Xeroderma Pigmentosum sjukdomssymtom och behandling

Xeroderma pigmentosum (XP) är en ärftlig sjukdom som orsakar extrem känslighet för ultraviolett (UV) ljus. UV-ljus skadar det genetiska materialet (DNA) i celler och stör normalcellsfunktionen. Normalt repareras skadat DNA av kroppen, men DNA-reparationssystemen hos personer med XP fungerar inte ordentligt. I XP bygger det skadade DNA upp och blir skadligt för kroppens celler, särskilt i hud och ögon.
Xeroderma pigmentosum är ärft i ett autosomalt recessivt mönster. Det påverkar både män och kvinnor av alla etniska bakgrunder. XP uppskattas förekomma hos 1 av 1 000 000 individer i USA. I vissa delar av världen, som Nordafrika (Tunisien, Algeriet, Marocko, Libyen, Egypten), Mellanöstern (Turkiet, Israel, Syrien) och Japan, uppträder XP oftare.

Hud Symptom

Människor med xeroderma pigmentosum upplever hudsymptom och förändras från att vara i solen. Dessa kan innefatta:

ovanligt allvarlig solbränna som kan innefatta blåsning efter att ha varit i solen en kort stund
solbränna varar mycket längre än förväntat, ibland i flera veckor
utveckling av massor av fräknar i en tidig ålder
överdriven torr hud (xeros)
grovhudiga hudtillväxter (solkeratoser)
oregelbundna mörka fläckar
utveckling av någon av de tre vanliga typerna av hudcancer: basalcellkarcinom, plavocellkarcinom eller melanom

Namnet "xeroderma pigmentosum" betyder "torr pigmenterad hud". Exponering för solen över tiden leder till att huden blir mörkare, torr och pergamentliknande. Även hos barn, ser huden ut som huden på bönder och sjömän som har varit i solen i många år.
Människor med xeroderma pigmentosum som är yngre än 20 år har mer än 1000 gånger risken att utveckla hudcancer än människor utan sjukdomen. Den första hudcancer kan utvecklas innan ett barn med XP är 10 år, och många fler hudcancer kan utvecklas i framtiden. I XP utvecklas hudcancer oftast i ansiktet, på läpparna, på ögonen och på tungens spets.

Ögonsymtom

Människor med xeroderma pigmentosum upplever också ögonsymtom och förändras från att vara i solen. Dessa kan innefatta:

ögonen är smärtsamt känsliga för solen
ögonen är lätt irriterade och blir blodsocker
ectropion, en vändning av ögonlocket
inflammation (keratit) i hornhinnan, den klara delen av ögonns främre del som låter bli ljus
molnighet i hornhinnan
förmörkning av ögonlockens hud; ibland faller ögonfransarna ut

Symtom i nervsystemet

Cirka 20 till 30 procent av personer med xeroderma pigmentosum har också symtom på nervsystemet som:

hörselnedsättning som förvärras över tiden
dålig samordning
spastiska muskler
ett mindre än normalt huvud (kallat mikrocefali)
intellektuell försämring som förvärras över tiden
kramper

Symtom på nervsystemet kan förekomma i spädbarn, eller de kan inte förekomma förrän sen barndom eller ungdomar. Vissa personer med XP kommer först att utveckla symtom i milda nervsystemet först, men symtomen tenderar att bli värre över tiden.

Diagnos

Diagnosen av xeroderma pigmentosum är baserad på symptom på hud, öga och nervsystemet (om det finns närvarande). Ett speciellt test utfört på blod eller ett hudprov kan leta efter den DNA-reparationsfel som finns i XP. Test kan göras för att utesluta andra störningar som kan orsaka liknande symtom, såsom Cockayne syndrom, trichotiodystrofi, Rothmund-Thomson syndrom eller Hartnup sjukdom.

Behandling

Det finns inget botemedel mot xeroderma pigmentosum, så behandlingen fokuserar på problem som är närvarande och förhindrar framtida problem att utvecklas. Eventuella cancerformer eller misstänkta skador bör behandlas eller tas bort av en hudspecialist (dermatolog). En ögonspecialist (ögonläkare) kan behandla eventuella ögonproblem som uppstår.
Eftersom det är UV-ljuset som orsakar skador, skyddar en stor del av förebyggande av problem huden och ögonen mot solljus. Om någon med XP måste gå ut under dagen, ska han eller hon ha på sig långa ärmar, långbyxor, handskar, en hatt, solglasögon med sidoskydd och solskyddsmedel. När det är inomhus eller i bil ska fönstren stängas för att blockera UV-strålarna från solljus (även om UVA-ljuset fortfarande kan tränga in, så en person måste vara helt klädd). Barn med XP ska inte leka utomhus under dagtid.
Vissa typer av inomhuslampa (som halogenlampor) kan också ge bort UV-ljus. Inomhuskällor för UV-ljus i hemmet, skolan eller arbetsmiljön ska identifieras och elimineras, om möjligt. Människor med XP kan också bära solskyddsmedel inomhus för att skydda mot okända ljuskällor.
Andra viktiga delar för att förebygga problem är frekventa hudundersökningar, ögonundersökningar och tidig testning och behandling av nervsystemet problem som hörselnedsättning.