Sturge-Weber syndrom Symtom och behandling

Sturge-Weber syndrom är en störning i huden och nervsystemet. Dess mest märkbara symptom är ett ljusrosa till djupt lila födelsemärke på ansiktet som kallas en portvinfläck. Men inte alla människor som har en havsvinfläck har Sturge-Weber syndrom. Sturge-Weber syndrom är närvarande vid födseln, men det är inte känt vad som orsakar det eller exakt hur ofta det inträffar. Det påverkar både män och kvinnor med all etnisk bakgrund.
Det finns tre typer av Sturge-Weber syndrom:

Typ I - vanligaste typen, inkluderar portvinfläck och hjärnangiomier
Typ II - portvinfläcka men inget hjärnangiomi
Typ III - hjärnangiom men ingen portvinfläckning

symtom

Symtom på Sturge-Weber syndrom inkluderar:

Portvinfläck - Detta födelsemärke i ansiktet kan variera i storlek, men det brukar täcka minst ett övre ögonlocket och pannan. Det kan sträcka sig från ljusrosa till djup lila och orsakas av överdriven tillväxt av små blodkärl (kapillärer) strax under hudens yta. Portvinsfärgen kan vara svårare att se i mörkhudade individer.
Beslag - Omkring 75 till 90 procent av individer med Sturge-Weber syndrom utvecklar anfall, som ofta börjar med ett år. Kramperna härrör från en överdriven tillväxt av blodkärl (angiom) på hjärnans yta, vanligtvis på hjärnans baksida på samma sida som portvinfläckan.
Svaghet - Om 25-56 procent av individerna utvecklar svaghet eller förlust av användning av ena sidan av kroppen (hemiparesis), ofta på sidan mitt emot portvinfläcken.
Utvecklingsfördröjning och mental retardation påverkar cirka 50 till 60 procent av individerna.
huvudvärk
Ökat tryck i ögat (glaukom) - Ca 70 procent av individerna utvecklar glaukom i ögat nära portvinfläcken.

Diagnos

En diagnos av Sturge-Weber syndrom kan föreslås av närvaron av en portvinfläck över ett öga och pannan. CT-skanning eller magnetisk resonansavbildning (MR) kan undersöka hjärnan för närvaron av ett eller flera angiom, vilket skulle bekräfta diagnosen. Barnet med Sturge-Weber-syndromet kommer att ha en neurologisk undersökning för att kontrollera för hjärnans angiomkomplikationer, såsom anfall eller svaghet.

Behandling

Behandling av Sturge-Weber syndrom fokuserar på symtomen. Om kramper uppstår, ges antisläkemedel såsom karbamazepin (Tegretol), fenytoin (Dilantin) eller valproinsyra (Depakote, Depakene). Medicin används för att minska och kontrollera glaukom och huvudvärk. Laserbehandling kan lätta eller ta bort portvinfläcken på ansiktet. Flera behandlingar kan behövas.