Schwartz-Jampel syndrom En sällsynt, arv sjukdom

Schwartz-Jampel syndrom (SJS) är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakar abnormaliteter i skelettmusklerna.
Några av abnormiteterna som orsakas av sjukdomen inkluderar följande:

• Myotonisk myopati (muskelsvaghet och styvhet) 
• Bendysplasi (när benen inte utvecklas normalt)
• Gemensamma kontrakturer (fogar fixeras på plats, begränsar rörelse)
• Dwarfism (kort statur)

SJS anses mestadels som ett autosomalt recessivt tillstånd, vilket innebär att en individ behöver erva två defekta gener, en från varje förälder, för att utveckla syndromet.

Typer av Schwartz-Jampelsyndrom

Det finns flera subtyper av Schwartz-Jampel syndrom. Typ I, betraktad som den klassiska typen, har två undertyper som har spåras till en defekt gen på kromosom 1:

• Typ IA uppenbaras senare i barndomen och är mindre allvarlig.
• Typ IB är uppenbart omedelbart vid födseln och har svårare symtom. 

Schwartz-Jampel syndrom Typ II är uppenbart omedelbart vid födseln. Det har något annorlunda symptom än antingen IA eller IB och är inte förknippad med någon genfel på kromosom en.
Därför tror många experter att typ II faktiskt är samma sjukdom som Stuve-Wiedermann syndrom-en sällsynt och svår skelettstörning med hög dödsdöd under de första månaderna av livet, främst på grund av andningssvårigheter.
Således kommer typ I att vara fokus för denna artikel.

Symtom på SJS

Huvudsymptom för Schwartz-Jampel syndrom är muskelstyvhet. Denna styvhet liknar den för Stiff-person syndrom eller Isaacs syndrom, men styvheten hos Schwartz-Jampel syndromet lindras inte av medicinering eller sömn. Ytterligare symtom på SJS kan inkludera:

• En kort statur
• Plana ansiktsdrag, smala hörn av ögonen och en liten nedre käke
• Gemensamma deformiteter som kort nacke, utkromning av ryggraden (kyphosis) eller utskjutande bröstkorg (pectus carinatum, även kallad "duva bröst")
• Avvikelser i ben och brosk tillväxt (detta kallas kondrodystrofi)
• Många personer med SJS har också flera ögon (okulära) abnormiteter, vilket resulterar i varierande grader av synförlust

Det är viktigt att förstå att varje SJS-fall är unikt och varierar i intervallet och svårighetsgraden av de associerade symptomen, beroende på typ av störning.

Hur tillståndet diagnostiseras

SJS upptäcks vanligtvis under de första åren av livet, oftast vid födseln. Föräldrar kan märka ett spädbarns stela muskler under blöjändringar, till exempel. Denna styvhet och de ansiktsdrag som är gemensamma för syndromet pekar ofta på diagnosen.
Ytterligare studier som röntgenstrålar, muskelbiopsi, blodprov med muskelenzym och muskel- och nervledningsprövningar i barnet kommer att utföras för att bekräfta abnormiteter som överensstämmer med SJS. Genetisk testning för den defekta genen på kromosom 1 (HSPG2-genen) kan också bekräfta diagnosen.
I vissa sällsynta fall kan prenatal (före födsel) diagnos av SJS vara möjlig genom användning av en ultraljud för att se om fostret har egenskaper som pekar på SJS eller andra utvecklingsavvikelser.

Orsaker till Schwartz-Jampel-syndromet

Eftersom SJS är mestadels ärft på ett autosomalt recessivt sätt, om en individ är född med syndromet är båda hans föräldrar bärare av den defekta genen. Varje framtida barn som dessa föräldrar har får 1 till 4 chans att bli födda med syndromet. SJS tros sällan vara ärft i ett autosomalt dominant mönster. I dessa fall behöver endast en defekt gen arvas för att sjukdomen ska manifestera sig.
Sammantaget är SJS en sällsynt sjukdom med endast 129 registrerade fall, enligt en rapport i Avancerad biomedicinsk forskning. SJS förkortar inte livslängden, och män och kvinnor påverkas lika av sjukdomen. SJS typ II (kallad Stuve-Wiedermann syndrom) verkar vara vanligast hos individer i Förenta Arab Emirates nedstigning. 

Behandling av Schwartz-Jampelsyndrom

Det finns ingen bot för Schwartz-Jampel syndrom, så behandlingen fokuserar på att minska symtom på sjukdomen. Läkemedel som är användbara vid andra muskelsjukdomar, såsom antiseizurmedicinering Tegretol (karbamazepin) och antiarytmisk medicinering mexiletin kan vara till hjälp.
Muskelstyvheten i Schwartz-Jampel-syndromet kan dock förvärras långsamt över tiden, så att använda andra medel än medicinering kan vara att föredra. Dessa inkluderar muskelmassage, uppvärmning, sträckning och uppvärmning före träning.
Kirurgi som hjälper till att behandla eller korrigera muskuloskeletala abnormiteter, såsom ledkontrakt, kyphoskoliosi (där ryggraden är onormala) och höftdysplasi kan vara ett alternativ för vissa SJS-patienter. För vissa kan kirurgi i kombination med fysioterapi förbättra förmågan att gå och utföra andra rörelser självständigt.
För visuella och ögonproblem kan kirurgi, korrigeringsglasögon, kontaktlinser, Botox (för ögonlock) eller andra stödjande metoder bidra till att förbättra synen.