mycket sällsynt och påverkar någonstans mellan 200 till 400 familjer runt om i världen. Det kan vara ärvt eller förvärvat, men det är vanligtvis ärftligt.

symtom

Symtomen, liksom hur svåra de är, beror verkligen på typen eller subtypen av cutis laxa som en individ har. Droppig, oelastisk hud är dock närvarande i alla slags cutis laxa. Det finns många olika typer, subtyper och klassificeringar av cutis laxa men dessa är de viktigaste:

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

Detta är en mild typ av cutislaxa, och ibland upplevs endast hudsymptom med ADCL. Det kan också finnas särpräglade ansiktsdrag som en hög panna, stora öron, en näbbenliknande näsa, och den centrala injektionen ovanför överläppen kan vara längre än normalt. Andra symtom, men inte särskilt vanliga med denna typ av cutislaxa, är bråck, emfysem och hjärtproblem. I vissa fall observeras inte dessa symtom förrän ung vuxen ålder.

Autosomal Recessiv Cutis Laxa (ARCL)

Autosomal Recessiv Cutis Laxa är uppdelad i sex deltyper:

ARCL1A: Symptomen på denna subtyp är hernias, lungproblem som emfysem och de vanliga cutis laxa hud symptom.
ARCL1B: Denna subtyp har symtom som onormalt långa och tunna fingrar och tår, lösa leder, bräckliga ben, bråck och kardiovaskulära problem. Andra vanliga symptom på ARCL1B är särpräglade ansiktsdrag som breda ögon, en liten käke och onormalt formade öron, liksom lös och skrynklig hud.
ARCL1C: Hudsymptom och allvarliga lung-, mag-, tarm- och urinproblem är huvudindikatorerna för denna undertyp. Andra symptom är låg muskelton, tillväxtfördröjningar och lösa leder.
ARCL2A: Hernias, närsynthet, anfall och utvecklingsförseningar är några av de viktigaste symptomen på denna subtyp. Den rynkade huden tenderar också att bli bättre med åldern.
ARCL2B: I detta är de vanliga hudsymptomerna närvarande, men de är mer uttalade i armarna och benen. Det finns också förekomsten av utvecklingsfördröjningar, intellektuella funktionshinder, löstagning i lederna, en liten huvudstorlek och skelettabnormaliteter.

ARCL3: Känd som De Barsy syndrom är symptomen på denna subtyp av cutislaxa tillväxtfördröjningar, mentala utvecklingsfördröjningar, grå starr, lösa leder och skrynklig hud. Dessutom kan andra hudproblem bortsett från den vanliga cutis laxa vara närvarande.

Occipital Horns syndrom

Utvecklingen av beniga tillväxten på det occipitala benet (vid basen av skallen), som är synligt med röntgen, är ett av dess identifierande symptom. Skelettavvikelser, utvecklingsfördröjningar, muskelsvaghet, såväl som hjärt-, lungrelaterade, urin- och gastrointestinala problem är vanliga med denna undertyp.

MACS syndrom

MACS står för (M) akrocefali, (A) lopeci, (C) utis laxa, (S) -koliosi. Denna subtyp är mycket sällsynt och huvudsymptomerna är ett extremt stort huvud (makrocefali), partiell eller total håravfall (alopeci), cutis laxas vanliga hudlöshet och en deformerad kurva i ryggraden (skolios).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Dess symptom är bråck, osteoporos och särskiljande ansiktsdrag som underutvecklade kinder och en käke. Vanliga hudsymtom är synligare på ansikte, mage, händer och fötter.

Förvärvat Cutis Laxa

I denna typ av cutis laxa kan den rynkade, lösa huden vara begränsad till ett område eller det kan spridas över hela kroppen. I vissa fall finns det identifierbara problem med lungorna, blodkärlen och tarmarna.
Med undantag för de bundet till förvärvade cutis laxa är alla ovan beskrivna symtom vanligtvis närvarande och observerbara från födseln och tidig barndom.

orsaker

Inherited Cutis laxa orsakas av mutationer i vissa gener som huvudsakligen är ansvariga för bildandet av bindväv.
Autosomal dominant Cutis Laxa (ADCL) orsakas av mutationer i Elastin (ELN) -genen. MACS-syndrom orsakas av mutationer i RIN2-genen. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) orsakas av mutationer i GORAB (SCYL1BP1) genen. Occipital Horns syndrom orsakas av mutationer i ATP7A-genen.
Förändringar / mutationer i följande gener orsakar var och en av subtyperna av Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):

ARCL1A: Orsakad av en mutation i FBLN5-genen
ARCL1B: Orsakad av en mutation i FBLN4-genen (EFEMP2)
ARCL1C: Orsakad av en mutation i LTBP4-genen
ARCL2A: Orsakad av en mutation i ATP6V0A2-genen
ARCL2B: Orsakad av en mutation i PYCRl-genen
ARCL3: Orsakad av en mutation i ALDH18A1-genen. Människor med dessa subtyper har också visat sig ha mutationer i PYCR1- och ATP6V0A2-generna.

Även om orsaken till förvärvad cutis laxa för närvarande inte är känd, kopplar den medicinska observationen till exponering för vissa miljöfaktorer som autoimmuna tillstånd, vissa läkemedel som isoniazid och penicillin, infektioner, allvarliga sjukdomar och inflammatoriska sjukdomar som celiac sjukdom.
Hur mutationer skadar DNA

Diagnos

Cutis laxa diagnostiseras vanligen genom fysisk undersökning. Läkaren (helst en hudläkare eller genetiker) kommer att undersöka din hud och bestämma också den specifika typen cutis laxa du har genom att identifiera de funktioner som är förknippade med varje.
Läkaren kommer också att använda familjens medicinska historia och ibland specialiserade test / undersökningar för att veta vilken specifik typ av cutis laxa du har. De två huvudtest som används för att diagnostisera cutislaxa är:

Genetisk testning: Kallas även molekylärgenetisk testning, detta test kan diagnostisera ärftlig cutislaxa och identifierar även ibland den specifika subtypen.
Hudbiopsi: Läkaren kan kirurgiskt avlägsna en liten del av den drabbade huden och undersöka den mikroskopiskt för att se om det finns några markörer av förändringar i dess elastiska fibrer.

Behandling

Behandling av cutis laxa beror starkt på vilken typ av cutis laxa du har. Behandlingen av tillståndet är också begränsad till att behandla dina symtom. När cutis laxa har diagnostiserats kommer du att genomgå många utvärderingar-kardiovaskulära tester som elektrokardiogram- och bröströntgenstrålar och lungtest såsom lungfunktionstester. Dessa tester görs för att identifiera vilken (om någon) av dina organ påverkas av cutis laxa och i vilken utsträckning.
Efter dessa test kommer du då att behandlas för de enskilda problem som upptäcks. Om du till exempel har en bråck kan du genomgå operation för att reparera den. Du kan också behöva genomgå kirurgi för att reparera eventuella missbildningar av skeletten.
Det finns ingen behandling i sig för hudsymptom men du kan välja att genomgå plastikkirurgi för att förbättra utseendet på din hud. Dessa operationer är vanligtvis framgångsrika och har bra resultat, men på lång sikt kan den lösa och saggiga huden återfå.
Din läkare kan också ordinera droger som beta-blockerare för att förebygga aorta-aneurysmer. Vidare kommer du sannolikt att behöva återvända till sjukhuset med jämna mellanrum för kontinuerlig övervakning.

Livsstilsförändringar

Om du har cutis laxa, är det tillrådligt att du är medveten om vissa livsstilsval som kan förvärra ditt tillstånd och dess symtom. Den största är att röka eftersom det förvärrar emfysem - ett av de största symptomen på cutis laxa som kännetecknas av skadad lungvävnad och orsakar andfåddhet. Även sola eller sola kan skada din hud.

Ett ord från Verywell

Det är naturligt att känna sig överväldigad om du har diagnostiserats med cutis laxa, speciellt om dina symptom inte bara är hudrelaterade. Följaktligen bör du överväga att se en terapeut, eftersom du starkt kan dra nytta av det psykosociala stödet. Dessutom är det lämpligt att du och dina familjemedlemmar genomgår genetisk testning och rådgivning, särskilt om du eller någon av dem funderar över att ha barn inom en snar framtid.