Arthrogryposis orsaker, symptom, behandling och prognos

Arthrogryposis eller arthrogryposis multiplex congenita (AMC) är namnet som ges till en grupp av störningar som kännetecknas av utvecklingen av flera gemensamma kontrakturer i hela kroppen. Ett kontraktur är ett tillstånd där en ledning blir styv och fixerad i en böjd eller rak position, vilket medför begränsningar i rörelsen hos den gemensamma leden.
Villkoret utvecklas före födseln (det är en medfödd defekt) och i USA förekommer ungefär en gång per 3.000 levande födslar, vilket påverkar både män och kvinnor med alla etniska bakgrunder.
Mer än en kroppsdel måste påverkas för att sjukdomen ska kallas arthrogryposis. Om ett medfödd kontraktur endast uppträder på ett av kroppens områden (t.ex. fötterna, ett tillstånd som kallas clubfoot) är det ett isolerat medfödd kontraktur och inte arthrogryposis.
När två eller flera olika delar av kroppen påverkas av arthrogryposis, kan tillståndet kallas arthrogryposis multiplex congenita (AMC) och ibland används båda namnen utbytbart. Det finns mer än 150 typer AMC, där amyoplasi är den vanligaste och står för mer än 40% av alla AMC-fall.

Vanliga orsaker till Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)

Arthrogryposis orsakas oftast av minskad fostrets rörelser i livmodern. Fostret behöver rörelse i benen för att utveckla muskler och leder. Om lederna inte rör sig, utvecklas extra bindväv runt fogen och fixerar den på plats. Några orsaker till minskad fostrets rörelser är:

Felaktigheter eller störningar i centrala nervsystemet (vanligaste orsaken), såsom spina bifida, hjärn missbildningar eller muskelatrofi
En ärftlig neuromuskulär sjukdom som myotonisk dystrofi, myasthenia gravis eller multipel skleros
Maternala infektioner under graviditet som tyska mässling (rubella) eller rubeola
Maternalfeber över 39C (102,2F) under längre tid, eller ökad kroppstemperatur för mödrar orsakad av långvarig blötläggning i badkar
Maternal exponering för substanser som kan skada fostret, till exempel droger, alkohol eller läkemedel mot anfall som kallas fenytoin (Dilantin)
För liten fostervätska eller kronisk läckage av fostervätska kan orsaka minskat utrymme för fostret att röra sig runt

Symtom på AMC

De speciella gemensamma kontrakturer som finns i ett spädbarn med arthrogryposis varierar från barn till barn, men det finns flera gemensamma egenskaper:

Benen och armarna påverkas, med handleder och anklar som är mest deformerade (tänk på fostret vikas upp i livmodern och sedan låses i den positionen)
Fogarna i benen och armarna kanske inte alls kan röra sig
Muskler i ben och armar är tunna och svaga eller till och med frånvarande
Höften kan vara dislokerade

Vissa spädbarn med arthrogryposis har ansiktsdeformiteter, ryggkrokur, genitaldeformiteter, hjärt- och respiratoriska problem och huddefekter.

Behandling av Arthrogryposis Multiplex Congenita

Det finns inget botemedel mot arthrogryposis, och behandlingen riktas mot specifika symtom som en individ kan uppleva. Till exempel kan tidig kraftig fysioterapi hjälpa till att sträcka ut de sammandragna lederna och utveckla de svaga musklerna. Splinter kan också hjälpa till att sträcka lederna, speciellt på natten. Ortopedisk kirurgi kan också kunna lätta eller korrigera gemensamma problem.
Ultraljud eller computertomografi (CT) -skanning kan identifiera eventuella avvikelser i centrala nervsystemet. Dessa kan eller kanske inte kräva operation för behandling. Medfödda hjärtfel kan behöva repareras.

Prognos för AMC

Livslängden hos en individ med arthrogryposis är vanligtvis normal men kan förändras av hjärtfel eller problem med centrala nervsystemet. Generellt är prognosen för barn med amyoplasi bra, men de flesta barn behöver intensiv behandling i flera år. Nästan två tredjedelar kan så småningom gå (med eller utan handtag) och gå i skolan.