Cornelia de Lange syndromet

Cornelia de Lange syndrom (CDLS), även känt som Bachmann-de Lange syndrom, är en genetisk störning som orsakar ett distinkt utseende som är närvarande från födseln. Sjukdomen kan påverka flera delar av kroppen och sträcker sig från mild till svår. CDLS kan vara ärftligt; De flesta fall är emellertid orsakade av nya mutationer.
Hittills har CDLS kopplats till mutationer i NIPBL-, SMC1A-, HDAC8-, RAD21- och SMC3-generna. De flesta fallen härrör från mutationer i NIPBL-genen. Cirka 30 procent av fallen är inte relaterade till någon av dessa genetiska mutationer. Tillståndet beräknas påverka var som helst från 1 till 10 000 till 30 000 nyfödda. Fler människor kan ha tillståndet eftersom milda fall kan gå odiagnostiserad. CDLS kan definitivt diagnostiseras genom genetisk testning.

Distinkta fysiska egenskaper

Många av symtomen på Cornelia de Lange syndrom är närvarande vid födseln. Personer med CDLS har särskilda ansiktsdrag som:

• Konjunkna ögonbryn som förefaller välvda och väldefinierade (99 procent av fallen)
• Långa lockiga ögonfransar (99 procent av fallen)
• Låg fram och bak hårlinor (92 procent av fallen)
• Vänd näsa (88 procent av fallen)
• Nedåtvända vinklar i munnen och tunna läppar (94 procent av fallen)
• Liten underkäke och / eller utskjutande övre käft (84 procent av fallen)
• Kluven gom

Andra fysiska abnormiteter som kanske eller inte är närvarande vid födseln innefattar: 

• Mycket litet huvud (mikrocefali) (98 procent av fallen)
• Ögon och synproblem (50 procent av fallen)
• Överdriven kroppshår, som kan tunna när barnet växer (78 procent av fallen)
• Kort nacke (66 procent av fallen)
• Handavvikelser som saknade fingrar, mycket små händer och / eller inåtgående avvikelse från de rosa fingrarna
• Hjärtfel

Spädbarn med Cornelia de Lange syndrom är i allmänhet födda små, ibland för tidigt. De drabbade kan ha väldigt spända muskler, problemfodring och ett lågt, svagt gråt. Barn med CDLS kan också ha gastroesofageal reflux samt anfall.

Språk och beteendeproblem

Spädbarn med Cornelia de Lange syndrom utvecklas inte så snabbt som andra barn. De flesta har mild till måttlig psykisk funktionsnedsättning, men vissa kan vara djupt funktionshindrade (med ett IQ-intervall från 30 till 85). På grund av problem med munnen, hörsel och utveckling börjar barn med CDLS ofta att tala senare än sina kamrater.
Behandlingsproblem för barn med CDLS kan innefatta hyperaktivitet, självskada, aggression och sömnstörning. Dessa barn kan också tyckas ha ett autismliknande syndrom på grund av minskad förmåga att förhålla sig till andra människor, upprepade beteenden, svårigheter med ansiktsuttryck och språkförseningar.

Behandling av CDLS

Behandling fokuserar på att hantera symptomen på CDLS så att de drabbade kan leda till mer normala liv. Spädbarn drar nytta av tidiga interventionsprogram för att förbättra muskelton, hantera utfodringsproblem och utveckla fina motoriska färdigheter. Psykologer kan hjälpa till att hantera beteendemässiga symptom på tillståndet Barn kan också behöva se kardiologer eller ögonläkare för hjärt- och ögonproblem. Livslängden är normal så länge barnet inte har några större interna avvikelser som hjärtfel.