10 saker du borde veta om sickle cell sjukdom

Sickle cell sjukdom är en ärftlig form av anemi där röda blodkroppar blir onormalt långa och spetsiga, liknar banans form. Det påverkar cirka 100 000 personer i USA och miljontals världen över. I USA förekommer det i ungefär en av varje 365 afroamerikanska födda och mer sällan i latinamerikanska-amerikanska födslar. Även om sicklecellsjukdom inte är ett extremt sällsynt tillstånd finns det några mindre kända fakta och missuppfattningar som alla borde veta.
1

Det kan förekomma i någon ras eller etnisk grupp

Även om sicklecellsjukdom länge har förknippats med afrikanskt ursprung, kan det hittas i många raser och etniska grupper, inklusive spanska, brasilianska, indiska och till och med kaukasiska. På grund av detta testas alla barn som är födda i USA för detta tillstånd. 
2

En ärftlig sjukdom

Sickle cell sjukdom är inte smittsam som en förkylning. Människor är antingen födda med det eller de är inte. Om du är född med sicklecellssjukdom har båda dina föräldrar sigllcellsdrag (eller en förälder med seglcellsdrag och den andra med ett annat hemoglobindrag). Personer med sicklecelldrag kan inte utveckla sicklecellsjukdom.   
3

Diagnostiserad vid födseln

I Förenta staterna testas varje barn för sicklecellsjukdom. Detta är en del av den nyfödda skärmen som utförs strax efter födseln. Vissa människor kan referera till detta som PKU-testet. Att identifiera barn med sicklecellsjukdom i spädbarn kan förhindra allvarliga komplikationer.  
4

Anslutning mellan Sickle Cell Trait och Malaria

Personer med sicklecelldrag kan hittas störst i områden i världen som har malaria. Detta beror på att sickle cellegenskaper kan skydda en person från att bli smittad med malaria. Det betyder inte att en person med sicklecelldrag inte kan smittas med malaria, men det är mindre vanligt än en person utan sickle cellegenskaper. 
5

Inte alla typer skapas lika

Det finns olika typer av sicklecell sjukdom som varierar i allvar. Hemoglobin SS (även den vanligaste typen) och sickle beta noll är de mest allvarliga följt av hemoglobin SC och sickle beta plus thalassemi.
6

Mer än bara smärta

Det finns mycket mer att seglcellsjukdom än bara smärtsamma kriser. Sickle cell sjukdom är en störning av de röda blodkropparna, som ger syre till alla organ. Eftersom sicklecellsjukdom förekommer i blodet kan varje organ i kroppen påverkas. Patienter med SCD har risk för stroke, ögonsjukdomar, gallstones, allvarliga bakterieinfektioner och anemi, för att nämna några.  
7

Barn i riskzonen för stroke

Även om alla personer med sicklecellsjukdom har risk för stroke, har barn med sicklecellsjukdom en mycket högre risk än barnen utan sicklecellsjukdom. På grund av denna risk använder läkare som behandlar barn med sicklecellssjukdom en ultraljud av hjärnan till skärmen och bestämmer vem som har störst risk för stroke och börjar behandling för att förhindra denna komplikation.  
8

En enkel antibiotikum förändrar livslängden

Det antibiotiska penicillinet är livräddande. Personer med sicklecellsjukdom har ökad risk för allvarliga bakterieinfektioner. Starta penicillin två gånger om dagen under de första fem åren av livet har förändrats av detta tillstånd från något som bara ses hos barn i ett tillstånd som människor lever i vuxenlivet med.
9

Behandlingar är tillgängliga

Det finns mer än smärtstillande läkemedel för behandling av sicklecellsjukdom. Idag förändras blodtransfusioner och ett läkemedel som heter hydroxyurea livet för personer med sicklecell. Dessa terapier tillåter människor med sicklecellsjukdom att leva längre liv med färre komplikationer. Flera forskarstudier pågår för att hitta ytterligare behandlingsalternativ.
10

Det finns en bot

Benmärg (även kallad stamcell) transplantation är den enda botemedlet. Den bästa framgången har kommit från givare som är syskon vars genetiska smink matchar personen med sicklecellsjukdom. Ibland används typer av givare, som orelaterade individer eller föräldrar, men mestadels i kliniska studier. Under de närmaste åren ser genterapi ut som en lovande behandling.   
Om du eller din familjemedlem har sicklecellsjukdom är det viktigt med regelbunden uppföljning med en läkare för att se till att den uppdaterade vården ges.