Mitokondriella sjukdomssymtom och behandling

Inuti kroppsceller är små små delar som kallas mitokondrier (upp till 1000 per cell). Mitokondrier producerar den energi som våra celler behöver växa och fungera. Om mitokondrierna är skadade eller funktionsfel kan cellerna inte utföra sina funktioner och kan bli skadade eller dö. Dessa skadade eller underpresterande celler ger upphov till mitokondriell sjukdom.
Mitokondriell sjukdom kan vara svår att diagnostisera eftersom sjukdomen kan presentera med en mängd olika symptom, allt från mild till svår. Det finns hundratals olika typer av mitokondriella sjukdomar. Den typ du har beror på vilka celler som påverkas. Problem kan börja vid födseln eller inträffa senare. De flesta fallen diagnostiseras under barndomen, även om vuxnasjukdomar blir vanligare. Mitokondriell sjukdom påverkar mellan 40 000 och 70 000 amerikaner, som förekommer hos en av 2500 till 4000 födda.
Mitokondriell sjukdom är ett genetiskt tillstånd. Sjukdomen kan antingen vara ärft från dina föräldrar eller resultatet av en slumpmässig mutation i ditt DNA. Mitokondrier kan också skadas av narkotikamissbruk eller skador orsakade av fria radikaler (destruktiva molekyler). Ett stort antal genetiska mutationer kan orsaka sjukdomen. Samma mutation i två olika personer kan emellertid inte producera samma symptom.

Tecken och symtom

Eftersom mitokondrier är närvarande i 90 procent av våra celler kan olika organ påverkas, inklusive hjärnan och musklerna. De mest drabbade systemen är typiskt hjärn-, hjärta-, lever-, skelettmusklerna, njure- och endokrina och respiratoriska system. De symptom du har beror på vilka celler och organ som påverkas, det kan innebära:

Hjärna: utvecklingsförseningar, mental retardation, anfall, demens
Nerver: svaghet, smärta
Muscles: svaghet, låg ton, kramper, smärta
Hjärtsjukdom
Ögon: rubbning, synförlust
Njursjukdom
Andningsproblem
Hörselnedsättning

Andra symptom inkluderar gastrointestinala sjukdomar, sväljningssvårigheter, hjärtsjukdom, leversjukdom, diabetes, mjölksyraos och en ökad sannolikhet för infektioner. Hos barn kan sjukdomen också orsaka dålig tillväxt och utvecklingsförseningar. Diagnosering av mitokondriell sjukdom är ofta svår eftersom symtomen varierar och kan efterlikna andra förhållanden. Multipel organsystem involvering, tre eller flera områden, är ofta en indikation på mitokondriell sjukdom.

Behandling

De flesta fall av mitokondriell sjukdom kan diagnostiseras genom muskelbiopsi. Andra testalternativ inkluderar blodprov, genetisk testning och enzymtestning. Muskelbiopsier och andra tester kan vara mycket dyra, vilket innebär att fallen diagnostiseras endast vid klinisk presentation.
Det finns inget botemedel mot mitokondriell sjukdom. Vissa tillsatser-tiamin (B1), riboflavin (B12), vitamin C, vitamin E, lipoinsyra och koenzym Q10- kan hjälpa till att behandla vissa aspekter av sjukdomen. Undvik stress kan också bidra till att minska symtomen.
Forskare undersöker för närvarande läkemedel som skulle blockera mjölksyrauppbyggnaden associerad med mitokondriell sjukdom. Andra försöker mycket låga kolhydratdieter för att minska mitokondriens arbetsbelastning.

Koppling av mitokondriell dysfunktion till andra sjukdomar

Forskare studerar mitokondriell sjukdom för ledtrådar till andra villkor som cancer, Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdomar och hjärtsjukdomar. Skador på mitokondrier anses vara associerade med alla dessa tillstånd. En livstid för mitokondriell skada kan vara en del av åldrandet.