Vad du borde veta om Tetralogy of Fallot
Vad är Tetralogy of Fallot?
Tetralogy of Fallot är en kombination av fyra hjärt-anatomiska defekter, som beskrivs av Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot 1888. Dessa är:- lungartärstensos (lindring av lungartären)
- stor ventrikulär septaldefekt (ett hål i väggen mellan höger och vänster ventrikel)
- avvikelse från aorta mot höger kammare
- höger ventrikulär hypertrofi (muskelförtjockning)
Normal hjärtfunktion
För att "få" TOF, är det till hjälp först att granska hur hjärtat normalt fungerar. (Läs här om hjärtats kamrar och ventiler.) Syrefattigt, "använt" blod från hela kroppen återgår till hjärtat genom venerna och går in i det högra atriumet, och sedan höger kammare. Den högra ventrikeln pumpar blodet genom lungartären till lungorna, där det fylls på med syre. Det nu oxygenerade blodet återvänder till hjärtat genom lungorna och går in i vänstra atriumet och sedan vänster ventrikel. Vänster ventrikel (huvudpumpkammaren) pumpar sedan det syreformiga blodet i huvudartären (aortan) och ut till kroppen. Också i åtanke att normalt är de högra och vänstra ventriklerna separerade från varandra genom en muskulär vägg som kallas ventrikulär septum.Varför Tetralogy of Fallot orsakar problem
För att förstå TOF behöver du verkligen bara förstå två (inte fyra) viktiga funktioner i detta tillstånd. Först saknas en stor del av ventrikulär septum i TOF (en så kallad ventrikulär septaldefekt). Resultatet av denna septaldefekt är att höger och vänster ventrikel inte längre beter sig som två separata kamrar; i stället fungerar de till viss del som en stor ventrikel. Syrefattigt blod som återvänder från kroppen och syrgasrikt blod som återvänder från lungorna, blandas i denna ventrikel.För det andra, eftersom funktionellt det verkligen bara är en stor ventrikel, när den ventrikeln kontraherar, är lungartären och aortan i huvudsak "konkurrerande" för blodflödet. Och eftersom i TOF det finns en viss mängd av stenos (inskränkning) av lungartären, får aortan vanligtvis mer än sin andel.
Om du har stannat med förklaringen så långt, borde det vara meningslöst för dig att nyckeln till TOF är graden av stenos som är närvarande i lungartären. Om det finns en stor grad av lungartärsobstruktion, då den "enda" ventrikeln kontraherar, kommer en stor del av det pumpade blodet att komma in i aortan, och relativt lite kommer in i lungartären. Det betyder att relativt litet blod kommer till lungorna och blir syresatt. Det cirkulerande blodet är då syrefattigt, ett farligt tillstånd som kallas cyanos. Så, de mest allvarliga fallen av TOF är de där lungartärstenos är den största.
Om lungartärstensos inte är mycket svår, pumpas en rimlig mängd blod till lungorna och blir syresatt. Dessa individer har mycket mindre cyanos, och närvaron av TOF kan missas vid födseln.
Ett väl beskrivet kännetecken för TOF, som ses hos många barn med detta tillstånd, är att graden av lungartärstensos kan fluktuera. I dessa fall kan cyanos komma och gå. Cyanotiska episoder kan förekomma, till exempel när en bebis med TOF blir upprörd eller börjar gråta eller när ett äldre barn med TOF övar. Dessa "stavar" av cyanos kallas ofta "tet stavar" eller hypercyanotiska stavar. Dessa stavningar av cyanos kan bli ganska allvarliga och kan kräva akut medicinsk behandling.
Symptom på Fallotens tetralogi
Symtomen beror till stor del, som vi har sett, på graden av obstruktion som finns i lungartären. När fixerad lungartärsobstruktion är svår, ses djup cyanos hos nyfödda (ett tillstånd som tidigare kallades en "blå bebis"). Dessa spädbarn har omedelbar och svår nöd och kräver brådskande behandling.Barn som har måttlig obstruktion av lungartären diagnostiseras ofta vid en senare tidpunkt. Läkaren kan höra ett hjärtmord och orderprov; eller föräldrarna märker hypercyanotiska stavar när barnet blir agiterade. Andra symtom på TOF kan innefatta svårighet att mata, misslyckas med att utvecklas normalt och dyspné.
Äldre barn med TOF lär ofta att squat för att minska deras symtom. Squatting ökar motståndet i blodkärlen, vilket medför att motståndet mot blodflödet i aortan leder till att mer blodkropp leder till lungcirkulationen. Detta minskar cyanos hos personer med TOF. Ibland kan barn med TOF först diagnostiseras när deras föräldrar nämner sin frekventa hukning till en läkare.
Symtomen på TOF-cyanos, dålig övningstolerans, trötthet och dyspné tenderar att förvärras när tiden går. I de allra flesta personer med TOF är diagnosen gjord under tidig barndom, även om den inte känns igen vid födseln.
Hos personer vars TOF endast innehåller mindre lungartärstensos, kan inte stavar av cyanos förekomma alls, och år kan gå före en diagnos görs. Ibland kan TOF inte diagnostiseras till vuxen ålder. Trots bristen på allvarlig cyanos behöver dessa människor fortfarande behandlas, eftersom de ofta utvecklar betydande hjärtsvikt vid tidig vuxen ålder.
Vad orsakar Tetralogy of Fallot?
Som det är fallet med de flesta formerna av medfödd hjärtsjukdom är orsaken till TOF inte känd. TOF förekommer med högre frekvens hos barn med Downs syndrom och med vissa andra genetiska abnormiteter. Utseendet på TOF är dock nästan alltid sporadiskt i naturen och är inte ärftligt. TOF har också varit förknippat med ryggraden i munnen, dålig matnäring eller alkoholanvändning och en mammalder som är 40 år eller mer. För det mesta är ingen av dessa riskfaktorer närvarande när en baby är född med TOF.Diagnostisera Tetralogi av Fallot
När en hjärtproblem är misstänkt kan diagnos av TOF göras med ett ekkokardiogram eller en hjärt-MR, vilken kommer att avslöja den onormala hjärtanatomin. En hjärtkateterisering är också ofta till hjälp för att klargöra hjärtanatomin före kirurgisk reparation.Behandla Tetralogy of Fallot
Behandlingen av TOF är kirurgisk. Nuvarande övning är att utföra korrigering under det första året av livet, helst mellan tre och sex månader. "Korrigeringskirurgi" i TOF innebär stängning av ventrikulär septaldefekten (sålunda separering av hjärtans högra sida från vänster sida av hjärtat) och lindring av lungartärsobstruktionen. Om dessa två saker kan åstadkommas kan blodflödet genom hjärtat i stort sett normaliseras.I de fall där signifikant nöd föreligger vid födseln kan en form av palliativ kirurgi behöva utföras för att stabilisera barnet tills han eller hon är tillräckligt stark för korrigering. Palliativ kirurgi innebär allmänt att skapa en shunt mellan en av de systemiska artärerna (vanligtvis en subklavisk artär) och en av lungartärerna, för att återställa en viss mängd blodcirkulation till lungorna.
Hos äldre individer som diagnostiseras med TOF rekommenderas korrigering även om kirurgisk risk är högre hos äldre än hos små barn.
Med modern teknik kan korrigering för TOF utföras med en dödlighetsrisk på endast 0 till 3 procent hos spädbarn och barn. Den kirurgiska dödligheten för TOF-reparation hos vuxna kan dock vara högre än 10 procent. Lyckligtvis är det mycket ovanligt att TOF blir "missad" idag till vuxen ålder.
Vad är det långsiktiga resultatet av tetralogi av fallot?
Utan kirurgisk reparation lever nästan hälften av personer med TOF inom några år av födseln, och väldigt få (även de med "mildare" former av defekten) lever för att vara 30.Efter tidig korrigerande operation är långsiktig överlevnad nu utmärkt. Den stora majoriteten av personer med korrigerad TOF överleva väl i vuxen ålder. Eftersom moderna kirurgiska tekniker bara är några årtionden gamla, vet vi fortfarande inte vad deras ultimata genomsnittliga överlevnad blir. Men det blir vanligt för kardiologer att se patienter med TOF i deras sjätte och till och med sjunde årtionden av livet.
Fortfarande är hjärtproblem ganska vanliga hos vuxna med reparerad TOF. Lungventiluppstötning, hjärtsvikt och hjärtarytmi (särskilt förmaksakykardi och ventrikulär takykardi) är de vanligaste problemen som uppstår när åren går. Därför måste alla som har korrigerat TOF vara under vård av en kardiolog som kan utvärdera dem regelbundet, så att alla hjärtproblem som senare utvecklas kan hanteras aggressivt.
