Hur behandlas cystisk fibros

Även om det inte finns något botemedel mot cystisk fibros (CF), har framsteg i behandling förlängt både livslängden och livskvaliteten hos personer som lever med sjukdomen. Behandling kan innebära en mängd olika förfaranden och mediciner, inklusive luftvägsavståndstekniker, antibiotika, en kost med högt kaloriinnehåll, slemförtunnare, bronkodilatorer, pankreas enzymer och nyare generationsmedicin som kallas CFTR-modulatorer. Svåra fall kan kräva en lungtransplantation.
Hörnstenarna i en behandlingsplan innefattar förebyggande av respiratoriska infektioner, retention av lungfunktionen och användningen av dietmedel för att kompensera för malabsorption av näringsämnen i tarmarna.
Med tiden kommer justeringar otvivelaktigt att behövas.
På 1980-talet hade personer med CF en medellivslängd på färre än 20 år. Tack vare nyfödda screening och framsteg i behandlingen kan de som lever med sjukdomen förvänta sig att de lever bra in i 40-talet och kanske ännu längre - om behandlingen påbörjas tidigt och hanteras konsekvent.

Självvård och livsstil

Medan mycket spänning har koncentrerats kring introduktionen av nyare cystiska fibrosister, är självhushållen fortfarande grunden för CF-behandling. Detta inbegriper tekniker för luftvägsavskiljning för att avlägsna slem från lungorna, träna för att behålla lungkapacitet och styrka och dieterinterventioner för att förbättra absorptionen av fetter och näringsämnen.
Luftvägsröjtekniker
Luftvägsklareringstekniker (ACTs) som vanligtvis används av personer med kronisk obstruktiv lungsjukdom (COPD) är lika effektiva vid behandling av CF-lungsjukdomar. Teknikerna syftar till att avlägsna slem från lungens luftkuddar så att du kan hosta det. Dessa kan utföras flera gånger dagligen beroende på svårighetsgraden av ditt tillstånd.
Det finns ett antal vanliga tekniker, varav några kan vara enklare för vuxna än småbarn:

Huff hosta kan utföra på egen hand. I motsats till aktiv hosta, som kan bära dig ut, innebär huff hostning djupa, kontrollerade inhalationer så att tillräckligt med luft kan komma bakom slem i dina lungor för att lossna det. Genom att göra så behöver du inte utöva så mycket energi att utvisa det. Du andas in djupt, håll andan och andas kraftigt för att lossna slemhinnan.
Borstverkan, även känd som postural slagverk och dränering, utförs med en partner som rytmiskt klappar ryggen och bröstet med kuppade händer när du ändrar positioner. När slem har lossnat kan du utvisa det med huffhostning.
Bröstväggssvingning fungerar på samma sätt som posturell dränering men använder en handhållen, icke-elektrisk apparat som vibrerar och löser slem. Några av enheterna kan anslutas till en nebulisator för att kombinera oscillation med leveransen av inhalerade läkemedel.
Högfrekvent bröstoscillation innefattar en uppblåsbara väst fäst vid en luftpulsgenerator. Maskinen vibrerar mekaniskt bröstet vid höga frekvenser för att lossna och släppa ut slem.

Övning
Övning är något du inte har råd att undvika om du har CF. Övning hjälper inte bara till att upprätthålla lungfunktionen, det minskar risken för CF-relaterade komplikationer som diabetes, hjärtsjukdom och osteoporos.

Övningsprogram måste individualiseras utifrån din ålder och hälsotillstånd, och idealiskt utformad med din fysioterapeut eller vårdpersonal. Fitness testning kan utföras i förväg för att fastställa din grundnivå utbildning.
Fitnessplaner bör omfatta sträckningsövningar (för att främja flexibilitet), aerob träning (för att förbättra uthållighet och kardiorespiratorisk hälsa) och motståndsträning (för att bygga styrka och muskelmassa). När du först börjar kan du inledningsvis sträva efter fem till 10 minuters sessioner, utföra tre eller flera dagar per vecka, och bygga gradvis i 20 till 30 minuters sessioner.
När det gäller program finns det ingen uppsättning "cystisk fibros träning". Istället bör du och din fysioterapeut hitta aktiviteterna (inklusive cykling, simning, promenader eller yoga) och övningar (som motståndsband, viktträning eller korsning -trening) som du kan behålla på lång sikt i syfte att öka intensiteten och varaktigheten av dina träningspassar när du blir starkare.
Ett uppsatt program för ett barn är vanligtvis inte nödvändigt, givet hur aktiva barn tenderar att vara naturligt. Med detta sagt, om ditt barn har CF, är det klokt att tala med din pulmonolog för att få en bättre känsla av ditt barns begränsningar, vilka aktiviteter kan vara bättre än andra och vilka försiktighetsåtgärder som kan behövas för att förhindra smitta från andra barn och till och med delad sportutrustning.
Diet
Cystisk fibros påverkar matsmältningen genom att täppa till kanalerna i bukspottkörteln som producerar matsmältningsenzymer. Utan dessa enzymer är tarmarna mindre kapabla att bryta ner och absorbera näringsämnen från mat. Hosta och bekämpa infektion kan också ta sin vägtull, bränna kalorier och lämna dig dränerade och trötta.
För att kompensera för denna förlust och upprätthålla en hälsosam vikt måste du börja med en hög fetthaltig kalori diett. Genom att göra så får du energireserverna för att bättre bekämpa infektionen och vara hälsosam.
En läkare bestämmer vad du eller ditt barns vikt borde vara. De kliniska åtgärderna kan innefatta:

Vikt för längd för barn under 2 år
Kroppsmassindex (BMI) percentiler för personer i åldrarna 2 till 20 (eftersom höjden kan fluktuera signifikant under denna period)
Numerisk BMI för personer över 20 år

Baserat på det kan din ålder, fitnessnivå och övergripande hälsa, en specialist dietist hjälpa till att designa en diet med rätt balans mellan protein, kolhydrater och fetter.
Cystic Fibrosis Foundation rekommenderar följande dagliga kaloriintag för kvinnor, män, småbarn, barn och tonåringar, beroende på viktmål:

	Hålla vikt	Gå upp i vikt
Kvinnor	2 500 cal / dag	3000 cal / dag
Män	3000 cal / dag	3 700 cal / dag
Småbarn 1 till 3	1 300 till 1 900 cal / dag	Tala med en specialist
Barn 4 till 6	2.000 till 2.800 cal / dag	Tala med en specialist
Barn 6 till 12	200% av rekommenderat dagligt kaloriintag efter ålder	Tala med en specialist
Tonåren	3000 till 5000 cal / dag	Tala med en specialist

Over-the-counter rättsmedel

Cystisk fibros är förknippad med kronisk inflammation på grund av ökad stress placerad på lungorna och bukspottkörteln genom det ackumulerade slemhinnan.
Inflammationen orsakar så mycket skador på lungorna som återkommande infektion och kan leda till försämring av bukspottkörteln, njurarna, leveren och andra vitala organ.
Nonsteroidala antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), såsom Advil (ibuprofen) och Aleve (naproxen), ordineras vanligtvis för att minska inflammation hos personer med CF. En granskning av studier från Montreal Children's Hospital drog slutsatsen att den dagliga användningen av Advil kan avsevärt sakta utvecklingen av CF-lungsjukdomar, särskilt hos barn. Biverkningar inkluderar illamående, magbesvär, kräkningar och magsår. Överanvändning kan orsaka tarmskador.
Andra OTC-mediciner kan användas för att stödja en kost med högt kaloriinnehåll.
För att hjälpa till med absorption av näringsämnen kan din läkare ordinera ett pankreasenzymtillskott.
Dessa kommer i kapselform och sväljas helt efter en måltid eller mellanmål. Medan de är tillgängliga över disken, måste de dosjusteras av din läkare baserat på din vikt och tillstånd. Biverkningar inkluderar uppblåsthet, diarré, förstoppning, huvudvärk och kramper.
Pankreas enzymer kan också ordineras för barn, när det är lämpligt. Kapseln kan brytas upp, mäts och sprinklas på mat om dosen behöver justeras eller ditt barn inte kan svälja piller.
Din läkare kan också rekommendera vitamin eller mineraltillskott om blodprov avslöjar några signifikanta brister. Fettlösliga vitamintillskott, såsom vitaminerna A, D, E och K, som är nödvändiga för tillväxt och fettabsorption, är vanliga.

Cystic Fibrosis Doctor Discussion Guide

Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmottagning så att du kan ställa rätt frågor.

Ladda ner PDF

recept

Receptbelagda läkemedelsbehandlingar används för att hantera symtom på sjukdomen och sänka nedgången i organskador. Medicinerna kan i stor utsträckning delas upp i fyra klasser:

bronkdilaterare
mukolytika
antibiotika
CFTR-modulatorer

Läkemedlen kan levereras antingen oralt, genom injektion, intravenöst (i en blodår), eller inandas med en förstoftningsmedel, dosdoserad inhalator (MDI) eller en torrpulverad inhalator (DPI) beroende på medicinering.
bronkdilaterare
Bronkodilatatorer är läkemedel som slappna av trånga luftvägspassager och tillåter mer luft i lungorna. De levereras vanligtvis med en MDI, som innehåller en aerosoliserad kapsel och ett munstycke som kallas en spacer. Läkemedel alternativ inkluderar albuterol och xopenex (levalbuterol).
Bronkodilatatorer inhaleras 15 till 30 minuter innan luftvägsavbrott startas. De ökar inte bara mängden slem du kan hosta, de hjälper dig att andas in andra läkemedel, såsom mucolytika och antibiotika, djupare in i lungorna.
Biverkningar inkluderar illamående, tremor, snabb hjärtslag, nervositet och yrsel.
mukolytika
Mucolytics, även kända som slemförtunnare, är inandade läkemedel som torkar slem i dina lungor, så att du lättare kan hosta dem. Det finns två typer som vanligtvis används i CF-terapi:

Hypertonisk saltlösning, en steril saltlösning, kan inhaleras med en nebulisator efter att du tagit en bronkodilator. Salthalten drar vatten från omgivande vävnad och därigenom tiner slem i lungorna.
Pulmozyme (dornas alfa) är ett renat enzym som båda tinerna ackumuleras slem och ökar viskositeten (slipperiness) i lungorna. Biverkningar kan innehålla ont i halsen, vattna ögon, rinnande näsa, yrsel, utslag och tillfällig förändring eller röstförlust.

antibiotika
Antibiotika är droger som dödar bakterier. Med cystisk fibros, ger ackumulering av slem i lungorna bakterier den perfekta odlingsmarken för infektion. På grund av detta är återkommande lunginfektioner vanliga hos människor. Ju fler infektioner du har desto mer skada kommer dina lungor att uppstå.
Antibiotika kan användas för att behandla akuta CF-symtom (kallad exacerbation) eller förskrivas profylaktiskt för att förhindra infektioner. De levereras antingen oralt eller med en nebulisator eller DPI. Allvarliga infektioner kan kräva intravenös behandling.
Bland alternativen:

Orala antibiotika kan användas för att behandla mildare kroniska infektioner och exacerbationer. Zithromax (azitromycin) är ett brett spektrum antibiotikum som vanligen används för detta. Allvarliga bakterieinfektioner kan kräva en specifik, riktade klass av antibiotikumläkemedel.
Inhalerade antibiotika används profylaktiskt för att förhindra bakteriell infektion men kan även användas under akuta exacerbationer. Det finns två antibiotika som används för detta: Cayston (aztreonam) och Tobi (tobramycin). Inhalerade antibiotika används endast efter att du har använt en bronkodilator och mucolytisk och uttömd luftvägsavstånd.
Intravenösa antibiotika är reserverade för allvarliga fall. Valet av antibiotika skulle vara baserat på vilken typ av bakteriell infektion du har. Dessa kan innefatta penicilliner, cefalosporiner, sulfonamider, makrolider eller tetracykliner.

Oavsett vilken typ du får är det viktigt att du tar antibiotikumet som föreskrivet, även om du inte längre har symtom. Om du inte gör det och slutar tidigt kan eventuella bakterier som återstår i ditt system bli resistenta mot antibiotikumet, vilket gör det svårare att behandla om infektionen återvänder.
CFTR modifierare
Cystisk fibros-transmembranreceptorn (CTFR) -genen producerar CFTR-proteinet, vilket reglerar rörelsen av vatten och salt in i och ut ur celler. Om CTFR-genen muteras, vilket är fallet med denna sjukdom, kommer proteinet det produceras vara felaktigt och att slem förtjockas onormalt i hela kroppen.
Under de senaste åren har forskare utvecklat läkemedel, kallad CFTR-modulator, som kan förbättra CFTR-funktionen hos personer med specifika mutationer. Det finns mer än 2000 som kan orsaka CF, och cirka 80 procent av fallen är förknippade med en specifik mutation som kallas deltaF508. Drogen fungerar inte för alla och kräver att du genomgår genetisk testning för att identifiera vilka CFTR-mutationer du har.
Det finns tre CFTR-modulatorer godkända för användning av U.S. Food and Drug Administration (FDA):

Kalydeco (ivacaftor) är ett läkemedel som binder till det defekta CFTR-proteinet och "håller porten öppen" så att vatten och salt kan strömma in och ut ur celler. Kalydeco kan användas till vuxna och barn som är 2 år och äldre.
Orkambi (lumacaftor + ivacaftor) kan bara användas för personer med två kopior av deltaF508-mutationen. Att ha två deltaF508-kopior orsakar den allvarliga deformiteten av proteinet. Orkambi fungerar genom att korrigera formen på proteinet och återställa dess intracellulära funktion. Orkambi kan användas till vuxna och barn sex år och äldre.
Symdeko (tezacaftor + ivacaftor) är också ett korrekturläkemedel utformat för personer med två deltaF508-mutationer. Det används för människor som inte kan tolerera Orkambi. Det kan också förbättra CFTR-funktionen i samband med 26 andra vanliga CFTR-mutationer. Symdeko kan användas hos vuxna och barn 12 år och äldre.

Läkemedlen finns i tablettform och tas var 12: e timme. En pulverformulering av Kalydeco, som kan sprinklas över mat, är tillgänglig för små barn. Biverkningar inkluderar huvudvärk, illamående, yrsel, trötthet, diarré och sinusbelastning. Katarakt har också rapporterats hos barn som använder dessa läkemedel.
Andra CFTR modifierare utvecklas för närvarande, bland annat två experimentella droger som kallas VX-659 och VX-445, som studeras i kombination med Symdeko. Tidiga resultat från fas 3 kliniska prövningar har visat att användning av VX-659 eller V-445 med Symdeko var överlägsen att använda Symdeko ensam.

Stödjande terapier

Under svåra exacerbationer eller vid kronisk sjukdom kan stödåtgärder behövas för att hjälpa till med andning eller näring. Detta kan innebära syrebehandling och enteral näring.
Syreterapi
Syrebehandling involverar användningen av en bärbar syretank med antingen en mask eller näsproppar för att leverera koncentrerat syre till lungorna.
För närvarande finns det inga riktlinjer för lämplig användning av långsiktigt syrebehandling (LTOT) hos personer med CF och lite bevis på fördelarna på ett eller annat sätt. Med det sagt, tyder den nuvarande forskarutbildningen på att syrebehandling har sin plats vid den kortvariga behandlingen av CF-lungsjukdom.
Personer med CF som har signifikant lungskada kommer alltid att uppleva hypoxemi (lågt blodsätemättnad). Det är ett tillstånd som är förknippat med dålig sömnkvalitet, minskad träningstolerans och förlust av muskelmassa.
Ytterligare syre på natten har visat sig förbättra sömnkvaliteten, medan lågflöde syre som levereras under träning kan öka varaktigheten och intensiteten av träningspass.
Med tanke på degenerativa naturen hos cystisk fibros kan LTOT bli nödvändigt om förlusten av lungfunktionen orsakar funktionsnedsättning och låg livskvalitet.
Enteral Nutrition
Enteral matning (rörmatning) innefattar placering eller kirurgisk implantering av ett matarrör genom vilket flytande mat levereras. Du lär dig hur man utför matningen hemma, vanligtvis med samma flytande tillskott. Det är tänkt att komplettera att äta, inte ersätta det.
Tube utfodring anses generellt om du förlorar vikt trots att du äter en kalori diett, kan inte tolerera mat eller försöker gå upp i vikt före lungtransplantation.
Om du till exempel har lunginfektion kan kraften som behövs för att andas, bränna mycket mer energi än du kan få från mat. Även om du kan äta kan nedsatt bukspottkörteln kväva din förmåga att öka, trots din bästa ansträngning.
Många är preliminära om det när de börjar, men de flesta (inklusive barn) lär sig att anpassa sig.
Föräldrar till barn med CF säger ofta att rörmatning tar bort stress vid måltider, ökar barnets vikt snabbare och minskar oro över barnets långsiktiga hälsa och utveckling.
Enteral utfodring kan ta flera former. Bland dem:

Nasogastrisk matning är den minst invasiva formen av enteral matning där ett NG-rör placeras i näsborre, ner i halsen och in i magen. Röret kan sättas in varje natt och tas bort på morgonen.
gastrostomi är ett mer permanent alternativ där ett G-rör sätts in i magen genom ett snitt i magen. Detta gör att mat kan levereras direkt till magen. I vissa fall kan kirurgen lägga en knapp på hudnivå som gör att du kan öppna och stänga röret när det behövs (och döljer röret under din tröja).
jejunostomi är ett förfarande där ett J-rör sätts in genom buken till en del av tunntarmen som kallas jejunum. Detta används oftast om du inte kan tolerera matning i magen.

Lungtransplantation

Oavsett hur flitig du är med behandling kommer det en dag när dina lungor kommer att vara mindre klara att hantera. Skador som uppkommit under en livstid tar sin vägtull, vilket minskar inte bara din förmåga att andas utan din livskvalitet. Vid denna tidpunkt kan din pulmonolog rekommendera en lungtransplantation som kan lägga år till ditt liv.
Komma på väntelistan
Att få en lungtransplantation kräver en omfattande utvärdering för att bedöma din hälsa, din ekonomiska förmåga och din förmåga att klara och upprätthålla goda hälsoeffekter efter att ha genomgått transplantationen. Processen innefattar många tester som kan ta upp till en vecka att utföra.
Generellt sett skulle du bara kunna övervägas för en transplantation om resultatet av ett lungfunktionsprov, kallat den tvungna expirationsvolymen på en sekund (FEV1), sjönk under 40 procent
Dessutom måste dina lungfunktioner ha minskat till en punkt där mekanisk ventilation krävs för att utföra de mest grundläggande uppgifterna.
Om du godkänns placeras du på en nationell lungtransplantations väntelista. Stödberättigade barn erbjuds lungor på förstklassig basis. Vuxna, däremot, ges ett lungallokeringspoäng (LAS) på 0 till 100 baserat på svårighetsgraden av deras tillstånd. De med en högre LAS kommer att prioriteras.
Även om det är omöjligt att förutse hur länge din väntan kan vara, enligt forskning som publicerats i American Journal of Transplantation, Median väntetiden för en lungtransplantation är 3,7 månader.
Vissa mottagare kan få lungorna snabbare än detta, medan andra kanske måste vänta i flera år.
Hur kirurgin utförs
När ett givarorgan hittats och bestämt sig för att vara en match för dig, är du omedelbart planerad till operation vid ett specialisthospital som har erfarenhet av transplantationer. I de flesta fall skulle du genomgå en dubbel lungtransplantation snarare än en enda.
Efter att ha ett elektrokardiogram (EKG) och bröströntgen tas du till operationsstugan och tillhandahåller en intravenös linje i din arm för anestesen. Andra IV-linjer placeras i nacken, handleden, halsbandet och ljummen för att övervaka din hjärtfrekvens och blodtryck.
När den allmänna anestesin har levererats och du sover, tar transplantationen sex till tolv timmar att slutföra och innebär följande steg:

Kirurgen gör ett horisontellt snitt under dina bröst från ena sidan av bröstet till det andra.
Du placeras på en hjärt-lungmaskin för att säkerställa att syre och blod cirkuleras kontinuerligt genom din kropp.
En lunga avlägsnas, kläms av stora blodkärl, och den nya lungan sätts in på plats.
Kirurgen suturerar sedan luftvägsrören och återansluter de stora blodkärlen.
Den andra lungan transplanteras sedan på samma sätt.
När transplantationen är färdig, sätts bröströren in för att tömma luft, vätska och blod.
Slutligen avlägsnas du från hjärt-lungmaskinen när dina lungor arbetar.

Vad kan man förvänta sig efter operationen
När operationen är klar placeras du i en intensivvårdsenhet i flera dagar, där du hålls på andningsgas och tillhandahåller näring genom ett matningsrör. Bröströren hålls på plats i flera dagar och avlägsnas när du stabiliserats.
När du är stabiliserad överförs du till ett sjukhusrum för var som helst en till tre veckor för att börja din återhämtning. För att undvika organavstötning placeras du på livslånga immunsuppressiva läkemedel.
Komplikationer av lungtransplantation innefattar infektion, blödning och sepsis. Exponering för immunsuppressiva läkemedel kan resultera i post-transplantation lymfoproliferativ sjukdom (PTLP), en form av lymfom som kan orsaka tumörmassor, gastrointestinal inflammation och tarmobstruktion.
En gång hemma är den genomsnittliga återhämtningstiden cirka tre månader och innebär omfattande gymbaserad rehabilitering med en fysioterapeut.
Förskott inom vården efter behandling har ökat överlevnadstiden för lungtransplantatmottagare från 4,2 år på 1990-talet till 6,1 år före 2008, enligt forskning som publicerats i Journal of Thoracic Diseases.

Komplementärmedicin (CAM)

Kompletterande terapier omges ofta av personer med cystisk fibros för att förbättra andningen och förbättra aptit och näring. Om du bestämmer dig för att bedriva någon form av komplementär eller alternativ medicin (CAM), är det viktigt att du talar med din läkare för att säkerställa att den inte står i konflikt med din behandling eller orsakar skada.
I stort sett regleras inte CAMs på samma sätt som läkemedelsmedicinska läkemedel eller medicintekniska produkter och kan därför inte godkännas som effektiva medel för behandling. Fortfarande finns det några CAM som är säkrare än andra och några som kanske till och med är fördelaktiga för personer med CF.
Buteyko Andning
Buteyko andning är en andningsteknik som innebär medveten kontroll av andningsfrekvensen och / eller volymen. Det förmodas av vissa att förbättra slemröjningen utan det uttömmande processen att hosta.
Buteyko andning innehåller diafragmatisk andning (känd som Adham pranayama i yoga) samt nasal andning (Nadi shodhana pranayama). Medan bevis på fördelarna är dåligt stödda anses det inte vara skadligt och det kan bidra till att minska stress, ångest och sömnproblem.
Ginseng
Ginseng är en botemedel som alla används i traditionell kinesisk medicin som ofta lovar mer än den levererar. Med detta sagt, visade sig den orala användningen av en ginsenglösning hos möss att störa den skyddande biofilmen hos Pseudomonas auruginosa bakterier som vanligtvis är förknippade med CF-lunginfektioner. (Det samma resultatet kan dock inte garanteras hos människor.)
Forskning från Köpenhamns universitet tyder på att biofilmens avbrott av ginseng kan hindra bakteriell kolonisering och stödja antibiotika vid kontroll av infektioner.
Gurkmeja
Gurkmeja innehåller en kraftfull antiinflammatorisk förening som kallas curcumin som fungerar mycket på samma sätt som COX-hämmarmedicin. Det är oklart om det kan minska CF-inflammatoriska effekter eftersom det absorberas så dåligt i tarmarna och sannolikt inte uppnår terapeutiska nivåer, enligt forskning som publicerats i Journal of Genetic Syndromes and Genetic Therapies.
Medan allmänhet anses vara säker kan gurkmeja överanvändning orsaka uppblåsthet och matsmältningsbesvär.
Marijuana
Medicinsk marijuana är helt och hållet olämplig för barn och tonåringar, och är känt för att vara ett kraftfullt aptitstimulansmedel för personer med sjukdoms- eller behandlingsrelaterad anorexi. Det är emellertid oklart vilken effekt rökning marijuana kan ha på lungor som redan är kraftigt skadade av CF.
För detta ändamål finns det några tidiga bevis på att orala droger som innehåller marijuana aktiv substans, tetrahydrocannabinol (THC), inte bara bidrar till att uppnå viktökning utan förbättrar FEV1 hos personer med CF. Forskning pågår.