En översikt över erytropoietisk protoporfyri

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) är en av flera sällsynta ärftliga störningar som kallas porphyrias. Patienter med EPP har mutationer i en eller flera gener som gör att de har minskad aktivitet hos ett enzym som kallas protoporfyrin IX i sina röda blodkroppar. Detta leder till en uppbyggnad av ett protein som kallas protoporfyrin som kan göra huden mycket känslig för solljus.
Patienter med EPP kan uppleva svår smärta när de är i solen eller ens utsätts för en viss intensiv konstgjord belysning. Dessa symtom börjar vanligen i barndomen och fortsätter under hela patientens liv. EPP är den tredje vanligaste porfyri som uppskattas förekomma hos ca 1 på cirka 74 300 personer - och den typ som oftast ses hos barn. Kvinnor och män verkar vara lika drabbade. Medan det för närvarande inte finns någon känd botemedel för EPP finns det sätt att hantera det.

symtom

Det vanligaste symptomet hos EPP är ljuskänslighet, vilket innebär att en person upplever smärta eller andra hudkänslor när de är i solen. Fotosensitivitet som orsakas av EPP kan vara så svår att patienter upplever smärta även när de utsätts för solljus som kommer genom fönstren hos en bil som de kör eller rider i.
Patienter kan också ha andra hudsymptom efter att de har utsatts för solljus, inklusive: 

• Klåda
• Brinnande
• Svullnad

Smärta och andra symptom känns oftast på ansikte, händer och armar. Patienter märker ofta att symtomen händer oftare på sommaren. Dessa symtom kan sträcka sig från att vara milda irritationer till allvarliga och försvagande i deras dagliga liv. 
Symtom går vanligtvis inom 24 timmar. Patienter med EPP upplever vanligtvis inte någon varaktig hudskada, som ärrbildning (även om blåsor och ärr kan bero på andra typer av porfyri som påverkar huden).
Vissa patienter med EPP kan också uppleva leverskador, eftersom det är för mycket protoporfyrin i kroppen som kan lägga på stress på levern. Det är sällsynt att ha svår leverskada från EPP, men denna komplikation förekommer hos mindre än 5 procent av patienterna. Vissa patienter med EPP (upp till 8 procent) kan också uppleva gallstenar som har protoporfyrin i dem, vilket kan leda till gallblåsinflammation (cholecystitis).

orsaker

EPP orsakas oftast av mutationer i ferrochelatasgenen (FECH). Mindre ofta orsakas EPP av mutationer i en annan gen som kallas delta-aminolevulinsyra-syntas-2-genen (/ ALAS2 /). När denna gen orsakar tillståndet kallas det X-länkade protoporfyrien (XLP). 
Mutationerna i FECH-genen går ned i ett mönster som kallas autosomal recessiv. Det betyder att en förälder har en mycket stark mutation och den andra har en svagare. Ett barn mottar båda mutationerna, men den starkare mutationen dominerar den svagare. Föräldern som har den starka mutationen kommer inte att ha symtom såvida de inte heller har en svagare mutation från en av sina föräldrar. Om de inte har symtom är de så kallade bärare. Det betyder att även om de inte visar symtom på sjukdomen, kan de passera genen som orsakar det på sitt barn.
Inheriting dessa mutationer i FECH genen orsakar en patient att ha för mycket protoporphyrin IX i sina röda blodkroppar och plasma. Protoporfyrin bygger upp i benmärgen, blodcellerna och levern.

Diagnos

Symtom relaterade till exponering för solljus uppträder vanligtvis i barndomen - även i barnsädande - men det kan ta tid att få diagnosen EPP. Barn kan sakna språket för att uttrycka att de har ont. Om de inte har några synliga hudsymtom kan det vara svårt för föräldrar eller läkare att ansluta. EPP är också ett mycket sällsynt tillstånd. Som ett resultat kan många barnläkare och allmänläkare inte vara bekanta med det.
När en läkare misstänker att en patient har EPP, är det mycket lätt att testa för det och bekräfta diagnosen. Det finns flera tester för att upptäcka onormala nivåer av protoporfyrin i blodet, urinen och avföringen.
Dessutom kan genetisk test avslöja de specifika mutationerna i FECH-genen. Detta kan vara mycket viktig information för patienter, eftersom de kanske vill söka genetisk rådgivning när de börjar tänka på familjeplanering. 
Om en familjemedlem befinner sig i EPP, är det inte ovanligt att andra familjemedlemmar testas för att se om de också har en mutation även om de inte visar symtom. 

Behandling

Den viktigaste behandlingen för patienter med EPP är solskydd. Att undvika eller begränsa solljusets exponering, liksom eventuell exponering för vissa former av fluorescerande ljus, är det bästa sättet att förebygga och kontrollera symtom. 
Exempel på solskydd kan innefatta:

• Bär hattar när de är ute
• Bära kläder som täcker så mycket hud som möjligt (långa ärmar och byxor) 
• solskydds~~POS=TRUNC
• Solglasögon
• Tinting fönster hemma och i fordon 
• För vissa patienter kan vissa läkemedel eller tillskott (såsom oral beta-karoten) ordineras av en läkare för att förbättra solljustoleransen. 

Patienter med EPP kan rekommenderas att undvika vissa läkemedel eller tillskott, såsom östrogenhaltiga p-piller eller hormonbehandling, testosterontillskott eller några läkemedel som har vissa effekter på levern. Av denna anledning kan patienter också rekommenderas att inte dricka alkohol.
När patienter med EPP genomgår kirurgi, kan det behövas speciella överväganden när det gäller anestesi. Patienterna kan också behöva extra skydd under operationen för att undvika symptom efter att ha utsatts för den starka överbelysning som används i operationsrummen.
Ett ord från Verywell
För patienter med EPP behöver man undvika solstrålning negativt på livskvaliteten, särskilt när det gäller sociala erfarenheter. Detta kan särskilt vara sant för barn och unga vuxna, som kan känna sig borta från sociala aktiviteter och speciella tillfällen som sommarsemester, skolresor och födelsedagsfester.
Resurser som Camp Discovery ger möjligheter till barn och deras familjer. Dessutom kan Guest Relations-avdelningarna i Disneyland och Disney World göra boende för familjer och barn med EPP så att de kan njuta av många speciella barndomsupplevelser och delta i aktiviteter utanför med sina kamrater.