Testning positiv för celiac sjukdomgenen

Med tillkomsten av avancerad molekylär genetisk testning är läkare nu mer än någonsin i stånd att identifiera kromosomala störningar, antingen direkt eller indirekt kopplade till en sjukdom. En av dessa är celiaki.
Till skillnad från vissa förhållanden där ett positivt resultat är direkt förknippat med symtomen på en sjukdom, föreslår ett positivt resultat för ett celiac-gentest sannolikheten - snarare än säkerheten i sjukdomen. I de flesta fall är sannolikheten liten.

Identifiering av celiacgenerna

Två kromosomala mutationer, kända som HLA-DQ2 och HLA-DQ8, är vanligtvis associerade med celiac sjukdom.
Per definition är HLA (humant leukocytantigen) ett cellulärt protein som utlöser ett immunsvar. Med celiaciasjukdom kan avvikelser i HLA-kodningen leda till att immunsystemet går haywire i närvaro av tarmtarms gluten och attackceller..
Trots det faktum att HLA-DQ2 och HLA-DQ8 båda är kopplade till denna effekt, har mutationen inte nödvändigtvis att du kommer att få sjukdomen. Faktum är att så många som 40 procent av amerikanska befolkningen har dessa mutationer, mestadels hos personer med europeisk härkomst.
Av dem som bär mutationen kommer endast omkring en procent till fyra procent att fortsätta att utveckla sjukdomen i sina vuxna år. Allt sagt, omkring en av 100 personer i USA kommer att få coeliaki i en eller annan form med symptom som sträcker sig från allvarliga till praktiskt taget obefintliga.

Vad händer om du testar positivt

Att testa positivt för antingen HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 betyder inte att du måste ändra dina matvanor såvida du inte har symtom på sjukdomen (inklusive skador på villi som leder i tunntarmen). Testet kommer helt enkelt att berätta att du har en benägenhet för sjukdomen, inget mer.
Med det sagt kommer de flesta celiac specialisterna att råda dig och din familj att övervakas regelbundet om en eller flera av dig i slutändan blir symptomatiska.
Detta beror på att HLA-mutationerna överförs från förälder till barn, med vissa barn som arv två kopior av mutationen (en från varje förälder) medan andra endast i sig en. Det är uppenbart att de som arv två har störst risk.
Å andra sidan, om du har symtom och alla andra testresultat är negativa, kan ett positivt HLA-test motivera en försöksperiod under vilken du stoppar gluten för att se om dina symtom förbättras.

Ett ord från Verywell

Människor som misstänker att de har celiaki kommer ofta förberedande att starta en glutenfri diet för att se om deras tillstånd förbättras. Även om detta är helt bra och inte kommer att orsaka någon skada, kan starta förebyggande hindra din förmåga att få en korrekt diagnos om du bestämmer dig för att genomgå testning.
Detta beror på att en vanlig celiac blodpanel kommer att leta efter specifika antikroppar mot gluten i blodet, medan en endoskopisk undersökning kommer att söka efter visuella bevis på skador i tunntarmen. Utan exponering för gluten kan testerna inte identifiera särdragen hos sjukdomen och kan sluta ge ett falskt negativt resultat.
När du letar efter en noggrann diagnos måste du utsättas för gluten. Ett genetiskt test kan bara föreslå sannolikheten för sjukdom snarare än att erbjuda en definitiv diagnos.