De vanligaste typerna av dvärgism

Dwarfism är kortvikt på grund av ett genetiskt eller medicinskt tillstånd, med en vuxenhöjd på 4 fot, 10 tum eller mindre. Det finns uppskattningsvis 300 typer av dvärg. Människor med dessa tillstånd har vanligtvis normal intelligens och förmågor, även om vissa förhållanden kan orsaka hälsoproblem, särskilt med benen.
De termer som vanligtvis föredras av personer med detta tillstånd är "kortstaturerad" eller "liten person" snarare än "dvärg". Uttrycket "midget" anses vara kränkande av många människor.

typer

Typerna av dvärg har olika orsaker och fysiska egenskaper, även om de alla karaktäriseras av kort statur. De flesta av villkoren är genetiska och närvarande vid födseln.
Det finns två huvudkategorier av dvärg:

Disproportionell dvärgism: Det betyder att en person har några delar av kroppen i medelstorlek, till exempel huvudet och / eller stammen, och några kortare än normala delar av kroppen, såsom benen och armarna. Den vanligaste typen av oproportionerlig dvärgism - och den vanligaste typen av dvärgism i allmänhet är akondroplasi, där en person har en normalstor torso och korta extremiteter.
Proportional dvärg: Det betyder att personen är mindre än genomsnittet överallt. Grovhormonbristdvärg, primordial dvärg och Seckel syndrom är alla typer av proportionerlig dvärg.

Dwarfism är ett relativt sällsynt tillstånd, och varje enskild typ av dvärg är ännu sällsyntare.

akondroplasi

Achondroplasia utgör 75 procent av alla fall av dvärg och påverkar cirka en av varje 20 000 till 40 000 personer. Med achondroplasi finns det ett problem med genen som gör att kroppen kan omvandla brusk till ben samtidigt som den växer, särskilt i de långa benen. Fysiska drag hos denna typ av dvärg är:

Överkroppen är av medelstorlek, men armarna och benen är märkbart kortare.
Huvudet är vanligtvis större än genomsnittet.
Pannan är framträdande.
Fingrarna är vanligtvis kortare än genomsnittet.
Vuxna kan utveckla en båg av nedre rygg eller böjda ben.
Den genomsnittliga höjden för en vuxen är lite över 4 fot.

Många människor som har achondroplasi har hydrocefalus, som är flytande i hjärnan. Vanligtvis är hydrocephalus förknippad med achondroplasi mild, men om det är svårt eller ihållande kan en shunt placeras. Vissa personer med achondroplasi har också apné eller sömnapné, vilket är periodiska episoder av avbruten andning.

Andra

Exempel på andra typer av dvärg är:

Diastrofisk dvärgism, som inkluderar några benabnormaliteter, såsom en klyftgom
Spondyloepipyse-dysplasier (SEC), som kan innefatta en kluven gom, fatkorg och klubbfot
Primordial dvärg, som innefattar flera genetiska störningar, såsom Russell-Silver syndrom och Seckel syndrom
hypopituitarism
Jeune syndrom
Hurlers syndrom
Growth-hormone deficiency dwarfism
Schwartz-Jampel syndromet
Pseudoakondroplasi, som är genetiskt annorlunda än achondroplasi och kännetecknas av huvud- och benproblem i normal storlek

orsaker

Dwarfism kan orsakas av ett genetiskt tillstånd, eller av medicinskt eller hormonellt tillstånd.

mutationer

Majoriteten av människor med dvärg har genmutationer, vilka är förändringar i specifika gener. Dessa mutationer störa den normala utvecklingen och kan påverka tillväxten av brosk och ben i kroppen. Eftersom armar och ben har de längsta benen, resulterar all inblandning i normal benutveckling vanligtvis i kortare extremiteter, vilket leder till kort statur.

Genetik

Varje genetisk förändring som orsakar dvärg kan förvärvas från föräldrar, eller det kan utvecklas under fosterutveckling. Det finns ett antal olika arvsmönster eftersom det finns så många olika orsaker till dvärgism. Två kortstaturerade personer kan ha ett icke-dvärg barn, medan medelstora föräldrar kan föda ett barn med achondroplasi.

Medicinska orsaker

Vissa icke-genetiska typer av dvärg kan orsakas av ett tillväxthormonbrist eller de kan uppstå om ett barn eller barns kropp inte får de näringsämnen som behövs för tillväxt och rätt utveckling. Dessa fall behandlas vanligtvis av en specialist.

Diagnos

Det finns några typer av dvärg som kan diagnostiseras tidigt under graviditeten med genetisk testning. Vissa fall av achondroplasi kan diagnostiseras i de sena stadierna av graviditeten genom användning av ultraljud. Ultraljud kan visa kortare än genomsnittliga armar och ben, såväl som huruvida det växande barnets huvud är större än genomsnittet.
Ofta kan dock dvärgmen inte diagnostiseras förrän efter födseln.

Behandling

Det finns inga botemedel tillgängliga för dvärgbildning orsakad av genetiska störningar. Trots detta kan förebyggande och behandling av hälsokomplikationer bidra till att förbättra livskvaliteten och överlevnaden. Vissa typer av dvärgbildning orsakad av medicinskt eller hormonellt tillstånd kan behandlas.
Om ett barn är väldigt kort kan han eller hon inte få en diagnos av dvärgism om det inte finns några andra egenskaper förutom korta förhöjningar. Många människor som är på kort sida av det normala tillväxtspektrumet har inte dvärg.