Cystinos Symtom och Behandling

Cystinos är en ärftlig störning av kromosom 17, där aminosyran cystin inte transporteras ordentligt ut ur kroppens celler. Detta orsakar vävnad och organskador genom kroppen. Symtomen på cystinos kan börja på alla åldrar, och det påverkar både män och kvinnor med all etnisk bakgrund. Det finns bara cirka 2000 kända individer med cystinos i världen.
Genen för cystinos (CTNS) ärvt på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att för att ett barn ska få vara övertygad måste båda föräldrarna vara bärare av CTNS-genen och barnet måste erva två kopior av den defekta genen, en från varje förälder.

symtom

Symptomen på cystinos varierar beroende på vilken form av sjukdomen som finns. Symtom kan variera från mild till svår, och de kan komma över tiden.

Infantil nefropatisk cystinos - Detta är den vanligaste och allvarligaste typen av cystinos, där symptom börjar i spädbarn, ofta före 1 års ålder. Barn med denna typ av cystinos har ofta kort statur, förändringar i näthinnan (retinopati), ljuskänslighet (fotofobi), kräkningar, aptitlöshet och förstoppning. De utvecklar också nedsatt njurfunktion som kallas Fanconi syndrom. Symptom på Fanconi syndrom inkluderar överdriven törst (polydipsi), överdriven urinering (polyuri) och lågt blodkalium (hypokalemi).
Senast inledd (även kallad mellanliggande, ungdomlig eller ungdomlig) nefropatisk cystinos - I denna form diagnostiseras symptomen allmänt inte före 12 års ålder, och sjukdomen fortskrider långsamt över tid. Cystinkristaller är närvarande i hornhinnan och ögonbindets ögon och i benmärgen. Njurfunktionen är nedsatt, och individer med denna form av cystinos kan också utveckla Fanconi syndrom.
Vuxen (godartad eller nonnefropatisk) cystinos - Denna form av cystinos börjar i vuxen ålder och leder inte till nedsatt njurfunktion. Cystinkristaller ackumuleras i hornhinnan och ögonbindhinnan, och ljuskänslighet (fotofobi) är närvarande.

Diagnos

Diagnos av cystinos bekräftas genom mätning av nivån av cystin i blodceller. Andra blodprov kan kontrollera obalanserna i kalium och natrium, och nivån av cystin i urinen kan kontrolleras. En ögonläkare kommer att undersöka ögonen för förändringar i hornhinnan och näthinnan. Ett njurevävnadsprov (biopsi) kan undersökas under ett mikroskop för cystinkristaller och för destruktiva förändringar i njurcellerna och strukturerna

Behandling

Läkemedlet cysteamin (Cystagon) hjälper till att eliminera cystin från kroppen. Även om det inte kan återställa skadan redan gjort kan det hjälpa till att sakta eller förhindra ytterligare skador från att inträffa. Cysteamin är mycket fördelaktigt för personer med cystinos, speciellt när de börjar tidigt i livet. Personer med fotofobi eller andra ögonsymtom kan applicera cysteamin ögondroppar direkt mot ögonen.
På grund av nedsatt njurfunktion kan barn och ungdomar med cystinos ta mineraltillskott som natrium, kalium, bikarbonat eller fosfat, såväl som vitamin D. Om njursjukan utvecklas över tiden kan en eller båda njurarna fungera dåligt eller inte Allt. I detta fall kan en njurtransplantation behövas. Den transplanterade njuren påverkas inte av cystinos. De flesta barn och ungdomar med cystinos får regelbunden vård från en barnläkare (njurläkare).
Barn som har svårt att odla kan få behandling med tillväxthormon. Barn med den infantila formen av cystinos kan ha svårt att svälja, kräkningar eller buksmärtor. Dessa barn måste utvärderas av en gastroenterolog och kan kräva ytterligare behandlingar eller mediciner för att kontrollera sina symptom.