Vad du borde veta om Ebstein anomali
Vissa spädbarn med Ebstein anomali är kritiskt sjuk vid födseln. Andra lever i vuxenlivet utan några symptom alls. Men nästan alla som är födda med detta tillstånd kommer att utveckla hjärtproblem förr eller senare.
Vad är Ebstein Anomaly?
Primärt är Ebstein-anomali orsakad av att tricuspidventilen utvecklas normalt i fostret. Under utveckling misslyckas tricuspidventilens broschyrer i sin normala position vid korsningen av det högra atriumet och den högra kammaren. I stället förflyttas broschyren nedåt i höger hjärtkammare. Vidare lamineras ofta broschyrerna ("fastnar") till väggen till höger kammare och öppnar och stänger därför inte lämpligt.Eftersom tricuspidventilen i Ebsteinförflyttningen förskjuts nedåt, sägs att delen av den högra ventrikeln som ligger ovanför den onormala tricuspidventilen är "atrialiserad". Det vill säga hjärtatriumkammaren innehåller inte bara den normala atriella vävnaden , men också en del av det som borde vara den högra kammaren.
Hjärtproblem med Ebstein anomali
På grund av den onormala positioneringen och förvrängningen av tricuspidventilen som uppträder vid Ebstein-anomali, är ventilen vanligtvis uppstötande eller "läckande". Som ett resultat är tricuspid regurgitation typiskt den främsta manifestationen av detta tillstånd.Dessutom orsakar atrialiseringen av den del av högerkammaren som ligger ovanför den förskjutna tricuspidventilen också problem. Den atrialiserade delen av högerkammaren slår när resten av höger hjärtkammare slår, och inte när det högra atriumet slår. Denna oöverträffade muskelverkan i förmakskammaren överdriver tricuspidregeringen och skapar också en tendens till blodet i det högra atriumet för att stagnera - ett tillstånd som kan ge blodproppar.
Svårighetsgraden av Ebstein-anomali är relaterad till i vilken utsträckning tricuspidventilen förskjuts och missbildas och till mängden av höger ventrikulär vävnad som därefter atrialiseras. Människor som är födda med Ebstein-anomali som har relativt få (eller inga) symtom brukar ha mycket liten valvulär förskjutning, och därmed mycket litet atrialiserad högerkammare.
Förutom Ebstein-anomali själv har människor med detta tillstånd också en hög förekomst av ytterligare medfödda hjärtproblem. Dessa inkluderar patent foramen ovala, atrial septaldefekt, lungutflödesobstruktion, patentductus arteriosus, ventrikulär septaldefekt och extra elektriska vägar i hjärtat som kan producera hjärtarytmier. Om ett eller flera av dessa ytterligare medfödda problem är närvarande, försämras symtomen och resultaten av personer med Ebstein-anomali ofta väsentligt.
orsaker
Ebstein anomali förekommer hos cirka 1 av 20.000 levande födslar. Även om vissa genetiska mutationer har associerats med Ebstein-anomali, anses ingen särskild mutation vara en viktig orsak till detta tillstånd. En koppling mellan Ebstein-anomali och den gravida moderens användning av litium eller bensodiazepiner har rapporterats, men ingen orsakssammanhang har också bevisats där. Så för det mesta förefaller Ebstein anomali förekomma slumpmässigt.symtom
Symptomen som upplevs av personer med Ebstein-anomali varierar enormt, beroende både på graden av tricuspidventilets abnormitet och på närvaron eller frånvaron av andra medfödda hjärtproblem.Barn som är födda med svår tricuspidventil dysfunktion orsakad av Ebstein anomali har ofta också andra medfödda hjärtproblem och kan vara kritiskt sjuka från födseln. Dessa barn har ofta svår cyanos (lågt blodsyre), dyspné, svaghet och ödem (svullnad).
Barn som är födda med Ebstein-anomali som har signifikant tricuspid regurgitation, men inga andra allvarliga medfödda hjärtproblem, kan vara friska barn men utvecklar ofta rättvis hjärtsvikt, antingen under barndomen eller vuxen ålder.
Å andra sidan, om tricuspid-dysfunktionen är mild, kan en person med Ebstein-anomali förbli utan symptom hela livet.
Det finns en stark association mellan Ebstein-anomali och avvikande elektriska vägar i hjärtat. Dessa så kallade "accessorvägar" skapar en onormal elektrisk anslutning mellan en av atrierna och en av ventriklarna; i Ebstein-anomali, förbinder de nästan alltid det högra atriumet med höger kammare.
Dessa accessorvägar orsakar ofta en typ av supraventrikulär takykardi som kallas atrioventrikulär reentrant takykardi (AVRT). Ibland kan samma accessoriska vägar orsaka Wolff Parkinson White syndrom, vilket kan leda inte bara till AVRT utan också till farligare farliga arytmier, inklusive ventrikelflimmer. Som ett resultat kan dessa tillbehörsbanor skapa en ökad risk för plötslig död.
Eftersom Ebstein-anomali ofta producerar trögt blodflöde i det högra atriumet tenderar blodproppar att bilda sig där. Om dessa blodproppar emboliserar (det vill säga avbrott) kan de resa genom cirkulationen och orsaka vävnadskador. Så Ebstein anomali är förknippad med en ökad förekomst av lungembolus och (eftersom blodproppar från det högra atriumet kan röra sig genom ett patent foramen ovale i vänstra atriumet) kan de också orsaka stroke.
De viktigaste orsakerna till dödsfallet från Ebstein-anomali är hjärtsvikt och plötslig död från hjärtarytmi.
Diagnos
Det viktigaste testet för att diagnostisera Ebstein-anomali är ekkokardiogrammet. Vanligtvis ger ett transesofagalt ekotest det mest exakta resultatet. Med ett ekokardiogram kan närvaron och graden av tricuspidventilets abnormitet bedömas noggrant, och de flesta andra medfödda hjärtfel som kan vara närvarande kan också detekteras.Hos vuxna och äldre barn som får sin första utvärdering av Ebstein-anomali, görs vanligtvis testutövning för att bedöma deras träningskapacitet, blodsyresättning under träning och deras hjärtfrekvens och blodtryck för att träna. Dessa mätningar hjälper till att bedöma den övergripande svårighetsgraden av deras hjärtsjukdom och nödvändigheten och brådskan av kirurgisk behandling.
Det är också viktigt att utvärdera personer som har Ebstein-anomali för förekomst av hjärtarytmi. Förutom årliga elektrokardiogram (EKG) och ambulatorisk EKG-övervakning, bör de flesta av dessa personer utvärderas av en elektrofysiolog inom hjärtat när de diagnostiseras, för att bedöma sannolikheten för att utveckla potentiellt farliga arytmier.
Behandling
I allmänhet, om Ebstein anomali producerar signifikanta symptom, är behandlingen kirurgisk reparation.Kirurgi hos nyfödda med svår Ebstein-anomali är vanligtvis försenad så länge som möjligt, på grund av den höga risken att reparera detta problem hos spädbarn. Dessa barn hanteras vanligtvis med aggressivt medicinskt stöd i en intensivvårdsenhet, i försök att fördröja operationen tills de har en chans att växa. När det är möjligt, är operationen försenad i minst flera månader.
Vid äldre barn och vuxna som nyligen diagnostiserats med Ebstein-anomali rekommenderas kirurgisk reparation så snart som några symtom utvecklas. Men om de har en signifikant grad av hjärtsvikt försöker man stabilisera dem med medicinsk behandling innan de används.
De kirurgiska ingrepp som används för Ebstein-anomali kan vara ganska komplicerade och de specifika kirurgiska ingrepp som utförs varierar från person till person beroende på tillståndet av tricuspidventilen, på närvaron eller frånvaron av ytterligare medfödda hjärtfel, om huruvida eller inte allvarligt hjärtsvikt är närvarande och på patientens ålder.
I allmänhet är målet med kirurgi att normalisera (så mycket som möjligt) läget och funktionen av tricuspidventilen och att minska atrialiseringen av högerkammaren. I mildare fall kan detta mål nås med hjälp av tekniker för kirurgisk reparation och omplacering av tricuspidventilen. I mer allvarliga fall är tricuspid-utbyte med en artificiell ventil nödvändig. Kirurgi för Ebstein-anomali inbegriper också reparation av atriella och / eller ventrikulära septalfel om de är närvarande, och någon av de andra medfödda hjärtproblemen som diagnostiseras.
Barn och vuxna som diagnostiseras med endast mild Ebstein-anomali, och som inte har några symptom, behöver ofta inte kirurgisk reparation alls. Men de behöver fortfarande noggrann övervakning för resten av sitt liv för någon förändring i deras hjärtsjukdom. Dessutom kan de trots sin "milda" Ebstein-anomali fortfarande ha elektriska vägar och därmed risk för hjärtarytmi, inklusive ökad risk för plötslig död. Så en noggrann utvärdering bör göras för att kontrollera denna risk. Om en potentiellt farlig accessorväg identifieras, bör ablationsterapi anses starkt för att bli av med den onormala elektriska anslutningen.
Långsiktigt resultat
Prognosen för Ebstein-anomali beror på svårighetsgraden av tricuspid-ventilproblemet och på närvaron eller frånvaron av andra medfödda hjärtproblem. Hos barn med detta tillstånd som är födda kritiskt sjuka är risken för dödlighet över 30 procent dö innan de kan släppas ut från sjukhuset.Risken för tidig död när Ebstein-anomali diagnostiseras vid senare barndom eller vuxen ålder beror också på svårighetsgraden av tillståndet. Under de senaste årtiondena har aggressiv kirurgisk hantering och profylaktisk behandling av potentiella hjärtarytmier emellertid avsevärt förbättrat prognosen hos personer med Ebstein-anomali.
Ett ord från Verywell
Ebstein anomali är en medfödd missbildning och malpositionering av tricuspidventilen. Betydelsen av detta tillstånd varierar från person till person och sträcker sig från att vara extremt svår till relativt mild. Det är viktigt för alla med Ebstein-anomali, även de med de mycket milda formerna, att få en fullständig hjärtutvärdering och livslång övervakning. Med modern kirurgisk teknik och noggrann hantering har prognosen hos personer med Ebstein-anomali förbättrats väsentligt under de senaste decennierna.
