Nyfödd screening för genetiska och metaboliska störningar

I många genetiska och metaboliska störningar börjar symtom inte förrän dagar eller veckor efter det att ett barn är födt. När symptomen uppträder kan skador redan ha gjorts i nervsystemet, njurarna, synen, hörseln och andra kroppssystem. Därför är det tidigt att upptäcka dessa allvarliga sjukdomar hos alla spädbarn mycket viktiga. Diagnos och behandling av dessa sjukdomar kan minska risken för sjukdom, funktionshinder och till och med dödsfall.

Början av nyfödda screenings

Idén att testa alla nyfödda barn för sjukdomar började på 1960-talet med utvecklingen av ett screeningstest för fenylketonuri, en metabolisk störning. En metod för att samla in och transportera blodprover på filterpapper har utvecklats som gjorde storskalig screening kostnadseffektiv.
Sedan dess har många fler blodprovskontroller utvecklats, och nu kan ett barn testas för mer än 30 olika genetiska eller metaboliska störningar. Ny teknik som använder tandemmasspektrometri kan skärpa för många sjukdomar med bara några droppar av barnets blod.

Nyfödd Screening i USA

Alla 50 stater i USA erbjuder nyfödda screeningtest, men inte alla stater kräver nyfödd screening enligt lag. Även om nyfödda kan screenas för så många som 29 störningar kräver endast 13 stater och District of Columbia alla 29 screenings. Ytterligare 27 stater kräver mer än 20 screenings. Fem tillståndsskärmar för 10 till 20 störningar och fem tillståndsskärmar för färre än 10 störningar. En lista över screeningtester som tillhandahålls av varje stat är tillgänglig.
Varje år utfärdar Mars of Dimes ett nyfött Screening Report Card som analyserar nyfödda screeningskrav i USA. År 2007 bodde 90 procent av alla barn födda i USA i stater som krävde screening för minst 21 sjukdomar.
Mars of Dimes uppskattar att 6,2 procent av nyfödda i USA kommer att få screening för färre än 10 störningar. Mars of Dimes arbetar för att minska denna skillnad vid nyfödd screening i landet, med målet att få alla barn att screenas för 20 eller fler sjukdomar senast 2008.

Nyfödd Screening-Around the World

Screening for disorders är en del av nyfödd sjukvård i alla utvecklade länder. De flesta länder skärmar för fenylketonuri, medfödd hypothyroidism och cystisk fibros. Många skär också för medfödd adrenal hyperplasi, galaktosemi och sicklecell sjukdom, liksom andra sjukdomar. US National Newborn Screening & Genetics Resource Center har länkar till internationella program för mer information.

Hur testen görs

Inom de första dagarna av livet (mellan 24 timmar och 7 dagar efter födseln) tas några droppar blod från en spädbarns häl (se foto) och placeras på ett speciellt kort. Papperet skickas till ett laboratorium för testning. Resultaten av blodprov skickas till barnets barnläkare. Om någon av testerna kommer tillbaka positivt, görs ytterligare test för att göra en diagnos.

Disorders Screened For

De vanligaste sjukdomarna som nyfödda är screenad för inkluderar:

• fenylketonuri
• medfödd hypothyroidism
• cystisk fibros
• medfödd adrenal hyperplasi (CAH)
• galaktosemi
• sicklecellanemi
• biotinidasbrist
• medfödd toxoplasmos
• homocystinuri
• lönnsirapsurinsjukdom (MSUD)
• medelkedja acyl-coA dehydrogenasbrist (MCAD)

En fullständig lista över de störningar som kan screenas för, inklusive information om varje sjukdom, är tillgänglig.