Waardenburgs syndrom Symptom, typer och behandling

Waardenburg syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av fläckiga områden av depigmentering (albinism) av hud och hår. En typ av Waardenburg syndrom producerar också medfödd dövhet (döv vid födseln). Denna sjukdom antas utgöra 2-3% av alla fall av medfödd dövhet.
Waardenburg syndrom påverkar både män och kvinnor och människor med all etnisk bakgrund. Det beräknas inträffa hos 1 av 42 000 individer.

Symtom och typer

Waardenburg syndrom är uppdelat i fyra typer, baserat på symtom. Individer anses ha Waardenburg syndrom typ 1 om de har 2 större eller 1 större plus 2 mindre kriterier från listorna nedan.
Viktiga kriterier:

Född döv eller hörselskadad (medfödd sensorineural hörselnedsättning) (58% av individerna)
Briljanta safirblå ögon eller två olika färgöglor
Vit hårlås på pannan
Omedelbar familjemedlem med Waardenburgs syndrom
Inre hörnet av ögat förskjutet till sidan (dystopia canthorum)

Mindre kriterier:

Fläckar av ljus eller vit hud
Ögonbryn som sträcker sig mot mitten av ansiktet
Näsa avvikelser
För tidig graying av håret (efter 30 års ålder)

Waardenburg syndrom typ 2 definieras som att ha alla funktioner i typ 1 utom dystopia canthorum. 77% av individer med typ 2 har hörselnedsättning.
Waardenburg syndrom typ 3, eller Klein-Waardenburg syndrom, liknar typ 1 men innefattar muskelkontrakt. Waardenburg syndrom typ 4, eller Waardenburg-Shah syndromet, liknar också typ 1 men inkluderar Hirschsprungs sjukdom (en gastrointestinal missbildning).

Diagnos

Barn som är födda med Waardenburgs syndrom kan ha karaktäristiska förändringar i hår och hud och hörselnedsättning. Men om symtomen är milda, kan Waardenburg syndrom gå odiagnostiserad tills en familjemedlem diagnostiseras och alla familjemedlemmar undersöks.
Formella hörselprov kan användas för att upptäcka hörselnedsättning.

Behandling

Olika symtom på Waardenburgs syndrom förekommer i olika människor, även inom samma familj. Vissa individer behöver ingen behandling medan andra kan behöva operation eller ögon eller andra avvikelser. Inga speciella diet- eller aktivitetsbegränsningar behövs, och Waardenburg syndrom brukar inte påverka sinnet.

Genetisk rådgivning

På grund av det sätt som Waardenburg syndrom är ärft (autosomalt dominant) i typ 1 och 2, har en drabbad individ en 50% chans att ha ett drabbat barn under varje graviditet.
Eftersom symtomen kan variera är det inte möjligt att förutsäga om ett drabbat barn kommer att ha mildare eller svårare symtom än sin förälder. Erfarenhet av typ 3 och 4 är mer komplex, men genetisk rådgivning kan hjälpa till att bedöma risken för att överföra Waardenburg syndrom till ett barn.
Redigerad av Richard N. Fogoros, MD