Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndromdiagnos

Under tidigare år var Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndromet (LMBBS) en term som används för att beskriva ett ärftligt genetiskt tillstånd som drabbade ungefär 1 av 100.000 barn födda. Det var uppkallat efter de fyra läkare som ursprungligen beskrev syndromets symptom.
Sedan dess har LMBBS erkänts som felaktiga. Istället upptäcktes att LMBBS faktiskt bestod av två distinkta störningar: Biedl-Bardet syndrom (BBS) och Laurence-Moon syndrom (LMS).

Skillnaden mellan Biedl-Bardet syndrom och Laurence-Moon syndromet

BBS är en mycket sällsynt genetisk störning som orsakar försämring av syn, extra fingrar eller tår, fetma i mage och buken, njureproblem och inlärningssvårigheter. Visionsproblem försämras snabbt. många människor blir helt blinda. Komplikationer från andra symtom, som njureproblem, kan bli livshotande.
Liksom BBS är LMS en ärftlig sjukdom. Det är förknippat med inlärningssvårigheter, minskad könshormon och styvhet i musklerna och lederna. BBS och LMS är mycket lika men anses vara olika eftersom LMS-patienter inte visar tecken på extra siffror eller fetma i buken.

Orsaker till BBS och LMS

De flesta fall av BBS är ärvda. Det påverkar både män och kvinnor lika men är inte vanligt. BBS påverkar bara 1 av 100.000 i Nordamerika och Europa. Det är något vanligare i länderna Kuwait och Newfoundland, men forskare är inte säkra på varför.
LMS är också en ärftlig sjukdom. LMS är autosomal recessiv, vilket innebär att det bara inträffar om båda föräldrarna bär LMS-generna. Normalt har föräldrarna själva inte LMS men bär genen från en av sina egna föräldrar.

Hur de diagnostiseras

BBS diagnostiseras vanligen under barndomen. Visuella undersökningar och kliniska utvärderingar kommer att leta efter olika avvikelser och förseningar. I vissa fall kan genetestning detektera förekomsten av sjukdomen innan symtom går vidare.
LMS diagnostiseras vanligen vid testning av utvecklingsförseningar, såsom screening för talhämning, generella inlärningssvårigheter och hörselproblem.

Behandlingar för de två villkoren

Behandling av BBS är inriktad på att behandla symtomen på sjukdomen, såsom synkorrigering eller njureöverföringar. Tidig inblandning kan låta barn leva det mest normala livet som är möjligt och hantera symptom, men det finns ingen botemedel mot sjukdomen vid denna tidpunkt.
För LMS finns det inga behandlingar som för närvarande är godkända för att hantera sjukdomen. Liksom BBS är behandlingen inriktad på hanteringen av symtom. Oftalmiskt stöd, till exempel glasögon eller andra hjälpmedel, kan bidra till försämrad syn. För att hjälpa till att behandla korta förhöjningar och tillväxtfördröjningar kan hormonbehandling rekommenderas. Tal- och arbetsterapi kan förbättra skicklighets- och vardagsförmåga. Renal terapi och njure stödbehandlingar kan vara nödvändiga.

Prognos

För de med Laurence-Moon syndrom är livslängden oftast kortare än andra människor. Den vanligaste orsaken till dödsfallet är kopplad till njursjukdomar eller njursjukdomar.
För Biedel-Bartet syndrom är njursvikt mycket vanligt och är den mest sannolika orsaken till döden. Hantering av njurproblem kan förbättra livslängden och livskvaliteten.