Hur celiac sjukdom diagnostiseras

Diagnosen av cøliaki är en ganska lång process. I de flesta fall har du först blodprov, och sedan kommer du slutligen att ha ett förfarande som kallas endoskopi, där läkare ser direkt på tunntarmen. I bästa fall har du ditt svar inom några dagar eller en vecka, men diagnostikprocessen kan ta mycket längre tid på vissa områden, särskilt där gastroenterologer (specialister i matsmältningssystemet) är bristfälliga. Här är vad du kan förvänta dig från varje steg i processen.

Självkontroll / Hemtestning

Vissa människor går på en glutenfri diet för att se om det rensar upp sina symtom som kan vara associerade med celiaki. Oavsett om detta förbättrar dina symptom, ska det följas upp med diagnostisk testning av din läkare.
Det finns hemma screening tester du kan köpa för celiac sjukdom. Dessa använder ett fingerpick blodprov som du skickar till ett laboratorium och tar emot resultaten på ungefär en vecka. Ett hem blodprov ska alltid följas upp med medicinsk testning av en läkare.
Viktigt: Du måste vara att äta gluten för test av celiaki att vara korrekt. Om du testas för celiac sjukdom, gör inte Gå glutenfri tills hela testningen är klar.
Medicinska riktlinjer rekommenderar könellysjukdomstestning för släktingar till de som diagnostiserats med celiaki, eftersom tillståndet går i familjer. Den familjära risken beror på specifika gener. Vissa människor utnyttjar konsumentgenetisk testning, till exempel genom 23andMe, för att skärm för celiacrelaterade gener. Denna testning behöver inte vara på en glutenhaltig diet. Det visar också bara en risk för sjukdomen, snarare än markörer som har celiaki.

Labs och test

I de flesta fall kan blodprovning av celiac sjukdom (som kan beställas av din primäravårdsläkare) vara det första steget mot en diagnos. Det finns flera blodprov som vanligtvis används för att upptäcka cøliaki, även om många läkare bara kommer att begära en eller två av testen. Dessa tester letar efter olika antikroppar. Om din kropp genomgår en autoimmun reaktion på gluten, ska en eller flera av dessa blodprov uppstå positiva. Detta indikerar att ytterligare testning behövs för att se om du verkligen har celiaki.
Det är dock möjligt för dig att få negativa blodprovresultat och att du fortfarande har celiaki. Vissa människor har ett tillstånd som kallas IgA-brist som kan orsaka falska negativa resultat på några blodprov i blodproblem. Om du har detta (det finns ytterligare ett blodprov som kommer att leta efter det), behöver du olika tester för att visa skärmen för celiaki.
I några andra fall visar blodprovets resultat helt enkelt inte den mängd intestinal skada som är närvarande. Detta är också känt som ett "falskt negativt" testresultat.
Om dina blodprov är negativa, men dina symtom och familjemedicinsk historia tyder fortfarande på en stark möjlighet till celiaki, bör du tala med din läkare om ytterligare testning.
Eftersom testerna för celiacsjukdomar ser specifikt ut på tecken på denna tarmtarmskada, måste du äta gluten för att testerna ska vara korrekta. Om du inte äter glutenhaltig mat - eller inte äter tillräckligt med dem - är det möjligt för testningen att komma upp negativ, även om du faktiskt har celiaki. Därför bör du fortsätta att äta en vanlig diet, med glutenhaltiga livsmedel flera gånger om dagen, tills hela testningen är klar.
Naturligtvis går vissa människor glutenfria innan de bestämmer sig för att bli testad för celiaki. Om du redan har börjat följa den glutenfria kosten, kanske du vill överväga vad som kallas en "glutenutmaning", där du äter en viss mängd gluten under en tid och sedan genomgår testning för celiaki. Denna taktik har dock vissa risker och kan inte producera de resultat du vill ha, så tala med din läkare om de potentiella riskerna och fördelarna.
Blodtest för celiac sjukdom Genetisk testning
I vissa fall kan din läkare rekommendera genetisk testning för celiaki. Celiac sjukdom är kopplad till två specifika gener som går ner genom familjer. Genetiska tester kan göras med hjälp av en munpinne i din mun eller genom att dra blod. Det genetiska testet för celiac är det enda testet du kan genomgå oavsett om du för närvarande äter gluten eller inte.
Genetiska test kan inte berätta om du faktiskt har celiaki - för det måste du genomgå blodprov och endoskopi som beskrivs ovan. Men genetiska tester kan berätta om du har en av de gener som du vanligtvis behöver utveckla cøliaki.
Om du inte har någon av dessa två huvudgener, är oddsen för dig med celiaki mycket smal, även om vissa fall av celiaci har dokumenterats hos personer som inte bär någon gen.
Ett positivt genetiskt test för celiac sjukdom betyder inte att du definitivt har celiac sjukdom - upp till 40 procent av befolkningen bär en av dessa gener, och den stora majoriteten utvecklar aldrig celiac. Det betyder emellertid att du eventuellt kan utveckla tillståndet. Du kommer att behöva diskutera med din läkare dina nästa steg om ditt celiac disease-gentest kommer tillbaka positivt, särskilt om du har en familjehistoria av celiaki.
Celiac Disease Genetic Testing Dermatit Herpetiformis-testning
Det finns ett sätt att du kan få en diagnos av celiac sjukdom utan att genomgå en endoskopi och tarmbiopsi. Om du har kliande, smärtsamt blåsande hudutslag som kallas dermatit herpetiformis, plus positiva blodprov i blodcellen, är du officiellt diagnostiserad med celiaki också - ingen ytterligare testning krävs. Det beror på att studier har visat att nästan alla med dermatit herpetiformis-som, som celiac sjukdom, orsakas av en autoimmun reaktion på gluten-har också tarmskador från intag av gluten.
Men för att få en guld-standard diagnos av dermatit herpetiformis, måste du genomgå en hudbiopsi. Denna biopsi söker efter deponering av anti-glutenantikroppar under huden.

Imaging

Om dina blodprov i blodcellerna kommer tillbaka positivt - eller om de är negativa, men du och din läkare är överens om behovet av ytterligare test ändå - är ditt nästa steg ett förfarande som kallas endoskopi. Detta utförs vanligtvis av en gastroenterolog, en av de många typerna av läkare som behandlar celiaki.
I en endoskopi sitter ett instrument med en liten kamera fast i halsen så att din läkare kan titta direkt på din tunntarvs lining för att se om villös atrofi är närvarande. I vissa fall (men inte alla) kan skadorna från celiaki sjukdom ses omedelbart under denna procedur.
Men för att bekräfta diagnosen kommer kirurgen också att använda instrumentet för att ta småprover av din tarm. Eftersom skador från celiaki kan vara fläckig, borde kirurgen ta minst fyra till sex prov. Dessa prover kommer då att undersökas under ett mikroskop av en patolog (en läkare som diagnostiserar sjukdomen genom att undersöka kroppsvävnad direkt) för att avgöra om dina tarmar är skadade. Om patologen ser skada, kommer du att bli diagnostiserad med celiaki.
Vissa medicinska centra använder också kapselendoskopi, där du svaler ett piller med en liten kamera för att skärm för celiaki. Detta har fördelen av att se delar av tunntarmen som inte kan nås med konventionella endoskopiinstrument. Kapselendoskopi tillåter dock inte kirurgen att ta prov av din tarm och kanske inte lika noggrant för att identifiera skador som traditionell endoskopi.
Precis som det är möjligt att ha negativa blodprov, men en biopsi som visar att du har celiaki, är det också möjligt att ha positiva blodprov men en negativ biopsi. Detta är känt som "latent cøliaki" eller ibland som "potentiell cøliaki". Om du hamnar i den här kategorin kommer din läkare troligen att rekommendera regelbundna upprepade endoskopier, eftersom många personer med latent celiac sjukdom i slutändan utvecklar fullblåst tarmskada. Du kan också diskutera möjligheten att följa den glutenfria kosten som en försök, för att se om några symptom rensas upp.
Endoskopi för att diagnostisera kölddelssjukdom

Differentiella diagnoser

Kombinationen av positiva blodprov och ett endoskopiobjekt av villös atrofi kommer att bidra till att utesluta andra orsaker till villös atrofi, som inkluderar tropisk sprue, svår intestinal bakteriell överväxt, eosinofil enterit, infektiös enterit och lymfom.
Vissa människor som testar negativa för celiac sjukdom har fortfarande symtom som klarar av en glutenfri diet. De kan diagnostiseras med icke-celiacialglutenkänslighet (ibland även kallad glutenintolerans eller glutenallergi), ett nyligen erkänt och ändå dåligt begripat tillstånd. Det finns inga allmänt accepterade test för att avgöra om du har glutenkänslighet. Det enda sättet att veta är att ge upp gluten och se om dina symptom rensar upp.
Om du testar negativ för celiac sjukdom betyder det inte att du inte kommer att utveckla det i framtiden. Studier av nära släktingar till celiacsjukdomspatienter (som själva har stor risk att utveckla tillståndet) visar att upprepad screening under åren kan vara nödvändig för att fånga alla fall.
Därför, om du har riskfaktorer för gener av celiacsjukdomar, "celiac" -gener, nära familjemedlemmar med tillståndet, andra autoimmuna sjukdomar eller till och med bara dåliga symptom - du kanske vill överväga att inrätta ett regelbundet testschema med din läkare. Om du diagnostiseras med celiac sjukdom tidigt kan du minimera skador på din kropp och eventuellt avvärja komplikationer, såsom osteoporos och undernäring.
Slutspelet till pusslet är din reaktion på glutenfri diet - om dina symtom börjar förbättra när du har glutenfri har du just bekräftat din diagnos.

Ett ord från Verywell

Positiva testresultat för celiac sjukdom på din endoskopi och biopsi innebär att du definitivt har tillståndet och måste följa den glutenfria kosten för livet. Även om detta kan verka överväldigande först kan du slutligen hitta din hälsa dramatiskt och att du inte riktigt gillar att äta glutenfri. Sanning är det många, många livsmedel du kan äta när du är glutenfri.