Översikt över myotonisk muskeldystrofi
Myotonisk muskeldystrofi orsakar svaghet i skelettmusklerna och de inre organen inklusive hjärtat, muskler som driver andning och muskler i matsmältningssystemet. Myotonisk muskeldystrofi karakteriseras typiskt också av försenad muskelavslappning.
symtom
Symtomen på myotonisk muskeldystrofi kan börja i alla åldrar mellan barn och 40 år. Om du eller ditt barn har DM 1 eller DM 2, kan du uppleva några av följande.Skelett Muskel Svaghet
Skelettmuskler är de frivilliga musklerna som är fästa vid dina ben. De rör dina armar, ben, huvud, nacke och torso. De kan vara milda till måttligt svaga med DM 1 eller DM 2, men dessa muskler blir inte fullständigt förlamade.Ett exempel på detta skulle vara om du försökte klämma i handen, men åtgärden tar längre tid än vad du vill.
Muskelatrofi
Atrofi är förlusten av muskler och det orsakar ytterligare svaghet, samt producerar ett utseende av gallrande muskler.myotoni
Den ökade muskeltonen hos myotonisk muskeldystrofi beskrivs som myotoni och det manifesterar sig som en långsam sammandragning och fördröjer avslappningen av musklerna. Det betyder att när en muskel rör sig, tar det några sekunder längre än vanligt att återvända till sitt avslappnade tillstånd.Myotoni kan påverka skelettmusklerna såväl som musklerna i de inre organen. Detta kan vara ett mycket subtilt symptom när det påverkar skelettmusklerna, men det kan orsaka signifikanta symtom i kroppens inre organ. Det kan till exempel orsaka att hjärtat slår långsamt eller långsamt i matsmältningsfunktionen.
Matsmältningsproblem
Svaga gastrointestinala muskler och långsam sammandragning kan orsaka magbesvär, förstoppning och gallblåsproblem.Hjärtproblem
Hjärtmuskelsvagheten i detta tillstånd kan orsaka minskad kraft vid varje hjärtkontraktion, vilket kan uppstå som trötthet. Myotonisk dystrofi kan också påverka hjärtans elektriska system, vilket kan leda till bradykardi (långsam hjärtfrekvens som kan orsaka svaghet, trötthet, lätthet eller synkope) eller ventrikulär takykardi, vilket kan orsaka plötslig död. Hjärtproblem är vanligare med DM 1 än med DM 2.Grå starr
Ett progressivt (gradvis förvärrande) ögonproblem som kännetecknas av grumlig syn tenderar att öka störningar hos katarakt (mycket vanligt med åldrande) och i yngre åldrar med myotonisk muskeldystrofi.Insulinresistens
Ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av hög blodsocker, insulinresistens är vanligtvis associerad med båda typerna av myotonisk muskeldystrofi.Tidig manlig mage skallighet
Män är mer benägna än kvinnor för att uppleva tidig skallighet, men kvinnor som har DM 1 eller DM 2 kan också ha håravfall.Karaktäristisk ansiktsutseende
Detta är ofta vad som föreslår läkare att myotonisk dystrofi kan vara en diagnos att överväga. Det här karaktäristiska utseendet inkluderar ofta ptos (hängande ögonlock), käftkäft, ett smalt ansikte. Dessa symtom orsakas av svaghet i ansiktsmuskulaturen.DM 1
DM 1 börjar vanligtvis under spädbarn, men kan börja när som helst under en persons liv. Det har beskrivits som medfödd debut, ungdomsutbrott och vuxenutbrott, baserat på den ålder då symtomen börjar. Symtom inkluderar skelettmuskelsvaghet, atrofi och myotoni, som gradvis förvärras med tiden. De skelettmuskler som är mest drabbade är ansiktsmusklerna, händerna, fötterna och nacken.Hjärtproblem är vanliga med DM 1, och muskelsvaghet kan också störa andningen, särskilt under sömnen. Det vanligaste matsmältningssystemet är förstoppning, men diarré kan också uppstå. Kvinnor kan ha problem vid arbete och leverans på grund av svaghet och långvariga sammandragningar i livmoderns muskler. Vissa personer med DM 1 kan uppleva problem med livslångt lärande.
DM 2
DM 2 börjar i vuxen ålder, vanligtvis mellan 20 och 40 år. Symtom innefattar skelettmuskelsvaghet, atrofi, myotoni och utvidgning av kalvarna. De vanligaste musklerna är musklerna i låren, överarmarna och stammen. Hjärtansvar, matsmältningsproblem och graviditetsproblem är inte vanliga.Sammantaget är symptomen och progressionen av DM 2 inte lika svåra som de för DM 1, och den är inte associerad med kognitiva problem.
orsaker
Myotonisk muskeldystrofi är ett ärftligt tillstånd. Var och en av de två typerna orsakas av ett annat genetiskt fel som leder till defekt muskelfunktion.Genetik av DM 1 orsakas av en defekt i ett protein som normalt hjälper skelett- och hjärtsmusklerna att fungera effektivt. Det är ett ärftligt autosomalt dominerande tillstånd, vilket innebär att en person som ärver den genetiska defekten från en förälder kommer att utveckla tillståndet. Föräldrar som har tillståndet kommer att vidarebefordra den genetiska defekten till hälften av sina barn. Den drabbade genen kallas den myotoniska dystrofi proteinkinasgenen och den är lokaliserad på kromosom 19.
Genetik av DM 2 orsakas av en defekt i ett muskelprotein som kallas cellulärt nukleinsyrabindande protein (CNBP). Detta protein är närvarande i hela kroppen och är mer rikligt i skelett- och hjärtmuskeln. Liksom DM 1 är DM 2 också autosomalt dominant. Det orsakas av en defekt i CNBP-genen, som ligger på kromosom tre.
De genetiska defekterna på DM 1 och DM 2 beskrivs båda som expansionsmutationer, vilka är mutationer (förändringar) i en genetisk kod som karaktäriseras av abnormt långsträckta DNA-strängar, vilket resulterar i defekt proteinbildning.
Det är inte helt klart varför vissa associerade problem som inte direkt påverkar musklerna (insulinresistens, skallighet och katarakt) utvecklas med DM1 och DM2.
Den genetiska defekten hos DM 1 är förknippad med ett problem som kallas förväntan, vilket är en tidigare början av symptom med varje generation. Detta problem uppstår på grund av biologiska, inte psykologiska skäl. Med varje generation kan DNA-expansionen förlängas, vilket resulterar i en mer uppenbar effekt av proteinbrist. Förväntan är inte en kännetecken för DM 2.
Diagnos
Myotonisk muskeldystrofi är en av typerna av muskeldystrofi, och symtomen liknar ofta de andra muskeldystrofierna.Sammantaget finns det nio typer av muskeldystrofi och medan de alla orsakar muskelsvaghet, skiljer sig deras symptom något från varandra och de orsakas av olika genetiska defekter.
Myotonisk muskeldystrofi diagnostiseras baserat på symptom, fysisk undersökning och diagnostiska test. Dessa metoder bekräftar inte diagnosen med absolut säkerhet, och DM 1 och DM 2 kan båda bekräftas genom genetisk testning.
Fysisk undersökning
Om du eller ditt barn har symtom på myotonisk muskeldystrofi, kommer din läkare att börja med att utvärdera dig med en grundlig fysisk undersökning. Några av dina muskler förväntas vara svaga, och du kan också visa tecken på myotoni, med en synlig fördröjning när du slappnar av musklerna. Detta tillstånd kännetecknas också av slagverksmyotoni, vilket är en upprepad muskelkontraktion som uppträder efter att din läkare ställer mildt tryck på dina muskler.
Din läkare kan också beställa diagnostiska tester om du har symtom och tecken på myotonisk muskeldystrofi, inklusive följande.
Elektromyografi (EMG)
En EMG är en elektrisk undersökning av musklerna. Det är mycket användbart, och det är lite obekvämt, men det är inte smärtsamt. Under provet placerar din läkare en liten nål i dina muskler som gör det möjligt att mäta din muskel- och nervaktivitet i en dator.
Myotonia producerar ett specifikt mönster på ett EMG-test, vilket är ett intervall i frekvensen av muskelkontraktion (hur snabbt musklerna sammantaget) mellan 20 och 80 Hertz och en variation av amplituden (storleken på muskelkontraktionerna).
Det mest definierande kännetecknet för myotonisk muskeldystrofi på EMG är ett ljud som beskrivs som liknar en acceleration och retardation av en motor, som ofta beskrivs som liknar ljudet av en dykbomber. Någon som är utbildad i att utföra och tolka detta test skulle vara bekant med detta ljud.
Muskelbiopsi
En muskelbiopsi är inte diagnostisk för myotonisk muskeldystrofi eftersom det förväntas visa muskelfiberdegenerering, vilket är vanligt med många typer av myopatier (muskelsjukdomar) och muskeldystrofi. Ändå kan du få en muskelbiopsi om din läkare behöver det för att utesluta ett annat tillstånd.
En muskelbiopsi är ett prov av muskelvävnad, som vanligen tas från en drabbad muskel, som sedan undersöks under ett mikroskop. Detta är ett mindre kirurgiskt ingrepp som kräver injektion av lokal smärtstillande medicinering. Efter proceduren behöver du sömmar för ditt sår, och du måste undvika överflödig rörelse eller påfrestning av biopsiområdet i ungefär en vecka tills det läker.
Behandling
Det finns ingen bot för antingen DM 1 eller DM 2. Behandlingen är inriktad på lindring av symtom och förebyggande av komplikationer.Anestesi
Narkosvård är en av de viktigaste aspekterna av myotonisk muskeldystrofibehandling. Om du har detta tillstånd kan rutinmässig allmänbedövning vara särskilt farlig eftersom musklerna som styr ditt hjärta och dina andningsorganer (andning) kan slappna av mer än vanligt eller längre än vanligt som svar på medicinerna för anestesi.För att undvika komplikationer måste du ha en erfaren anestesiolog som noggrant övervakar ditt tillstånd under alla kirurgiska ingrepp som kräver allmänbedövning.
Hjärtproblem
Regelbunden bedömning av hjärtfunktionen är en del av hanteringen av myotonisk muskeldystrofi. Behandling av hjärtrytmavvikelser och hjärtsvikt kommer att initieras om och när hjärtproblem identifieras. Om du har bradykardi som inte förbättras med medicinering, kan du behöva ha en pacemaker implantat för att reglera din hjärtrytm.Andningsfunktion
Som med din hjärtfunktion, kommer din andningsfunktion att utvärderas regelbundet. Om du utvecklar andningssvårigheter, kommer du att behandlas med syre eller du kan ordna en mekanisk andningsapparat. Denna typ av hjälpmedel är vanligtvis nödvändig för sömn och krävs sällan under vakna timmar.Insulinresistens
jagnsulinresistens orsakar förhöjt blodsocker, vilket kan orsaka stora hälsokomplikationer. Insulinresistens kan lätt diagnostiseras med ett blodprov, och det kan hanteras väl med diet och medicin för att förhindra komplikationer. På grund av risken för insulinresistens är det viktigt att du kontrollerar blodsockret regelbundet om du har DM 1 eller DM 2.Matsmältningsproblem
Om du har matsmältningsbesvär på grund av din myotoniska muskeldystrofi, kan din läkare skicka dig till en matsmältningsspecialist, och du får råd med kost och eventuellt mediciner för att hantera dina symtom.Obstetriska problem
Om du har DM 1, ska en förlossningsvårdare som är bekant med risken för högrisk hantera din prenatal vård och leverans. Dina läkare följer noggrant din graviditet och leverans och anpassar sig till oväntade komplikationer efter behov. På grund av de muskelproblem som kan uppstå kan du behöva en kejsarsnitt, men den här typen av beslut beror på din specifika situation.Diskussionshandbok för muskeldystrofi
Få vår utskrivbara guide för din nästa läkarmottagning så att du kan ställa rätt frågor.
Hantera
Tröttheten, inlärningssvårigheter och muskelsvaghet som följer med myotonisk muskeldystrofi är utmaningar som kräver individuella strategier. Dessa problem kan inte behandlas med medicin eller fysisk terapi, utan snarare med livsstilsjusteringar.Det är viktigt att få tillräckligt med vila när du känner dig sömnig eller fysiskt utmattad när du har myotonisk muskeldystrofi.
Om du tycker att inlärningssvårigheter kan vara ett problem är det bäst att ha en formell utvärdering så snart som möjligt och att vidta åtgärder för att du eller ditt barn ska skriva in ett lämpligt utbildningsprogram.
Om din muskelsvaghet är förknippad med kvävning på mat, är det bäst att ha ett tal och svälja utvärdering och att anta strategier för säker ätning, såsom att tugga och svälja maten noggrant eller äta mjuka livsmedel.
Ett ord från Verywell
Om du eller ditt barn har diagnostiserats med myotonisk muskeldystrofi är det svårt att förutsäga hur svårt tillståndet kommer att påverka dig eftersom det kan påverka varje person med en annan grad av svårighetsgrad. Var noga med att vara uppmärksam på dina symtom och diskutera eventuella förändringar med din läkare. Eftersom detta är ett autosomalt dominerande tillstånd kan du få ett barn med villkoret om du eller din make har det. Vara säker på att med medicinsk vård kan alla medicinska problem i samband med myotonisk muskeldystrofi vanligtvis minskas kraftigt.En översikt över muskeldystrofi
