Blodproblem som kan upptäckas på nyfödd skärm

Idag i USA genomgår alla nyfödda testning den nyfödda skärmen. Detta test samlas vanligen innan barnet släpps ut från sjukhuset. Blodet samlas på filterpapper kallat ett Guthrie-kort och skickas till statslaboratoriet.
 I vissa stater upprepas testet ungefär två veckor senare. Den första störningen som screenades var fenylketonuri (PKU); vissa människor refererar fortfarande till detta som PKU-testet, men idag är många sjukdomar screenade med detta lilla blodprov. Syftet med den nyfödda skärmen är att identifiera ärftliga tillstånd, så att behandlingen kan börja tidigt och förhindra komplikationer.
Det finns flera blodproblem som kan identifieras på den nyfödda skärmen. Vi kommer att granska dem här. Testningen är inte exakt densamma i alla 50 stater, men i allmänhet kommer de flesta av dessa att upptäckas.
1

Sicklecellanemi

Den första blodstörningen som fanns till den nyfödda skärmen var sicklecellsjukdom. Ursprungligen var testning begränsad till vissa raser eller etniska grupper, men med ökande befolkningsdiversitet testas nu alla spädbarn. Den nyfödda skärmen kan upptäcka både sicklecellssjukdom och sicklecellsdrag. Barn som identifieras med sicklecellsjukdom börjar på penicillin för att förhindra livshotande infektioner. Denna enkla åtgärd förändrade sicklecellsjukdom som något som bara ses hos barn med livslång sjukdom.
2

Beta Thalassemia

Målet med screening för beta-thalassemi är att identifiera barn med beta-thalassemia major som kommer att kräva en månatlig blodtransfusion för överlevnad. Det är svårt att avgöra om ett barn behöver livslångtransfusion baserat på den nyfödda skärmen ensam, men barn som identifierats som beta-thalassemi kommer att hänvisas till en hematolog så att de kan övervakas noggrant för svår anemi.
3

Hemoglobin H

Hemoglobin H är en typ av alfa-thalassemi som resulterar i måttlig till svår anemi. Även om dessa patienter sällan behöver månatliga blodtransfusioner kan de ha svår anemi under sjukdomar med feber som kräver transfusioner. Att identifiera dessa patienter tidigt tillåter föräldrar att bli utbildade på tecken och symptom på allvarlig anemi.
4

Hemoglobin C

På liknande sätt som hemoglobin S (eller sicklehemoglobin) resulterar hemoglobin C i en röd blodcell som ser mer ut som en bullseye (målcell) än en munk. Om en förälder har sickle-cellegenskaper och den andra har hemoglobin C-egenskapen, har de en 1 till 4 chans att ha ett barn med hemoglobin SC, en form av sicklecellsjukdom. Det finns också hemoglobin C sjukdomar som hemoglobin CC-sjukdom och hemoglobin C / beta-talassemi. Det här är inte sickling sjukdomar. Dessa resulterar i varierande mängd anemi och hemolys (nedbrytning av röda blodkroppar), men inte smärta som sickle-cell.
5

Hemoglobin E

Vanlig i Sydostasien har hemoglobin E minskad produktion och har svårt att bibehålla sin form. Viktigast är att kombinera hemoglobin E och beta-thalassemi som kan resultera i thalassemia major och behovet av livslånga transfusioner. Om ett barn förvärvar hemoglobin E från varje förälder kan han / hon ha hemoglobin-EE-sjukdom. Hemoglobin-EE-sjukdom har liten eller ingen anemi med mycket små röda blodkroppar (mikrocytos).
6

Variant hemoglobin

Förutom hemoglobiner S, C och E finns över 1000 variationer av hemoglobin. Dessa hemoglobiner har ovanliga namn som Constant Spring och Memphis (de är namngivna efter den plats där de först identifierades). Den stora majoriteten av dessa har ingen klinisk betydelse. För majoriteten av spädbarn rekommenderas att repetera blod runt 9-12 månader för att avgöra om detta är av någon betydelse.
7

Alpha Thalassemia Egenskaper

Ibland kan alfa-thalassemi egenskap (eller mindre) identifieras på nyfödd skärm. I allmänhet kommer resultatet att nämnas hemoglobinbåtar eller snabba band. Alfa-thalassemi-egenskap kan orsaka mild anemi och små röda blodkroppar men brukar gå oupptäckt. Men bara för att en baby har en normal nyfödd skärm betyder det inte att han / hon inte har alfa-talassemiegenskaper. Det kan vara svårt att upptäcka. Senare i livet kan alfa-thalassemi-egenskapen förväxlas med järnbristanemi.

Känn ditt barns resultat

Se till att du granskar resultaten av ditt barns nyfödda skärm med din barnläkare. Ditt barn kanske inte har någon av dessa störningar men kan vara en bärare för en. Det här är viktig information att dela med ditt barn innan han / hon startar en familj.