Vad är Gitelman syndrom?

Gitelman syndrom är en ärftlig njursjukdom som kännetecknas av låga nivåer av kalium och magnesium i blodet och minskad utsöndring av kalcium i urinen. Gitelman syndrom orsakas av en genetisk mutation som påverkar en typ av protein som behövs för att transportera dessa och andra elektrolyter genom njurens membran.
Det uppskattas att Gitelman syndrom uppträder i en av de 40 000 personer som påverkar män och kvinnor med all etnisk bakgrund. Det finns ingen bot för Gitelman syndrom.

orsaker

Cirka 80 procent av alla fall är förknippade med en specifik genetisk mutation som kallas SLC12AC. Denna anomali påverkar direkt något som kallas natriumkloridkotransporter (NCCT), vars funktion är att reabsorbera natrium och klorid från vätskor i njurarna. Även om SLC12AC-mutationen är den övervägande orsaken till Gitelman-syndromet har omkring 180 andra mutationer också blivit implicerade.
En sekundär effekt av SLC12AC-mutationen är ökningen av kalciumreabsorptionen i njuren. Även om denna effekt också är kopplad till malabsorptionen av magnesium och kalium, är forskarna fortfarande inte helt säkra på hur eller varför detta händer.

symtom

Personer med Gitelman syndrom kan ibland inte uppleva några symptom alls. När de utvecklas ses de oftare efter sex års ålder.
Symtomområdet är direkt relaterat till lågt kalium (hypokalemi), lågt magnesium (hypomagnesemi), lågklorid (hypokloremi) och högt kalcium (hyperkalcemi) i kombination med lågt pH-värde. De vanligaste tecknen på Gitelman är:

• Allmän svaghet
• Trötthet
• Muskelkramper
• Överdriven urinering eller urinering på natten
• Salt cravings

Mindre vanligt kan människor uppleva magbesvär, kräkningar, diarré, förstoppning eller feber. Beslag och ansiktsparestesi (förlust av känsla i ansiktet) har också varit kända att inträffa.
Vissa vuxna med Gitelman syndrom kan också utveckla kondrakalcinos, en form av pseudoartrit som orsakas av bildandet av kalciumkristaller i bindväv.

Diagnos

Gitelman syndrom diagnostiseras baserat på en fysisk undersökning, en översyn av symptom och resultaten av blod- och urinanalyser. Labresultat skulle vanligtvis visa:

• Låga nivåer av kalium i blodet
• Låga nivåer av magnesium i blodet
• Låga halter av kalcium i urinen

Gitelman syndrom avslöjs ofta under ett rutint blodprov när onormalt låga kaliumnivåer detekteras. När detta händer utförs läkare ytterligare test för att se om det är Gitelman syndrom, en associerad sjukdom som kallas Bartters syndrom eller andra möjliga sjukdomar.

Behandling

Behandling av Gitelman syndrom är inriktat på symptomhantering. Kalium- och magnesiumtillskott är grunden för behandlingen, ofta ordinerad i stora doser (eftersom de utsöndras regelbundet i urinen). Under svåra episoder av muskelspasmer kan magnesium levereras intravenöst.
Personer som diagnostiserats med Gitelman syndrom, oavsett om de är symptomatiska eller inte, råds på sätt att upprätthålla hälsosamma nivåer av kalium, magnesium, natrium och klorid. Dessa inkluderar kostförändringar och lämplig användning av kaliumsparande diuretika för att utsöndra vatten genom urinering men behålla kalium.